Retų ligų kategorijai priskiriama tokia liga (jų yra tūkstančiai), kuria serga vienas iš dviejų tūkstančių gyventojų. Remiantis tarptautine statistika, Lietuvoje galėtų būti apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių reta liga, tačiau jie visi gyvena šeimose, todėl retos ligos paliestų žmonių galėtų būti ir apie pusė milijono.
Pripažįstama, kad retosiomis ligomis sergantys pacientai bei jų šeimos susiduria su ypatingomis problemomis. Teisingos diagnozės paieškos vyksta ilgai ir sudėtingai, nes neretai reikia nestandartinių ir brangių tyrimų, dauguma kurių Lietuvoje neatliekami, todėl tenka ieškoti partnerių ir lėšų tyrimams užsienio laboratorijose.
Gydymo galimybės kol kas nepakankamos arba dėl to, kad jokio efektyvaus gydymo dar nėra sukurta, arba todėl, kad gydymas itin brangus ir nefinansuojamas. Be to, medikams trūksta žinių apie retas ligas, o skirtingų institucijų teikiama pagalba kol kas yra nepakankamai koordinuojama.
Autizmu serga 1 proc. vaikų
Kauno klinikų Vaikų reabilitacijos ligoninės „Lopšelis“ direktorė dr. Audronė Prasauskienė, Lietuvos vaikų neurologų asociacijos valdybos pirmininkė prof. Milda Endzinienė ir Lietuvos epileptologijos draugijos prezidentė prof. Nerija Vaičienė-Magistris atkreipė dėmesį, kad viena iš retų ligų, apipintų įvairiais mitais ir Lietuvoje ne visada diagnozuojama, yra autizmas.
Apie 1 proc. visų vaikų serga šia liga, t.y. per metus Lietuvoje gimsta apie 350 vaikų, kurie serga autizmu. Šia liga sergančių žmonių socialiniai kontaktai – silpni.
„Kai vaikas nenori prisilietimo, vengia akių kontakto, nenori klausyti, turi kalbos sutrikimų, tuomet tėvai turėtų kreiptis pagalbos“, – sakė A.Prasauskienė.
Jos teigimu, apie autizmą žmonės yra sukūrę daug mitų, pavyzdžiui, kad yra ryšys tarp skiepų ir šios ligos, kad autizmu vaikai suserga, jei mama su jais šaltai bendrauja, kad ligą galima išgydyti specialiomis dietomis ar vitaminais.
N.Vaičienė-Magistris pabrėžė, kad retos ligos tampa ypač didele problema vaikui suaugus, nes jie gauna mažiau dėmesio, jais mažiau rūpinamasi. Dažnai, pavyzdžiui, sergančiam autizmu, nustatoma kita neurologinė liga, suteikiamas invalidumas ir žmogus gyvena pasislėpęs nuo visuomenės.
„Su raidos sutrikimais reikia išmokti gyventi, nes tai – visam gyvenimui“, – atkreipė dėmesį A.Prasauskienė.
Ligos – įgimtos
Apie 2/3 retų ligų prasideda vaikystėje, nes yra įgimtos, ir itin didelė jų dalis pasireiškia nervų sistemos pažeidimu, t. y. įvairiais raidos sutrikimais, protine bei fizine negalia, taip pat epilepsija, o kai kurios jų progresuoja ir turi nepalankias išeitis. Todėl vaikų neurologai itin dažnai susiduria su retomis ligomis sergančiais vaikais ir jais besirūpinančiais šeimos nariais.
ES šalys specialia direktyva (EUROPLAN) skatinamos suteikti prioritetą retomis ligomis sergančių žmonių sveikatos priežiūrai ir iki 2013 m. sukurti specialias valstybines strategijas šioje apleistoje srityje.
Reikia gerinti naujagimių patikrą
Svarbu, kad Lietuvoje 2012 m. rudenį patvirtintas „Nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis, planas“. Tačiau bėda yra ta, kad sveikatos priežiūros biudžete nėra numatyta jokių papildomų lėšų šiam nacionaliniam planui vykdyti, ir visą reorganizaciją kol kas numatyta perkelti ant gydymo įstaigų pečių.
Pažanga neįmanoma, jei tam visai neskiriama papildomų investicijų. Pavyzdžiui, reikėtų gerinti visuotinę naujagimių patikrą dėl retų gydomų medžiagų apykaitos ligų.
Lietuvoje vis dar – kaip ir prieš 30 metų – patikra atliekama tik dėl dviejų ligų – fenilketonurijos ir hipotirozės, kai kitose ES šalyse šis skaičius penkis ar dešimt kartų didesnis, nes laiku diagnozavus tokias ligas ir skyrus gydymą, daugelis vaikų vystosi normaliai. Atskiras ir skaudus klausimas yra itin brangus retų ligų gydymas. Tačiau anksti nustatytą ligą galima veiksmingai gydyti, taip išsaugant žmogaus sveikatą, visos šeimos gyvenimo kokybę ir sutaupant daugybę lėšų.
Žengti pirmieji žingsniai
Lietuvos gydytojai džiaugiasi, kad žengti pirmieji žingsniai, siekiant koordinuoti pagalbą, gerinti specialistų žinias apie retas ligas. Tačiau reikalingos ir papildomos finansinės investicijos, įstatyminė bazė, būtinas bendradarbiavimas su pacientų organizacijomis, su socialinę pagalbą teikiančiomis institucijomis ir ugdymo įstaigomis.
Kodėl reikia kalbėti apie retas ligas? Sergantieji retomis ligomis gyvena trumpiau, jų gyvenimo kokybė nukenčia dėl fizinio ar protinio sveikatos sutrikimo, jie nepasiekia to, ką gali sveiki ar sergantieji dažnesnėmis ligomis.
