Kauno klinikų Gastroenterologijos klinikos vadovas profesorius Linas Kupčinskas sako, kad apie šias ligas kol kas trūksta informacijos ir specialistams, ir gyventojams, nors palaipsniui ši situacija gerėja. Pasak jo, vienas iš svarbiausių dalykų kovojant su retomis ligomis – jas laiku ir teisingai įtarti, tad tam ir reikia turėti pakankamai informacijos apie tūkstančius retų ligų, kurios per visą gydytojo praktiką gali pasitaikyti porą kartų.
Anot medikų, neskiriama pakankamai dėmesio ir koordinaciniams centrams, kuriuose būtų susitelkę visi tam tikros srities retų ligų specialistai.
„Pasigendama būtent dar ir didesnės Sveikatos apsaugos ministerijos pagalbos sprendžiant šitas problemas. Vis tik galvočiau, kad Lietuvoje turėtų būti skiriama lėšų Retųjų ligų programai, kad būtų identifikuotos tos mūsų šaliai aktualiausios problemos, identifikuotos tos gydytojų grupės ir centrai, kurie domisi, ir tokiu būdu situacija dar labiau pagerėtų“, – antradienį surengtoje spaudos konferencijoje sakė L.Kupčinskas.
Kaip mes turime saugoti savo genomą? Turime mažiau naudoti narkotikų ir mažiau gerti, – kalbėjo profesorius.
Anot medikų ir pacientų atstovų, vienų retų ligų tyrimai yra labai sudėtingi, brangūs, dažnai atliekami tik užsienyje ir nekompensuojami, kitų – brangus gydymas. Taip pat, anot jų, trūksta tolesnio ligos sekimo suaugusiesiems, kurie dėl retų ligų buvo gydyti vaikystėje.
Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro direktorius profesorius Vaidutis Kučinskas sako, kad retosiomis ligomis Europos Sąjungoje vadinami susirgimai, pasitaikantys rečiau nei penkiems žmonėms iš 10 tūkstančių. Anot V.Kučinsko, tai dažniausiai lėtinės, sekinančios ligos, kuriomis sergama visą gyvenimą. Didžioji dauguma iš jų – apie 80 proc. – yra paveldimos. Naujos jų mutacijos atsiranda ir dėl aplinkos poveikio, žalingų žmonių įpročių.
V.Kučinskas siūlo saugoti savo genomą gyvenant sveikai ir sveikoje aplinkoje.
„Mes galime paveikti iš vienos pusės genomą, kad jis duotų tokį efektą, kad gimtų sveikas vaikas, kita vertus, žinome, kad genomą nuolat veikia blogos aplinkos sąlygos – cheminis užterštumas, radiacinis užterštumas, ozono skylės – atsiranda naujos mutacijos. (...) Kaip mes turime saugoti savo genomą? Turime mažiau naudoti narkotikų ir mažiau gerti“, – kalbėjo profesorius.
Santariškių klinikų Vaikų ligoninės gydytoja vaikų nefrologė docentė Rimantė Čerkauskienė sako, kad 50 proc. retųjų ligų pasireiškia vaikystėje. Dažniausiai į ligoninės patenka vaikai, sergantys retomis širdies ir kraujagyslių sistemos, kaulų ir raumenų, šlapimo, inkstų ligomis. Jomis kasmet stacionare gydoma apie 150 vaikų.
