-50% metinei prenumeratai. Velykų dovana!
Prenumeruoti

Reta liga: mokslininkai įminė svorio priaugti negalinčio brito mįslę

Svorio negalintis priaugti Tomas Stanifordas yra vienas iš aštuonių tokių žmonių pasaulyje, sergančių reta liga. 23-ejų vyras negali priaugti svorio, serga antro tipo cukriniu diabetu. Jis jau žino savo tikrosios ligos diagnozę, skelbia „Daily Mail“.
Tomas Stanifordas
Tomas Stanifordas / Kadras iš Youtube.com

T.Stanifordas yra vienas stipriausių britų paraolimpinių sportininkų. Jam nustatytas MDP sindromas (metabolinis sutrikimas) – liga, kurią sukelia vieno geno mutacija, ji ir yra įvairių problemų kaltininke.

Britas gimė normalaus svorio, tačiau vaikystėje ir paauglystėje aplink veidą ir galūnes riebalai tiesiog išnyko. Tai reiškia, kad jis neturi apsauginio sluoksnio, kenčia nuo kojų skausmo, jam yra padidėjusi rizika susilaužyti kaulus.

Dėl sutrikimo Tomo kraujyje nuolat yra per didelis riebalų kiekis, tarsi būtų nutukęs. Būtent dėl to jaunuolis susirgo diabetu.

Vaikystėje pablogėjo ir brito klausa, jam gelbsti klausos aparatai. Tomas tikisi, kad nauja diagnozė jam padės karjeroje, jis bus klasifikuojamas tiksliau ir galės pasiekti dar geresnių rezultatų. Vaikinas pretenduoja dalyvauti 2016 metų Rio de Žaneiro parolimpinėse žaidynėse.

Šis metabolinis sutrikimas yra itin retas, teigiama, kad pasaulyje juo serga tik aštuoni žmonės.

„Tam tikra prasme, nustatyti sindromą esant tokiems simptomams nėra taip svarbu, tačiau gera žinoti, kad yra žmonių, kurie gyvena su šia liga pakankamai normalų gyvenimą“, – sakė Tomas.

Tomui diagnozuota liga aprašoma žurnale „Nature Genetics“.

Ekseterio universiteto, kuriame Tomas studijavo teisę, mokslininkai palygino dviratininko genetinį kodą su trijų kitų ta pačia liga sergančių pacientų. Nagrinėtas ir jų šeimos narių DNR kodas.

Medicinos mokyklos profesorius Andrew Hattersley teigė, kad Tomo liga daugelį metų buvo tikru galvosūkiu.

„Mes matėme simptomus, kartu ir neįprastą antro tipo diabetą žmoguje, kuris nėra nutukęs, tačiau nežinojome, kas jį sukėlė, – sakė profesorius, – Tomo DNR mes ištyrėme 30 mln. pagrindinių porų (DNR cheminių komponentų), taip pat tokį pat skaičių DNR porų jo šeimos narių bei kitų pacientų organizme. Prieš kelerius metus tai būtų buvę neįmanoma“. Dar prieš kelerius metus ištirti visą žmogaus genomą, anot mokslininkų, buvo iti brangu.

2011 metais Tomas tapo jauniausiu britų neįgaliųjų dviratininkų varžybų čempionu.

 

Pranešti klaidą

Sėkmingai išsiųsta

Dėkojame už praneštą klaidą
Reklama
Įsirenkite šildymą oras–vanduo ir gaukite kompensaciją net iki 70 proc.
Reklama
Kas svarbu įrengiant biurą: keturios interjero dizaino tendencijos
Reklama
Pavasario savaitgaliams ar atostogoms – laikas pajūryje: ne tik pailsėsite, bet ir sustiprinsite sveikatą
Reklama
Norintiems investuoti į NT projektų plėtrą – kaip išsirinkti projektą pagal paskirtį?
Užsisakykite 15min naujienlaiškius