Dabar populiaru

Naujausios

Publikuota: 2016 kovo 2d. 10:15

Retosios ligos: trys pacientų istorijos

Kraujo tyrimai
Shutterstock nuotr. / Kraujo tyrimai

Retųjų ligų priskaičiuojama tūkstančiais, tačiau jomis serga nedaugelis. Jei su jomis nesusidūrėme savo artimoje aplinkoje, ko gero, mažai apie tai ką esame girdėję.

Laimei, Lietuvoje pakanka aukštos kvalifikacijos gydytojų ir tinkamos aparatūros, kad šios ligos būtų laikų diagnozuotos ir paskirtas tinkamas gydymas. O jei dar prisideda paties paciento optimizmas, atkaklumas ir tikėjimas,  galima tikėtis kone stebuklų. Apie tai – trijų pacientų istorijos.

Po kaulų čiulpų persodinimo operacijos – sveiksta

Klaipėdietė Sandra su 11 metų sūnumi jau kuris laikas gyvena Vilniuje. Jis vienintelis Lietuvoje serga reta liga – adrenoliaukodistrofija, pasireiškiančia neurologiniais sutrikimais, hiperpigmentacija, kalbos sutrikimu ir pan. Pernai berniukui sėkmingai atlikta kaulų čiulpų persodinimo operacija, kuri nepraėjo be komplikacijų. Tačiau dabar jis sparčiai sveiksta, o mama tikisi, jog jau po dvejų metų sūnus galės eiti į mokyklą. 

Sandra pasakoja, kad jei ne jos brolis, taip pat sirgęs šia liga, ji vargu ar būtų atkreipusi dėmesį į sūnaus ligos simptomus.

„Maždaug apie dešimtuosius sūnaus gyvenimo metus pastebėjau, jog jo oda tampa bronzinio atspalvio, tarsi būtų išsitepęs savaiminio įdegio kremu, o alkūnės, keliai atrodydavo lyg subraižyti pieštuku. Panašiai buvo ir mano broliui. Vėliau jis pajuto kojų silpnumą, pradėjo strigti kalba, sunkiai tarė žodžius, galiausiai nebejuto rankų“, – pasakoja klaipėdietė.

Ji priduria, kad jei brolis būtų labiau pasirūpinęs savimi, nepervargęs nei fiziškai, nei dvasiškai, gal dar ir dabar būtų gyvas bei tęsęs teisininko karjerą. Iš gyvenimo jis išėjo vos sulaukęs 30-ies.

Dėl sūnaus atsisakė veiklos

Vos pastebėjusi sūnaus odos pakitimus, Sandra kreipėsi į endokrinologą. Tačiau tyrimai nerodė nieko bloga. Simptomams paūmėjus (atsirado daugiau pigmentinių dėmių, lūpos tapo gervuogių spalvos, tarsi apibrėžtos pieštuku), į gydytojus ji kreipėsi dar kartą. Taip atsidūrė Kaune, o vėliau išvažiavo į Vilnių genetiniams tyrimams.

„Džiaugiuosi, kad labai greitai – per metus laiko – mano sūnui diagnozavo ligą, padarė kaulų čiulpų persodinimo operaciją. Patarčiau visiems tėvams nebijoti kalbėtis su gydytojais, patiems ieškoti, domėtis  ir pasistengti. Bendraukite, o ne laukite iš gydytojo stebuklų“, – sėkminga ligos eiga džiaugiasi Sandra.

Ji pasakoja, kad iš pradžių dar bandė dirbti ir baigti biomedicinos studijas. Vėliau suprato, jog nebevaidins supermamos.

„Žinote, kokia mūsų diena? Atsikeliame, pavalgome, tada vaistai, paskui pietūs ir vėl vaistai – ir taip visą dieną. Iš pradžių bandžiau būti supermama ir spėti visur. Vėliau supratau, kad verčiau būsiu su sūnumi ir tegu jo diena būna visavertė. Juk dabar jam mano pagalbos labiau reikia. Žinoma, be galo esu dėkinga šeimai, kuri mane palaiko ir padeda“, – apie savo pasirinkimą kalba Sandra.

Įkalina žmogų jo paties kūne

47-erių kaunietis Valdas save vadina laimės kūdikiu, mat jam taip pat sėkmingai atlikta kaulų čiulpų operacija. O jos prireikė, nes vyras serga sistemine skleroze, arba sklerodermija – sistemine liga, kuri pasireiškia jungiamojo audinio kietėjimu, plaučių rambėjimu, širdies, kitų organų sutrikimais. Ją taikliai apibūdino Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetikė Birutė Tumėnienė: „Ši liga įkalina žmogų jo paties kūne“.  

Valdas pasakoja, kad 2009 m. jis pajutęs pirmuosius požymius: „Iš pradžių nekaltai balo pirštai, jaučiau silpnumą, bet per porą metų liga labai sparčiai progresavo: atsirado opų ant pirštų, alkūnių, sunkiai funkcionavo sąnariai, vos pabudęs jaučiausi pavargęs, o į antrą aukštą vos užkildavau“.

Iš pradžių vyras Kaune kreipėsi į gydytojus, ir šie gana greitai diagnozavo ligą. Jis vartojo vaistus, maždaug kas pusmetį dviem savaitėms guldavo į ligoninę. Bet tai duodavo tik laikiną efektą. Kai kaulų čiulpų persodinimą pradėjo taikyti šiai ligai gydyti, pradėjo ruoštis operacijai. Po pusmečio tyrimų, 2012 m.  pabaigoje, jam persodinti kaulų čiulpai.

„Viskas praėjo labai sklandžiai, nepaisant didžiulių mano išgyvenimų. Dabar aš jaučiuosi puikiai. Liga nepasitraukė. Ji stabtelėjo. Bet esu laimingas, galiu dirbti, gyventi, auginti du sveikus vaikus“, – džiaugėsi Valdas.

Dukros liga paskatino įkurti asociaciją

Vilniečio Dano Čeilitkos dukra, kuriai dabar 14 metų, taip pat serga reta genetine liga – tuberozine skleroze (1 iš 6000 naujagimių). Dažniausiai ji pasireiškia įvairiomis formomis: nuo lengvų odos anomalijų iki epilepsijos, protinio vystymosi sutrikimų, mokymosi sunkumų, kepenų ir plaučių pažeidimo ir pan.

„Dukrai liga diagnozuota greitai. Gydyta ir Kaune, ir Vilniuje. Šiai ligai vaistai kaip ir yra, tačiau jie ne visada veikia. O mūsų šeimos atveju – epilepsija sunkiai kontroliuojama. Taigi supratau, kad žmonėms, kurie susiduria su retomis ligomis, svarbios ne vien medicininės problemos. Pradėjau kalbėtis su gydytojais, supratau, kad to palaikymo reikia. Todėl ir kilo mintis įkurti asociaciją, kuri vienytų ne tik sergančius tuberozine skleroze, bet apskritai retomis ligomis“, – pasakoja Vaikų retų ligų asociacijos prezidentas.

Sulauks psichologo pagalbos

Tik praėjusių metų pabaigoje įkurta asociacija stengsis suvienyti ne tik retomis ligomis sergančius vaikus, bet ir suaugusiuosius, tikisi, jog prisijungs ir įvairios pacientų bei kitos organizacijos.

Asociacijos įkūrėjas tikisi, jog asociacija bus naudinga tėvams.

„Ypač iš auginančių vyresnius vaikus, kurie serga retomis ligomis, jaučiu nusivylimą, nuovargį. Anksčiau nebuvo tokios pagalbos, dar neveikė retų ligų koordinavimo centrai. O ir dabar, pavyzdžiui, pirminio lygio gydytojai vargu ar daug žino apie retas ligas. Jų daug, bet serga vienetai. 

Tikimės, pavyks organizuoti psichologinę pagalbą. Juk daugelio pirma reakcija, sužinojus apie vaiko ligą, yra šokas. Mes patys per tai perėjome, tačiau tokios pagalbos nebuvo“, – įsitikinęs D.Čeilitka.

Šiek tiek statistikos

  • Reta liga – ta liga, kuria serga mažiau nei 5 iš 10 tūkst. gyventojų.
  • Apie 80 proc. jų kyla dėl genetinių sutrikimų.
  • Šiuo metu žinoma iki 8000 retųjų ligų.
  • Apskaičiuota, kad retosiomis ligomis serga 1 iš 17 asmenų.
  • Europos Sąjungos šalyse tokių žmonių yra apie 30 mln. gyventojų, Lietuvoje – apie 180 tūkst.
  • 1997 m. Prancūzijoje įkurtas informacijos apie retąsias ligas portalas Orphanet, kuris dabar vienija daugiau kaip 40 pasaulio šalių atstovus, tarp kurių – ir Lietuva.
  • 2004 m. retųjų ligų veikla pradėta ir Lietuvoje. Jos pradininkas – VUL Santariškių klinikų Medicinos genetikos centras.
  • Santariškių klinikose įkurti retųjų ligų kompetencijos ir koordinaciniai centrai; šiuo metu veikia per 30 vaikų ir suaugusių kompetencijos centrų.
  • Jau ketverius metus Santariškių klinikų filiale Vaikų ligoninėje veikia Vaikų retų ligų koordinavimo centras, jungiantis 14 kompetencijos centrų.
vlmedicina.lt
Pažymėkite klaidą tekste pele, paspaudę kairįjį pelės klavišą
Pranešti klaidą

Pranešti klaidą

Sėkmingai išsiųsta

Dėkojame už praneštą klaidą

Naujienos

15min iš Rusijos Sportas

Kostarikietišką betoną sutrupinusių brazilų treneris efektingų kūlių žadėjo ir ateityje

Sportas

Nykštukai vėl bandys nustebinti: Nigerija – Islandija

Aktualu

V.Bakas sako, kad trauksis iš frakcijos, jei „valstiečiai“ imsis „beprasmiško tyrimo“

Sportas

Be pasigailėjimo – palaidotai Argentinos rinktinei surengta tylos minutė

Vardai

E.Vitulskienė plius dydžio moterims nori įkvėpti pasitikėjimo: žiūrėkite pirmą drabužių kolekciją

Aktualu

Penkias dienas tuštumoje snaudžiantis pajūris nubunda savaitgalį

Aktualu

„MG Baltic“ pasiekė, kad Vytautas Bakas negalėtų koncerno vadinti organizuota nusikalstama grupe

Aktualu

I.Strazdauskaitės nužudymo byla: budeliai pripažįsta kaltę, ji bus įrodinėjama už uždarų durų

Gazas

„Peugeot“ pademonstravo modelius, kurie Lietuvą pasieks tik vėlų rudenį

Interviu 24sek

„Ryto“ vadovas atvirai – apie trenerių keitimą, A.Guogą, pinigus ir Eurolygą

Labanoro gamta – Alfredo Pliadžio nuotraukose

Vardai

Rūta Ščiogolevaitė pagimdė ketvirtą vaiką: „Taip, jau galite sveikinti“

Sportas

Sunki diena Brazilijai: tik per pridėtą laiką nukovė Kosta Riką

Maistas

Ant grotelių keptos bulvės: ekspertė dalijasi patarimais, kaip kepti, ir receptais

24sek

TOP 10: pamatykite gražiausius LKL sezono epizodus

Gazas

Nematytą japonišką automobilį prikėlė iš daržinėje rastos apleistos griuvenos

Gyvenimas

Šventės be sveikatos sutrikimų: ką daryti, kad nepakenktumėte skrandžiui ir širdžiai

Gazas

Lietuvis įsigijo greičiausią kada nors pagamintą „Porsche 911“

Vardai

Netikėtai mirė didžėjus Modestas Žilionis-Modessthe Sound

Vardai

A.Bilotaitė dukros motiną žeminusiam P.Gražuliui įteikė dovaną: „Jis yra padugnė“

Naujienos

15min iš Rusijos Sportas

Kostarikietišką betoną sutrupinusių brazilų treneris efektingų kūlių žadėjo ir ateityje

Sportas

Nykštukai vėl bandys nustebinti: Nigerija – Islandija

Aktualu

V.Bakas sako, kad trauksis iš frakcijos, jei „valstiečiai“ imsis „beprasmiško tyrimo“

Sportas

Be pasigailėjimo – palaidotai Argentinos rinktinei surengta tylos minutė

Vardai

E.Vitulskienė plius dydžio moterims nori įkvėpti pasitikėjimo: žiūrėkite pirmą drabužių kolekciją

Aktualu

Penkias dienas tuštumoje snaudžiantis pajūris nubunda savaitgalį

Aktualu

„MG Baltic“ pasiekė, kad Vytautas Bakas negalėtų koncerno vadinti organizuota nusikalstama grupe

Aktualu

I.Strazdauskaitės nužudymo byla: budeliai pripažįsta kaltę, ji bus įrodinėjama už uždarų durų

Gazas

„Peugeot“ pademonstravo modelius, kurie Lietuvą pasieks tik vėlų rudenį

Interviu 24sek

„Ryto“ vadovas atvirai – apie trenerių keitimą, A.Guogą, pinigus ir Eurolygą

Labanoro gamta – Alfredo Pliadžio nuotraukose

Vardai

Rūta Ščiogolevaitė pagimdė ketvirtą vaiką: „Taip, jau galite sveikinti“

Sportas

Sunki diena Brazilijai: tik per pridėtą laiką nukovė Kosta Riką

Maistas

Ant grotelių keptos bulvės: ekspertė dalijasi patarimais, kaip kepti, ir receptais

24sek

TOP 10: pamatykite gražiausius LKL sezono epizodus

Gazas

Nematytą japonišką automobilį prikėlė iš daržinėje rastos apleistos griuvenos

Gyvenimas

Šventės be sveikatos sutrikimų: ką daryti, kad nepakenktumėte skrandžiui ir širdžiai

Gazas

Lietuvis įsigijo greičiausią kada nors pagamintą „Porsche 911“

Vardai

Netikėtai mirė didžėjus Modestas Žilionis-Modessthe Sound

Vardai

A.Bilotaitė dukros motiną žeminusiam P.Gražuliui įteikė dovaną: „Jis yra padugnė“

Vardai

Idėjos savaitgaliui

Video

Maudymosi kostiumėlių tendencijos

Pinigai mano ateičiai

30 geriausių restoranų

Remontas be nervų

Sveikata

Svajonių virtuvė

Parašykite atsiliepimą apie GYVENIMO rubriką