Mergaitė, kuri pranešime vadinama „kūdikiu Z“, sirgo įgimtu molibdeno kofaktoriaus nepakankamumu – genetine liga, dėl kurios organizme kaupiasi nuodingi sulfitai, pažeidžiantys smegenis ir sukeliantys traukulius. Šia liga sergantys kūdikiai paprastai išgyvena tik kelis mėnesius.
„Pirmą kartą pavyko išgelbėti gyvybę sergančiajam šia mirtina liga“, o ši sėkmė bus svarbi visam pasauliui, sakė neonatologas Alexas Veldmanas. Gydytojas nurodė, kad naujasis preparatas su žmonėmis anksčiau nebuvo išbandytas.
Pasak A.Veldmano, „kūdikiui Z“ traukuliai prasidėjo praėjus 60 valandų po gimimo praeitų metų gegužę. Mergaitės šeima kreipėsi į vieną biochemijos specialistą, prašydama padėti išgydyti iki tol nepagydomu laikytą sveikatos sutrikimą.
Biochemiko Robo Gianello sukurtą eksperimentinį preparatą su pelėmis buvo sėkmingai išbandęs vokiečių gydytojas Guntheris Schwarzas, tačiau bandymai su žmonėmis dar nebuvo pradėti.
„Komanda... sugebėjo perkelti šį terapijos metodą iš laboratorijos į ligoninės palatą per maždaug dvi savaites, nors šis procesas paprastai trunka kelerius metus“, – džiaugėsi A.Veldmanas.
Po pirmosios naujojo preparato – ciklopiranopterino monofosfato (cPMP) – dozės „kūdikio Z“ organizme sulfitų sumažėjo daugiau nei dviem trečdaliais, o po maždaug trijų dienų buvo pasiektas normalus lygis.
„Praėjus kelioms dienoms po cPMP terapijos pradžios kūdikis tapo daug judresnis, o traukuliai ir krūptelėjimo reakcija susilpnėjo“, – nurodė A.Veldmanas.
Kūdikio nervų sistemos vystymasis buvo sulėtėję dėl smegenų pažeidimų, patirtų per pirmąjį mėnesį prieš pradedant gydymą, tačiau mergaitės motina sakė, jog dukrelė jau pradeda kalbėti ir yra judri.
