Iš 2,8 mln. Lietuvos gyventojų apie 98 000–168 000 patektų į sergančiųjų retomis ligomis sąrašą, o tai prilygtų Alytaus apskrities gyventojų populiacijai.
Retų ligų diagnostika ir gydymas per pastaruosius metus labai pasikeitė. Anot Santaros klinikų Retų ligų centro vadovės doc. dr. Birutės Tumienės, galimybių greičiau nustatyti ligą, ją gydyti padaugėjo gerokai. Tačiau yra keli aspektai, kurie tiesiog būtini – pavyzdžiui, naujagimių patikra dėl retų ligų.
Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tiriami dėl 12 retų ligų, o šiuo klausimu jau gerokai atsiliekame nuo Europos vidurkio. Ukrainiečiai mažylius tiria dėl 30-ies, o italai – net 50-ies.
Įdomiausia, kad, anot medikės, visas galimybes tą daryti Lietuva turi, trūksta tik valios ir drąsos. Gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė tikina, kad šis žingsnis būtų ypač svarbus, nes kartais užtenka visai nedaug – paskirti gydymą iškart ir vaiko gyvenimas visiškai pasikeistų. Šiuo metu galimai „praleidžiame“ šimtus naujagimių ligų.
