Dabar populiaru
Publikuota: 2013 birželio 18d. 13:34

Reta liga: mokslininkai įminė svorio priaugti negalinčio brito mįslę

Tomas Stanifordas
Kadras iš Youtube.com / Tomas Stanifordas

Svorio negalintis priaugti Tomas Stanifordas yra vienas iš aštuonių tokių žmonių pasaulyje, sergančių reta liga. 23-ejų vyras negali priaugti svorio, serga antro tipo cukriniu diabetu. Jis jau žino savo tikrosios ligos diagnozę, skelbia „Daily Mail“.

T.Stanifordas yra vienas stipriausių britų paraolimpinių sportininkų. Jam nustatytas MDP sindromas (metabolinis sutrikimas) – liga, kurią sukelia vieno geno mutacija, ji ir yra įvairių problemų kaltininke.

Britas gimė normalaus svorio, tačiau vaikystėje ir paauglystėje aplink veidą ir galūnes riebalai tiesiog išnyko. Tai reiškia, kad jis neturi apsauginio sluoksnio, kenčia nuo kojų skausmo, jam yra padidėjusi rizika susilaužyti kaulus.

Dėl sutrikimo Tomo kraujyje nuolat yra per didelis riebalų kiekis, tarsi būtų nutukęs. Būtent dėl to jaunuolis susirgo diabetu.

Vaikystėje pablogėjo ir brito klausa, jam gelbsti klausos aparatai. Tomas tikisi, kad nauja diagnozė jam padės karjeroje, jis bus klasifikuojamas tiksliau ir galės pasiekti dar geresnių rezultatų. Vaikinas pretenduoja dalyvauti 2016 metų Rio de Žaneiro parolimpinėse žaidynėse.

Šis metabolinis sutrikimas yra itin retas, teigiama, kad pasaulyje juo serga tik aštuoni žmonės.

„Tam tikra prasme, nustatyti sindromą esant tokiems simptomams nėra taip svarbu, tačiau gera žinoti, kad yra žmonių, kurie gyvena su šia liga pakankamai normalų gyvenimą“, – sakė Tomas.

Tomui diagnozuota liga aprašoma žurnale „Nature Genetics“.

Ekseterio universiteto, kuriame Tomas studijavo teisę, mokslininkai palygino dviratininko genetinį kodą su trijų kitų ta pačia liga sergančių pacientų. Nagrinėtas ir jų šeimos narių DNR kodas.

Medicinos mokyklos profesorius Andrew Hattersley teigė, kad Tomo liga daugelį metų buvo tikru galvosūkiu.

„Mes matėme simptomus, kartu ir neįprastą antro tipo diabetą žmoguje, kuris nėra nutukęs, tačiau nežinojome, kas jį sukėlė, – sakė profesorius, – Tomo DNR mes ištyrėme 30 mln. pagrindinių porų (DNR cheminių komponentų), taip pat tokį pat skaičių DNR porų jo šeimos narių bei kitų pacientų organizme. Prieš kelerius metus tai būtų buvę neįmanoma“. Dar prieš kelerius metus ištirti visą žmogaus genomą, anot mokslininkų, buvo iti brangu.

2011 metais Tomas tapo jauniausiu britų neįgaliųjų dviratininkų varžybų čempionu.

 

Pranešti klaidą

Sėkmingai išsiųsta

Dėkojame už praneštą klaidą

Naujienos

Gyvenimas

Po 56 metų – jaudinantis studijų laikų draugių susitikimas

24sek

Baisią tragediją išgyvenusio krepšininko kelias veda į Lietuvą

Aktualu

Paulius Jurkevičius: Pievų, pieno ir sielų lyderis

Verslas

Doleris siutina rusus ir turkus: ar įmanoma atsukti nugarą pagrindinei valiutai?

Sportas

Jauno futbolininko gyvybė po susidūrimo buvo pakibusi ant plauko

15min tema Aktualu

Nusikaltėlių slaptavietės (3): kaip namuose slepiami ginklai ir žmonės

Laisvalaikis

„Trys paršeliai“ sodyboje – ožkos kaip šuniukai, sarginė karvė ir prieraišios vištos

Aktualu

Kaunas ruošiasi popiežiaus vizitui – į mokymus atvyko 500 savanorių

Pasaulio savaitės įvykiai – įspūdingiausiuose kadruose (2018 rugpjūčio 12–18 d.)

Gazas

Šeštadienį – „Riga Summer race 2018“ lenktynių transliacija

24sek

Lietuvos 16-mečiai septinti Europoje – sutriuškino Latviją

Vardai

Viktorija Siegel pasibaisėjo degalinės plovyklos paslauga: „Šitas plovimas vertas 17 eurų?!“

Vardai

Eglei Jakštytei – 27-eri: apie gyvenimo vyrą, sielos miestą prie jūros ir naują etapą muzikoje

Vardai

Karklės festivalio meniu: nuo kibinų, cepelinų iki gurmaniškų austrių

Maistas

Ką įdomaus kepsninėse ruošti veganams ir vegetarams: 4 originalūs receptai

Vardai

„G&G Sindikato“ nario Donciavo ir Vaidos Viršutytės vestuvės: jaunavedžių meilės liudininku tapo Lilas

Aktualu

Mirė buvęs JT generalinis sekretorius Kofi Annanas

Sportas

Favoritai žengė į Lietuvos paplūdimio tinklinio čempionato pusfinalius

Aktualu

Neįprasta avarija: į mikroautobusą atsitrenkė policijos automobilis

Sportas

„Premier“ lyga – „Tottenham“ pergalė ir ypatingas Harry Kane'o įvartis

Naujienos

Gyvenimas

Po 56 metų – jaudinantis studijų laikų draugių susitikimas

Pasaulis kišenėje

Už 8 val. kelio nuo Lietuvos – turistų dar neatrastas miestas lyg iš distopinės knygos

24sek

Baisią tragediją išgyvenusio krepšininko kelias veda į Lietuvą

Aktualu

Paulius Jurkevičius: Pievų, pieno ir sielų lyderis

Verslas

Draudimas prekiauti savaitgaliais nepaveikė Lenkijos parduotuvių apyvartos

Sportas

Jauno futbolininko gyvybė po susidūrimo buvo pakibusi ant plauko

Verslas

Doleris siutina rusus ir turkus: ar įmanoma atsukti nugarą pagrindinei valiutai?

Vardai

Viktorija Siegel pasibaisėjo degalinės plovyklos paslauga: „Šitas plovimas vertas 17 eurų?!“

Pasaulio savaitės įvykiai – įspūdingiausiuose kadruose (2018 rugpjūčio 12–18 d.)

Gazas

Šeštadienį – „Riga Summer race 2018“ lenktynių transliacija

15min tema Aktualu

Nusikaltėlių slaptavietės (3): kaip namuose slepiami ginklai ir žmonės

Laisvalaikis

„Trys paršeliai“ sodyboje – ožkos kaip šuniukai, sarginė karvė ir prieraišios vištos

Aktualu

Kaunas ruošiasi popiežiaus vizitui – į mokymus atvyko 500 savanorių

Vardai

Eglei Jakštytei – 27-eri: apie gyvenimo vyrą, sielos miestą prie jūros ir naują etapą muzikoje

Vardai

Karklės festivalio meniu: nuo kibinų, cepelinų iki gurmaniškų austrių

Maistas

Ką įdomaus kepsninėse ruošti veganams ir vegetarams: 4 originalūs receptai

Vardai

„G&G Sindikato“ nario Donciavo ir Vaidos Viršutytės vestuvės: jaunavedžių meilės liudininku tapo Lilas

24sek

Lietuvos 16-mečiai septinti Europoje – sutriuškino Latviją

Aktualu

Mirė buvęs JT generalinis sekretorius Kofi Annanas

Sportas

Favoritai žengė į Lietuvos paplūdimio tinklinio čempionato pusfinalius

Vardai

Atgal į mokyklą

Parašykite atsiliepimą apie GYVENIMO rubriką