Šį dar neįvardytą sutrikimą sukelia genetinė mutacija, vadinama MAX . Tyrimo metu pirmą kartą nustatytas genetinis ryšys ir aptikta molekulė, kurią būtų galima panaudoti kai kuriems neurologiniams simptomams gydyti. Tiesa, mokslininkai atkreipia dėmesį, kad galutinėms išvados reikės dar papildomų tyrimų.
Tyrimui vadovavo Jamesas Poulteris iš Lidso universiteto, Pierre'as Lavigne'as iš Šerbruko universiteto ir profesorė Helen Firth iš Kembridžo universiteto.
Analizuojant minėtus sutrikimus, daugiausia dėmesio skirta trims žmonėms, kurie turėjo retus fizinių savybių derinius, pavyzdžiui, papildomus pirštus ir padidėjusią galvos apimtį. Visi jie turėjo bendrą genetinę mutaciją, sukėlusią šiuos įgimtus defektus.
Tyrimo metu identifikuotas ir vaistas, kuris šiuo metu kliniškai tiriamas dėl kito sutrikimo gydymo, bet galėtų būti potencialus ir minėtiems atvejams gydyti ar švelninti.
Mokslininkai pabrėžia tarpdisciplininių retųjų ligų tyrimų svarbą, nes tai suteikia vilties, kad vaikai, kurių šeimoms metų metus gyvena nežinioje dėl savo vaiko būklės ir prognozės, bus išgydyti.
