Dabar populiaru
Publikuota: 2014 balandžio 28d. 21:11

Izraelyje dirbanti genetikė Lina Basel-Vanagaitė: gydome visus pacientus, net jei viena vaisto injekcija kainuoja milijoną eurų

Lina Basel-Vanagaitė
Asmeninio albumo nuotr. / Lina Basel-Vanagaitė

Pasaulyje žinoma mokslininkė, gydytoja genetikė profesorė Lina Basel-Vanagaitė pasakoja, kad jos pirmąjį domėjimąsi gamtos mokslais pažadino biologijos mokytoja Eleonora Žilėnienė. Šiandien lietuvė vadovauja Vaikų genetikos departamentui vienoje didžiausių Izraelio vaikų ligoninių. Ji sako, kad diagnozuoti žmogui ligą ir jos negydyti – tiesiog nehumaniška.

„Manau, tai dėl jos šiandien esu genetikė, jos pamokos įkvėpė domėjimąsi šia sritimi. Puikiai atsimenu olimpiadą Maskvoje, kur aiškinome Mendelio (genetikos pradininkas Gregoras Johannas Mendelis, – red. past.) dėsnius. Tai buvo pirmasis postūmis, nulėmęs tolesnę mano karjerą“, – pasakojo Lietuvoje viešėjusi mokslininkė.

Be to, įtakos Linos Basel-Vanagaitės pasirinkimui turėjo ir šeima: „Tėvelis buvo garsus Lietuvos fizikas Vladas Vanagas, o mama, Neta Vanagienė, dirbo su profesoriumi Baliu Dainiu Vilniaus miesto klinikinės ligoninės nefrologijos skyriuje.“

Neretai žmonės save kaltina ir ieško ligos kilmės priežasčių: galbūt buvau nervingas, netinkamai maitinausi ir suvalgiau ką nors blogo? Gal nukritau ir užsigavau?

1991 metais žydų kilmės lietuvė išvyko gyventi ir tęsti medicinos studijų į Izraelį. Šiandien ji vadovauja Vaikų genetikos departamentui vienoje didžiausių Izraelio vaikų ligoninių – MDI/Schneider Children's Medical Center of Israel.

Genetinį pagrindą turi net duobutės skruostuose

Genetikos mokslus L.Basel-Vanagaitė rinkosi iš smalsumo, nors anuomet tai neatrodė perspektyvu. Tačiau šiandien genetika skverbiasi į kiekvieną medicinos sritį ir keičia diagnostikos, gydymo ir ligų prevencijos standartus.

Kiekvieno žmogaus DNR molekulė yra panaši, tačiau užtenka vieno skirtingo nukleotido, kad būtume skirtingi savo išvaizda, veido bruožais, ūgiu, IQ, gyvenimo trukme ir ligomis.

Genetinį pagrindą turi net besišypsant skruostuose atsirandančios duobutės, ausies spenelio forma, gebėjimas susukti liežuvį ir tai, kuris nykštys atsidurs viršuje, sunėrus plaštakas.

Andriaus Ufarto/BFL nuotr./Atliekami tyrimai
Andriaus Ufarto/BFL nuotr./Atliekami tyrimai

„Visa tai rodo normalią mūsų genetikos įvairovę“, – užtikrino gydytoja genetikė.

Ne tik žmogus, bet ir gamta klysta

Dauguma žmonių per gyvenimą taip ir nesusiduria su genetikais. Kiekvienas iš mūsų nešiojame 10–30 genetinių mutacijų, tačiau to net nežinome ir esame sveiki.

Į genetikus dažniausiai kreipiamasi susilaukus kūdikio, gimusio su vystymosi sutrikimais ar specifiniais, kitokiais nei tėvų, veido bruožais.

Net daugybę kartų perrašant tą pačią knygą, vis tiek įveltume klaidų, raidės kur nors susipintų – lygiai tas pats vyksta ir gamtoje.

„Jei nustatoma kokia nors genetinė liga, tėvams beveik visada iškyla klausimas: kodėl mums tai atsitiko? Neretai žmonės save kaltina ir ieško ligos kilmės priežasčių: galbūt buvau nervingas, netinkamai maitinausi ir suvalgiau ką nors blogo? Gal nukritau ir užsigavau? Todėl genetikams svarbu ne tik diagnozuoti ligą, bet ir paaiškinti tėvams, kad jie dėl nieko nėra kalti.

Retomis genetinėmis ligomis susergama dėl to, kad gamta irgi daro klaidų. Net daugybę kartų perrašant tą pačią knygą, vis tiek įveltume klaidų, raidės kur nors susipintų – lygiai tas pats vyksta ir gamtoje“, – paaiškino mokslininkė.

Genetiko darbo įrankis – „iPhone“

Norint identifikuoti genetinę ligą, kartais užtenka pažvelgti į žmogaus veidą. Specialistas žinos, kokį tyrimą atlikti, kad hipotezė būtų patvirtinta.

Tačiau L.Basel-Vanagaitė sako, kad dismorfologija – vis dar viena sudėtingiausių genetikos sričių. 

123rf.com nuotr./Dauno sindromą turintys vaikai yra meilūs ir paslaugūs, mėgsta žaisti, pamėgdžioti kitus.
123rf.com nuotr./Dauno sindromą turinti mergaitė.

„Naujoji genetikų karta turbūt dirbs paprasčiau: gydytojas genetikas „iPhone'u“ nufotografuos pacientą, kurio nuotrauką apdoros speciali kompiuterinė programa, analizuojanti veido bruožus. Tai labai padės diagnostikos procese. Tačiau programa tikrai nepakeis gydytojo genetiko, nes žmogaus akis visada bus tikslesnė. Be to, jis bus sukaupęs daugiau žinių ir patirties nei kompiuteris“, – įsitikinusi L.Basel-Vanagaitė.

Netgi profesorius, genetikos srityje dirbantis 20–30 metų, su dauguma retų genetinių ligų savo praktikoje susidurs pirmą kartą.

Tokios kompiuterinės programos jau kuriamos, tačiau technologinis progresas vyksta lėčiau nei naujų ligų atradimas. Skaičiuojama, kad iš viso pasaulyje yra 7 tūkst. genetinių ligų. Vien per pastaruosius dešimt metų nustatytos maždaug 3 tūkst. genetinių ligų priežastys, o kas savaitę aprašoma po penkias naujas ligas.

„Netgi profesorius, genetikos srityje dirbantis 20–30 metų, su dauguma retų genetinių ligų savo praktikoje susidurs pirmą kartą“, – pažymėjo mokslininkė.

Įtakos turi ir gyvenimo būdas

Izraelyje šeimos pagausėjimą planuojančioms šeimoms genetiniai tyrimai atliekami nemokamai. Jei tiriant porą paaiškėja, kad ir vyras, ir moteris nešioja genetinį pakitimą tame pačiame gene, jiems siūloma dirbtinio apvaisinimo procedūra, kai mėgintuvėlyje sukurti embrionai būtų iš anksto genetiškai ištiriami ir į motinos gimdą grąžinami tik sveiki – be specifinės ligos, kuri buvo tirta. Visa tai irgi apmokama iš valstybės kišenės. Tai vadinama genetinių ligų prevencija.

Asmeninio albumo nuotr./Lina Basel-Vanagaitė
Asmeninio albumo nuotr./Lina Basel-Vanagaitė

„Palyginčiau tai su infekcinėmis ligomis ir jų prevencija, atliekant skiepijimus. Šiuo atveju technologijos pritaikomos tam, kad kuo mažiau vaikų gimtų su sunkiomis, negydomomis genetinėmis ligomis: tirdamas tėvus randi genetinį pakitimą ir imiesi profilaktikos“, – svarstė L.Basel-Vanagaitė.

Ji atkreipė dėmesį, kad daugybė ligų turi genetinį pagrindą, tačiau net labiau lemiamos aplinkos veiksnių. Tarkime, padidėjęs kraujospūdis, širdies ir kraujagyslių ligos smarkiai priklauso nuo mitybos ir svorio.

„Dauguma vėžio rūšių yra ne genetinės, su jomis negimstama. Tačiau jomis susergama dėl genetinių pakitimų, susiformuojančių gyvenimo periodu. Tokiems atvejams profilaktikos priemonių ne visada galima pritaikyti“, – pažymėjo gydytoja genetikė.

Trys dažniausios genetinės ligos

Visose populiacijose dažniausiai pasitaiko kelios genetinės ligos, tarp jų – protinė negalia, sukelta Fragile X sindromo. „Izraelyje visos moterys, kurios to pageidauja, yra tiriamos, ar šis genas nėra pakitęs“, – sakė L.Basel-Vanagaitė.

Dauguma vėžio rūšių yra ne genetinės, su jomis negimstama. Tačiau jomis susergama dėl genetinių pakitimų, susiformuojančių gyvenimo periodu.

Antra gana plačiai paplitusi genetinė liga – spinalinė raumenų atrofija, kuria sergantys kūdikiai negali judėti ir miršta iki dvejų metų. 1 iš 50 žmonių nešioja šį geną.

Trečioji liga – cistinė fibrozė, paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Ligai būdinga sutrikusi liaukų funkcija, todėl liaukų gaminamas sekretas pasidaro tirštas, klampus, gali užkimšti kasos, bronchų, žarnyno liaukas bei tulžies latakus. Liga gydoma visą gyvenimą.

L.Basel-Vanagaitė sako, kad genetinių tyrimų technologijos taip išplėtotos, kad specifinę genetinę ligą vaisiui galima nustatyti 99,99 proc. tikslumu.

„Galima patikrinti keliais būdais. Tarkime, Dauno sindromą galima nustatyti moters kraujyje, nes jame plaukioja vaisiaus DNR. Kilus abejonių visada rekomenduojama padaryti ir tradicinį tyrimą iš vaisiaus vandenų“, – kalbėjo mokslininkė.

Gydo visus be išimties

Izraelyje plačiai įgyvendinamos tokios genetinių tyrimų programos, kokias Lietuvoje vis dar būtų sunku įsivaizduoti. Izraeliečiai itin vertina medicinos pažangą ir naudojasi tyrimais, galinčiais nustatyti genetinę patologiją iš anksto. Sveikatos ministerija ir ligonių kasos 100 proc. finansuoja genetinę atrankos (skriningo) profilaktikos programą ir nėščiųjų tyrimus.   

„Reuters“/„Scanpix“ nuotr./Besivystantys žmogaus embrionai, kuriuose panaudota DNR iš odos ląstelių, trečiąją vystymosi dieną.
„Reuters“/„Scanpix“ nuotr./Besivystantys žmogaus embrionai, kuriuose panaudota DNR iš odos ląstelių, trečiąją vystymosi dieną.

Lietuvos genetikai yra prisipažinę, kad neretai jaučiasi beviltiškoje situacijoje: specialistai diagnozuoja ligą pacientui, tačiau valstybė neskiria gydymo, ypač kai jis labai brangus.

L.Basel-Vanagaitė pasakojo, kad Izraelyje gydomi visi genetinėmis ligomis sergantys pacientai, net jei viena vaisto injekcija kainuoja milijoną eurų.

Nežinau, kas geriau: skirti vaistą retai ligai gydyti ar finansuoti brangų gydymą sunkiam onkologiniam ligoniui, kad jo gyvenimą pratęstum mėnesiui ar dviem.

„Laikomasi nuostatos, kad negalima palikti žmonių bėdoje – tai nehumaniška, net jei finansinė  našta valstybei ir labai didelė. Nežinau, kas geriau: skirti vaistą retai ligai gydyti ar finansuoti brangų gydymą sunkiam onkologiniam ligoniui, kad jo gyvenimą pratęstum mėnesiui ar dviem. Tokius dalykus sunku pasverti“, – kalbėjo mokslininkė, šiuo metu Izraelyje dirbanti su 12 šeimų, kurias tiriant buvo atrasti nauji genai ir aprašytos naujos ligos.

Bioinformatikų medžioklė

L.Basel-Vanagaitė yra dalyvavusi žymių pasaulio genetikų, kurie yra iššifravę savo DNR, paskaitose. Jie pasakojo, ką jautė, žiūrėdami į savo genomą, ir ką atrado.

„Aš savo DNR nesu iššifravusi, tačiau planuodama nėštumus dažniausias genetines ligas išsityriau“, – neslėpė genetikė, su vyru, ekologu, auginanti 19 metų dukterį ir 17-os sūnų.

Fotolia nuotr./Vaikas - robotas
Fotolia nuotr./Vaikas - robotas

„Dukra dabar armijoje, tačiau ateityje galvoja apie genetikos studijas“, – šypsojosi mokslininkė ir atkreipė dėmesį, kad informacinių technologijų ir genetikos samplaika sukūrė naują mokslą – bioinformatiką. Šios srities specialistai medžiojami visame pasaulyje. Jų trūksta ir Izraelyje. 

L.Basel-Vanagaitė prognozuoja, kad po 5–10 metų kiekvienas naujagimis turės ne tik gimimo liudijimą, bet ir genetinį pasą.

Pranešti klaidą

Sėkmingai išsiųsta

Dėkojame už praneštą klaidą

Naujienos

Aktualu

Dvigubas Fidelis: ką nuo savo tautos slėpė komandantė

15min iš Talino Sportas

Triumfuojantis „Atletico“ trimituoja: Taline pagaliau išsklaidėme „Real“ galybę

Gyvenimas

Kojos lūžis apsaugojo nuo vėžio: įspūdingas lietuvės pasakojimas apie Nyderlandų sveikatos apsaugą

Sportas

Drama Taline – Madrido „Atletico“ po pratęsimo nukovė „Real“ ir iškovojo Supertaurę

Sportas

„Sevilla“ treneris įvertino LFF stadioną ir Vilniaus „Žalgirio“ lygį

Aktualu

Dėl viaduko katastrofos Italijos premjeras skelbia nepaprastąją padėtį, vis dar skaičiuojamos aukos

Vardai

Ieva Zasimauskaitė – apie planuojamą antrą vestuvių šventę ir nelengvas santuokos pamokas

Interviu Kultūra

Iliustruotoja Aušra Kiudulaitė: „Laimė yra kai ne nelaimė“

Verslas

Unikalus pasiūlymas: parduodami rekonstruoti teismo rūmai

Mokslas.IT

Filme „Titanikas“ J.Cameronas laivo tragediją pavaizdavo itin tiksliai, išskyrus vieną detalę

Verslas

Parduodamas stilingas namelis su vaizdu į jūrą: vaizdai prieš ir po

Vardai

Natalijos Bunkės sūnus per Žolinę atšventė 7-ąjį gimtadienį: šventė pajūryje subūrė visą šeimą

Vardai

Brazilijos futbolo legenda Pele pardavė atostogų namą Niujorke, pirktą prieš 40 metų

Spalvingos gamtos gėrybės

Gazas

Mokslininkai surado būdą, kaip elektromobilius per kelias minutes užpildyti degalinėse

Mokslas.IT

Kaip išauklėti kovai auklėja žmones Prancūzijoje

Aktualu

Kelią Vilnius–Pabradė užblokavo nuvirtęs vilkikas

24sek

Jono Valančiūno gudrus dėjimas – antras tarp gražiausių „Raptors“ sezono epizodų

Verslas

Naujoji Zelandija uždraudė užsieniečiams šalyje įsigyti nekilnojamojo turto

LT 100 Aktualu

Kenčiantys beržai ir į darbą neinantys Jonai: kaip lietuviai vasaros šventes seniau šventė

Naujienos

Verslas

Naujoji Zelandija uždraudė užsieniečiams šalyje įsigyti nekilnojamojo turto

LT 100 Aktualu

Kenčiantys beržai ir į darbą neinantys Jonai: kaip lietuviai vasaros šventes seniau šventė

Gyvenimas

Itin reta liga sergančiam Deimantui būtina kepenų transplantacija: šeima laukia žinių – priims lenkai ar vokiečiai

Sportas

„Žalgirio“ trenerį prieš mūšį su „Sevilla“ nustebino diskusijos apie varžovų sudėtį

Gyvenimas

Pelėsių gali būti ir kavos pupelėse, ir piene ar mėsoje

Deuce

Sinsinatis: N.Džokovičiaus pergalė ir išmestas A.Zverevas

Vardai

Rūtos Elžbietos Mazurevičiūtės mergvakaris: „Tiek įspūdžių per pusę gyvenimo nebuvau patyrusi“

Gazas

„Mototurizmo ralio“ objektai: 245 m aukščio Juragių antena, padėjusi išsaugoti Lietuvos nepriklausomybę

Maistas

Kosminiai desertai: talentingas konditeris kuria fantastiškas skulptūras iš šokolado

24sek

Naujajame Dainiaus Adomaičio trenerių štabe „Ryte“ – pokyčiai

24sek

Broliai Kuzminskai valdys Molėtų krepšinio klubą

Gyvenimas

Kodėl smerkiame didelį poros amžiaus skirtumą?

Sportas

„Sūduvos“ varžovų treneriu tapęs Tomas Ražanauskas: „Viskas buvo netikėtai“

Aktualu

Pirmininkavimą ES Rumunija tikisi išnaudoti stereotipams apie ją sulaužyti

Aktualu

Stumbras LDK: aukščiausio lygmens, valdovo vertas trofėjus

Pasaulis kišenėje

Palangos simbolis poilsiautojus vilioja ir per kaitrą, ir per liūtį

15min iš Talino Sportas

Per 300 metrų Talino centre apgyvendinti „Real“ ir „Atletico“ galanda ginklus

Sportas

A lyga: Kauno „Žalgiris“ palaužė Klaipėdos „Atlantą“

Sportas

UEFA Supertaurė – pirmas „Real“ iššūkis be Cristiano Ronaldo

Gyvenimas

7 nejaukios situacijos, kurių nebūdavo prieš 30 metų

Vardai

Atgal į mokyklą

Parašykite atsiliepimą apie GYVENIMO rubriką