Vienu iš paminėtinų, kurį jau pamažu imamasi judinti ir medikai skiria tam daugiau dėmesio, tikėdamiesi ryžtingų valdančiųjų žingsnių, – naujagimių patikra dėl retų ligų. Šiuo klausimu, pasak B. Tumienės, Lietuva reikšmingai atsilieka nuo kitų šalių, nors visas diagnostines galimybes tai atlikti turi.
Pristatydama Retų lygų diagnostikos ir gydymo situaciją Lietuvoje bei iššūkius, Santaros klinikų Retų ligų centro vadovė Birutė Tumienė pirmiausia atkreipė dėmesį, kad retos ligos, nors manoma, kad aktualios vos nedideliam kiekiui populiacijos, iš tiesų gerokai dažnesnės, nei dažnas įsivaizduoja. Iš 2,8 mln. Lietuvos gyventojų nuo 98 000 iki 168 000 yra sergantys retomis ligomis – kas prilygtų Alytaus apskrities gyventojų populiacijai.
„Mitas, kad retos ligos yra retos, nes tai – 6–8 proc. visos populiacijos. Tai yra dažniau nei epilepsija, dažniau nei pirmo tipo cukrinis diabetas. Dėl to sveikatos sistemoms reikia tam tikrų sprendimų, sprendžiančių retų ligų problemas, iššūkius“, – situacija komentavo doc. dr. B. Tumienė.
Anot medikės, nuo 2012 m. Lietuvoje šioje srityje atlikta nemažai teigiamų dalykų – įdiegtas Orpha kodavimas, pagerinta pacientų, sergančių retomis ligomis, priežiūra, išplėstas retųjų vaistinių preparatų ir medicinos priemonių prieinamumas.
Itin svarbu, anot doc. dr. Birutės Tumienės, kad įsteigti retų ligų kompetencijos ir referencijos centrai, kurie dalinasi patirtimi su Europos specialistais. Didelę reikšmę, pasak Santaros klinikų Retų ligų centro vadovės, turi tai, kad išplėstas visuotinis naujagimių tikrinimas. Vis dėlto, šiuo klausimu, pasak gydytojos, šiandien palyginti su kitomis šalimis, kurios pasiryžusios naujagimių retų ligų tikrinimui skirti didesnį prioritetą, Lietuva nesiekia Europos vidurkio.
„Norėtume plėsti tikrai daugiau, nes yra šalių, kuriose tikrinama reikšmingai daugiau, pavyzdžiui, Ukraina tikrina daugiau negu mes“, – tikino doc. dr. Birutė Tumienė.
Europoje naujagimių patikros spektras siekia apie trisdešimt ligų, o italai apima net 50.
Šiuo metu, pasak doc. dr. B. Tumienės kaip tik vyksta vertinimo procesas, kuris yra labai sudėtingas, siekiama naujagimių retų ligų patikrą praplėsti dar 19 ligų, kas padarytų labai reikšmingą pažangą. Neretai laiku diagnozuota liga ir paskirtas gydymas gali kardinaliai pakeisti vaiko gyvenimą į gerąją pusę ar net užkirsti kelią ligos pasireiškimui, progresavimui. Santaros klinikų Retų ligų centro vadovė vylėsi, kad šis žingsnis Lietuvoje vis dėlto bus žengtas.
Paklausta, kiek vaikų ligų šiandien, netirdami tų papildomų 19-os, galimai „praleidžiame“, medikė teigė – šimtus.
