Dabar populiaru
Publikuota: 2013 birželio 18d. 13:34

Reta liga: mokslininkai įminė svorio priaugti negalinčio brito mįslę

Tomas Stanifordas
Kadras iš Youtube.com / Tomas Stanifordas

Svorio negalintis priaugti Tomas Stanifordas yra vienas iš aštuonių tokių žmonių pasaulyje, sergančių reta liga. 23-ejų vyras negali priaugti svorio, serga antro tipo cukriniu diabetu. Jis jau žino savo tikrosios ligos diagnozę, skelbia „Daily Mail“.

T.Stanifordas yra vienas stipriausių britų paraolimpinių sportininkų. Jam nustatytas MDP sindromas (metabolinis sutrikimas) – liga, kurią sukelia vieno geno mutacija, ji ir yra įvairių problemų kaltininke.

Britas gimė normalaus svorio, tačiau vaikystėje ir paauglystėje aplink veidą ir galūnes riebalai tiesiog išnyko. Tai reiškia, kad jis neturi apsauginio sluoksnio, kenčia nuo kojų skausmo, jam yra padidėjusi rizika susilaužyti kaulus.

Dėl sutrikimo Tomo kraujyje nuolat yra per didelis riebalų kiekis, tarsi būtų nutukęs. Būtent dėl to jaunuolis susirgo diabetu.

Vaikystėje pablogėjo ir brito klausa, jam gelbsti klausos aparatai. Tomas tikisi, kad nauja diagnozė jam padės karjeroje, jis bus klasifikuojamas tiksliau ir galės pasiekti dar geresnių rezultatų. Vaikinas pretenduoja dalyvauti 2016 metų Rio de Žaneiro parolimpinėse žaidynėse.

Šis metabolinis sutrikimas yra itin retas, teigiama, kad pasaulyje juo serga tik aštuoni žmonės.

„Tam tikra prasme, nustatyti sindromą esant tokiems simptomams nėra taip svarbu, tačiau gera žinoti, kad yra žmonių, kurie gyvena su šia liga pakankamai normalų gyvenimą“, – sakė Tomas.

Tomui diagnozuota liga aprašoma žurnale „Nature Genetics“.

Ekseterio universiteto, kuriame Tomas studijavo teisę, mokslininkai palygino dviratininko genetinį kodą su trijų kitų ta pačia liga sergančių pacientų. Nagrinėtas ir jų šeimos narių DNR kodas.

Medicinos mokyklos profesorius Andrew Hattersley teigė, kad Tomo liga daugelį metų buvo tikru galvosūkiu.

„Mes matėme simptomus, kartu ir neįprastą antro tipo diabetą žmoguje, kuris nėra nutukęs, tačiau nežinojome, kas jį sukėlė, – sakė profesorius, – Tomo DNR mes ištyrėme 30 mln. pagrindinių porų (DNR cheminių komponentų), taip pat tokį pat skaičių DNR porų jo šeimos narių bei kitų pacientų organizme. Prieš kelerius metus tai būtų buvę neįmanoma“. Dar prieš kelerius metus ištirti visą žmogaus genomą, anot mokslininkų, buvo iti brangu.

2011 metais Tomas tapo jauniausiu britų neįgaliųjų dviratininkų varžybų čempionu.

 

Pranešti klaidą

Sėkmingai išsiųsta

Dėkojame už praneštą klaidą

Naujienos

Aktualu

Vilniuje sulaikytas buvęs prosovietinės organizacijos „Jedinstvo“ lyderis V.Ivanovas

Interviu Tik 15min Kultūra

Legendinis britų komikas E.Izzardas: „Galime pakeisti pasaulį, ir šis amžius paskutinis, kai to galime imtis“

Verslas

Ekonomistas: Lenkijos mažomis kainomis neperspjausime

„Eurolygos diena“: ar reikia nerimauti dėl atšipusių „Žalgirio“ ginklų prieš mačą su Eurolygos autsaideriais? (1/3)

N-18 Aktualu

Anglijoje išprievartautos ir nužudytos lietuvės tėvai: „Ji galėjo padaryti bet ką“

Verslas

Architektas G.Natkevičius – apie pakitusį „Mokslo salos“ projektą: tiršta architektūrinių nuotykių

Gyvenimas

Karpos – nusilpusio imuniteto ženklas: jų atsikratysite keliais paprastais būdais

Verslas

Kalėdų magija Klaipėdoje: smulkieji verslininkai džiaugsmą kuria nebyliai

Namie skaniausia. Kalėdinis viščiukas tabaka

Vardai

TV žvaigždės vyras A.Čelkis nuteistas dėl pagrobto milijono: „Aukščiausiajame Teisme teisybė bus atkurta“

Gazas

Ekspertai: kaip akių kontaktas gali išspręsti spūsčių problemas?

Sportas

Sporto žurnalistai išrinko metų pašnekovą, geriausias straipsnis – 15min

Aktualu

„Mes ne prieš, bet...“: ką laimėjo mokytojai, kas didins mokesčius ir ką reklamuoja R.Karbauskis

Pasaulis kišenėje

5 žaviausi Europos miesteliai, kuriuose Kalėdos – tarsi iš pasakos

24sek

Apmaudu – „Neptūnas“ pralaimėjo paskutinių minučių trilerį „Bešiktaš“

Kultūra

O koks tu, kai nevaidini? Ridas Žirgulis

Vardai

Prieš metus prisipažinę, kad skiriasi, Giedrius Masalskis ir Asta Stašaitytė kreipėsi į teismą

Sportas

Anglijos lygos taurė – „Manchester City“ išsigelbėjo tik po baudinių serijos

Verslas

Italija gelbėjasi nuo ES sankcijų optimistiniais taupymo planais

24sek

„Barcelona“ krizė Eurolygoje – „Olympiakos“ pergalę nukalė N.Milutinovas

Naujienos

Aktualu

Vilniuje sulaikytas buvęs prosovietinės organizacijos „Jedinstvo“ lyderis V.Ivanovas

Interviu Tik 15min Kultūra

Legendinis britų komikas E.Izzardas: „Galime pakeisti pasaulį, ir šis amžius paskutinis, kai to galime imtis“

Verslas

Ekonomistas: Lenkijos mažomis kainomis neperspjausime

„Eurolygos diena“: ar reikia nerimauti dėl atšipusių „Žalgirio“ ginklų prieš mačą su Eurolygos autsaideriais? (1/3)

N-18 Aktualu

Anglijoje išprievartautos ir nužudytos lietuvės tėvai: „Ji galėjo padaryti bet ką“

Verslas

Architektas G.Natkevičius – apie pakitusį „Mokslo salos“ projektą: tiršta architektūrinių nuotykių

Gyvenimas

Karpos – nusilpusio imuniteto ženklas: jų atsikratysite keliais paprastais būdais

Verslas

Kalėdų magija Klaipėdoje: smulkieji verslininkai džiaugsmą kuria nebyliai

Namie skaniausia. Kalėdinis viščiukas tabaka

Vardai

TV žvaigždės vyras A.Čelkis nuteistas dėl pagrobto milijono: „Aukščiausiajame Teisme teisybė bus atkurta“

Gazas

Ekspertai: kaip akių kontaktas gali išspręsti spūsčių problemas?

Sportas

Sporto žurnalistai išrinko metų pašnekovą, geriausias straipsnis – 15min

Aktualu

„Mes ne prieš, bet...“: ką laimėjo mokytojai, kas didins mokesčius ir ką reklamuoja R.Karbauskis

Pasaulis kišenėje

5 žaviausi Europos miesteliai, kuriuose Kalėdos – tarsi iš pasakos

24sek

Apmaudu – „Neptūnas“ pralaimėjo paskutinių minučių trilerį „Bešiktaš“

Kultūra

O koks tu, kai nevaidini? Ridas Žirgulis

Vardai

Prieš metus prisipažinę, kad skiriasi, Giedrius Masalskis ir Asta Stašaitytė kreipėsi į teismą

Sportas

Anglijos lygos taurė – „Manchester City“ išsigelbėjo tik po baudinių serijos

Verslas

Italija gelbėjasi nuo ES sankcijų optimistiniais taupymo planais

24sek

„Barcelona“ krizė Eurolygoje – „Olympiakos“ pergalę nukalė N.Milutinovas

Vardai

Gera keliauti kartu

Kviečiame anties

Šiemet buvau geras

Maistas

Sveikata

Parašykite atsiliepimą apie GYVENIMO rubriką