4-летний Витаутас любознательный, активный, энергичный и веселый – совсем как его сверстники в детском садике. Однако Витаутас не типичный ребенок - в младенчестве у него обнаружили редкое заболевание, нарушение обмена веществ – фенилкетонурию.
Это рецессивное наследственное заболевание. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, необходимого для нормального метаболизма аминокислоты фениланина. Фениланин входят в состав белков. Именно их Витаутасу нужно избегать, поэтому в рационе ребенка нет рыбы, мяса, яиц, сыра, круп, мучных продуктов. Мальчик, которому еще нет и 5, уже знает, что нужно придерживаться диеты. И так - всю жизнь.
Неожиданный звонок
Количество феланина в крови с 1975 года проверяется у всех новорожденных. Анализ крови делают на вторые или третьи сутки жизни после кормления материнским молоком или смесью для младенцев.
В аптеке мы покупаем специальную муку, макароны, заменители яиц, специальное молоко. Из этих продуктов сами печем хлеб, пироги.
Родители часто даже забывают, что взятый у малыша анализ крови может диагностировать редкую болезнь. Звонка из Центра медицинской генетики Сантаришской клиники Вильнюсской университетской больницы дожидаются родители одного младенца из 9 тысяч.
Жители Каунаса Аурелия и Альгирдас Гурскисы оказались среди них.
Нарушается деятельность мозга
Новость о болезни грянула, как гром среди ясного неба, тем более семья уже растила здорового сына Гедиминаса.
Родителей утешало только то, что ранняя диагностика фенилкетонурии и немедленно начатое лечение позволяет ребенку нормально расти и развиваться. Лечение необходимо начинать сразу же, лучше в первый же месяц после рождения, потому что из-за большого количества фениланина в крови могут начаться необратимые процессы нарушения нервной системы, а это влечет за собой умственную отсталость.
«Если тщательно выполнять все указания медиков, ежедневно взвешивать пищу и считать количество съеденного белка, младенец развивается так же, как и другие дети такого возраста»,- рассказала А.Гурскене, работающая в Каунасе врачом.
Лакомства пекут дома
Сегодня основу меню Витаутаса составляют фрукты и овощи. Поскольку мальчик не получает необходимые для организма белки с продуктами, недостаток этого вещества он компенсирует, употребляя специальную смесь аминокислот Maxamaid – искусственный белок без фениланина.
Семья называет смесь просто «напитком» - это порошок, который размешивают с водой. Витаутас пьет его 4-5 раз в день во время еды.
Витаутас может есть сладкое, но редко балует себя сладостями. Правда, мама готовит их ему дома, используя не простую муку из магазина, а купленную в аптеке.
«В аптеке мы покупаем специальную муку, макароны, заменители яиц, специальное молоко. Из этих продуктов сами печем хлеб, пироги», - рассказала А.Гурскене. На болезнь своего сына она смотрит не как на нарушение здоровья, а скорее как на определенный образ жизни.
Доплата согласно самым дешевым продуктам
Нас все еще удивляет то, что размер доплаты подсчитывается согласно более дешевому продукту. Это значит, что, покупая польскую муку, мы должны доплатить 2 лита, а немецкую – 16 литов.
Стоимость муки для больных фенилкетонурией зависит от страны, в которой продукт произведен. 0,5 кг польской муки стоит около 10 литов, немецкой – 25-28 литов.
Государство почти полностью компенсирует расходы на муку, заменители яиц, некоторые макароны. Несмотря на это, доплата на полукилограммовую пачку макарон может колебаться от 14 до 24 литов в зависимости от производителя.
«Нас все еще удивляет то, что размер доплаты подсчитывается согласно более дешевому продукту. Это значит, что, покупая польскую муку, мы должны доплатить 2 лита, а немецкую – 16 литов», - сравнила собеседница.
Такой же порядок компенсирования действует и относительно необходимой для лечения смеси без фениланина, которая дополнена тирозином, другими аминокислотами, минералами, витаминами, микроэлементами.
Эти смеси рекомендует и выписывает врач генетик, диетолог или гастроэнтеролог.
В Литве Maxamaid компенсировали с небольшой доплатой – пациент из своего кармана должен был отдать около 15 литов за коробку смеси.
«Поскольку Витаутасу уже 4 года, ему необходимо около 8 коробок в месяц. Но с годами нужно будет все больше этой смеси», - сказала мама Витаутаса.
 |
| Gurskių šeima |
Политика государства – как ветер подует
Доплачивать за необходимые для сына продукты и лекарства Гурскисам пока что под силу. Однако им страшно вспоминать сентябрь прошлого года, когда, приехав выписать смесь и продукты, они заплатили солидную сумму. На одно лишь «питание» Витаутаса в том месяце семья потратила 1100 литов: 800 литов за смесь и 300 литов за специальные продукты.
«С одного года Витаутас пьет смесь аминокислот Maxamaid: мерзкую на вкус, с ужасным запахом, но ребенок уже привык. В сентябре на рынке появилась аналогичная смесь из Дании Avonil, которая намного дешевле. Мой ребенок еще не привык к новой смеси другого вкуса, поэтому я купила обычную смесь Maxamaid и должна была доплатить 98,9 литов за одну 500-граммовую упаковку», - вспомнила А.Гурскене.
В случае фенилкетонурии смесь аминокислот – это как инсулин. Неужели государство не понимает, что, если они инвестируют сегодня, завтра у них будет здоровый гражданин, трудящийся на благо государства, а не лежащий в постели?
Когда поднялось недовольство болеющих фенилкетонурией и их близких, после письменного обращения в Сейм, Министерство здравоохранения и другие учреждения, была возвращена 15-процентная доплата за коробку смеси Maxamaid. Однако это – всего лишь совпадение, а не старания государства – скидки на смеси решили сделать сами производители продукта.
«Мы слышали, что эта акция продлится до мая. Я не представляю, что нужно будет делать дальше. Проблема в том, что нет логичной политики компенсирования лекарств, направленной на благополучие пациента. Например, с целью экономии государственных средств компенсации на смеси аминокислот с наступлением 18-летия отменили, а через год – вновь вернули.
Пособие по инвалидности государство также отменило, хотя раньше у людей, страдающих нарушениями обмена веществ, устанавливали легкую степень инвалидности и выделяли им 360 литов в месяц. Этих пособий хватало на доплату при покупке лекарств. Однако не осталось ни пособия по инвалидности, ни компенсации лекарств. Около сотни детей оставлены на произвол судьбы, а их здоровье чем дальше, тем больше зависит от зарплаты родителей и их стараний», - вмешался в разговор А.Гурскис.
«Невероятно, необходимая нам смесь аминокислот относится не к компенсируемым лекарствам, а к группе средств медицинской помощи – как подгузники, бинты, марля и т.д. Ведь на инсулин, предназначенный для людей, болеющих сахарным диабетом, нет доплаты. В случае фенилкетонурии смесь аминокислот – это как инсулин. Неужели государство не понимает, что, если они инвестируют сегодня, завтра у них будет здоровый гражданин, трудящийся на благо государства, а не лежащий в постели?» - риторически спрашивает А.Гурскене.
Постоянно следят за показателями крови
Питание Витаутаса необходимо строго контролировать. Анализ на содержание фениланина в крови показывает, правильный ли режим питания.
«Все мамы учатся брать кровь – каждые два три-месяца мы отправляем образцы в Сантаришкес. Тщательно следим за количеством фениланина в крови и по показателям корректируем питание»,- рассказала А.Гурскене.
«Однако колебания мы замечаем и невооруженным взглядом: если уровень феланина поднимается, ребенок сразу становится злым, раздражительным, гиперактивным, с ним трудно договориться», - поделился опытом А.Гурскис.
Я врач, однако я не успокоилась, пока не пообщалась с людьми, страдающих от этого заболевания, не увидела, что они здоровы и ничем не отличаются от сверстников, не поверила, что с моим ребенком все будет хорошо.
Иногда Витаутас тайком съедает конфету, но в принципе всегда слушается родителей. В садике ему готовят еду только из специальных продуктов, которые покупает сама А.Гурскене.
«Повар в садике охотно готовит еду согласно составленному специально для Витаутаса меню, аналогичному меню того дня для всех детей в группе. Няня, присматривающая за нашим сыном с 2 до 4 лет, тоже всему научилась – люди стараются быть доброжелательными», - порадовалась мама Витаутаса.
Спасают товарищи по судьбе
Смириться с генетическим заболеванием ребенка нелегко. Специалисты замечают, что родителей часто мучает чувство вины и злость, а эти эмоции отражаются и на ребенке.
А.Гурскене утверждает, что главное – это не замыкаться и не оставаться одному: «Я врач, однако я не успокоилась, пока не пообщалась с людьми, страдающих от этого заболевания, не увидела, что они здоровы и ничем не отличаются от сверстников, не поверила, что с моим ребенком все будет хорошо. Поэтому я бы посоветовала как можно скорее объединяться в сообщества и делиться своими заботами – сразу становится легче».
Гурскисы присоединились к ассоциации Dalia, объединяющей семьи, в которых дети больны фенилкетонурией, когда Витаутасу было 4 месяца.
По данным Центра медицинской генетики, с 1975 года в Литве фенилкетонурия диагностирована у 170 человек.
Согласно рекомендациям ЕС, к редким относят те болезни, которыми болеют не более 5 человек из 10 000. Известно около 6-8 тысяч редких заболеваний, ими страдают около 30 млн. человек в странах ЕС.
Лорета Цимбалистене, профессор, врач, генетик
«Людей, у которых диагностирована фенилкетонурия, я бы даже не назвала больными – они просто в течение всей жизни придерживаются диеты, превращая это в образ жизни. Эффективное лечение болезни открыто в 1954 году. Если количество фениланина в крови контролируется должным образом, больные ничем не отличаются от других людей – ни интеллектуально, ни физически.
Родители обоснованно переживают из-за смеси аминокислот и порядка компенсирования специальных продуктов.
Ребенку ведь не скажешь, что появился более дешевый продукт, поэтому сейчас нужно употреблять его. Ребенок сам должен определиться, что пить – учитывая вкус смеси, привычки, а не кошелек родителей. Я не даже не знаю примера в мире, чтобы пациентам приходилось бы доплачивать за смеси аминокислот. Обычно это полностью компенсирует государство. А в Литве относительно смесей аминокислот действуют общие правила компенсирования.
То же самое со специальными продуктами, в которых мало белков – мукой, макаронами и т.д. Государство компенсирует определенную часть стоимости этих продуктов: макароны, муку, молочный порошок «кидают» в общий котел, и доплата устанавливается по самым дешевым продуктам, хотя было бы логичнее в первую очередь распределить продукты на отдельные группы и только тогда установить размер доплаты».
