Dėl retos genetinės ligos kūdikių rega nuo gimimo labai sparčiai prastėjo.
Prieš pradedant gydymą jie buvo registruoti kaip akli, nes tik šiek tiek gebėjo atskirti šviesą nuo tamsos. Po infuzijos visi tėvai pranešė, kad vaikų rega pagerėjo, o kai kurie iš mažamečių jau gali pradėti piešti ir rašyti.
Kai kurie iš mažamečių jau gali pradėti piešti ir rašyti.
Šiuo metu atliekami tolesni tyrimai, kad būtų patvirtintas ankstyvasis metodas, kuris jau paskelbtas medicinos žurnale „Lancet“.
Naujasis metodas grindžiamas tuo, kad į vaiko akies užpakalinę dalį labai anksti įšvirkščiamos sveikos defektinio geno kopijos, tada jos padeda gydyti sunkią ligos formą.
Kūdikiui ėmė prastėti rega
Jace'ui iš Konektikuto (JAV) genų terapija buvo atlikta Londone, kai jam buvo vos dveji metai. Kad kažkas negerai su berniuko rega, tėvai pastebėjo dar kūdikystėje.
„Maždaug aštuonių savaičių kūdikiai pradeda žiūrėti į jus ir šypsotis, Džeisas to dar nedarė“, – pirmuosius ženklus prisiminė mama.
Ji intuityviai suprato, kad yra kažkokia problema ir ėmė jos ieškoti. Po kelių apsilankymų pas gydytojus ir daugybės tyrimų šeimai buvo pranešta, kad Jace'as serga itin reta liga. Ją sukelia geno, vadinamo AIPL1, mutacija, o gydymo nėra.
Niekada negalvoji, kad tai nutiks tavo vaikui.
„Tai buvo šokas. Žinoma, niekada negalvoji, kad tai nutiks tavo vaikui, bet pagaliau sužinojęs priežastis, pajunti palengvėjimą. Mums suteikė galimybę judėti į priekį“, – sako vaiko tėtis Brendanas.
Šeimai pasisekė, nes apie Londone atliekamą eksperimentinį tyrimą jie išgirdo atsitiktinai, kai dalyvavo konferencijoje apie akių ligas.
Jace'o operacija buvo greita ir palyginti lengva, sako jo mama. Jo akyje liko keturi maži randeliai, per kuriuos sveikos geno kopijos buvo įšvirkštos į akies tinklainę.
Pirmąjį mėnesį po gydymo, pastebėjo tėtis, kad Jace'as pirmą kartą sumirksėjo, pamatęs pro langus sklindančius ryškius saulės spindulius.
Jis sako, kad sūnaus pažanga buvo nuostabi: „Prieš operaciją galėjome pakelti daiktą prie jo veido ir jis visai nepastebėdavo. Dabar jis renka daiktus nuo grindų, traukia žaislus, daro tai, ko anksčiau nebūtų daręs.“
Tėvai sako, kad tai gali būti ne paskutinis gydymas, kurio jam prireiks gyvenime, tačiau iki šiol pasiekti patobulinimai padeda jam geriau pažinti pasaulį.
Didelė reikšmė
Prof. Jamesas Bainbridge'as, Moorfieldso akių ligoninės tinklainės chirurgas, padėjęs vadovauti tyrimui, tikino, kad vaikams suteikta galimybė taip anksti pagerinti regėjimą gali turėti didelę reikšmę jų vystymuisi ir tolimesniam gyvenimui.
„Mažų vaikų regos sutrikimai turi pražūtingą poveikį jų vystymuisi. Gydymas naujais genetiniais vaistais kūdikystėje gali pakeisti sunkiausiai sergančiųjų gyvenimą“, – sakė jis.
Mažų vaikų regos sutrikimai turi pražūtingą poveikį jų vystymuisi.
Visi keturi vaikai gimė sirgdami agresyvia Leberio įgimtosios amaurozės forma, kai dėl genetinio defekto jų akių užpakalinėje dalyje esančios ląstelės, paprastai padedančios atskirti šviesą ir tamsą, blogai funkcionuoja ir greitai žūsta.
Londono universitetinio koledžo mokslininkai sukūrė naujovišką procedūrą, kurios metu į užpakalinę akies dalį įleidžiamos sveikos geno kopijos. Skirtingai nuo tradicinių mokslinių tyrimų, šeimoms ši eksperimentinė terapija buvo pasiūlyta pagal specialią licenciją, skirtą atvejams, kai pasveikti kitų galimybių jau nėra.
Vaikams buvo gydoma po vieną akį – šios priemonės buvo imtasi tuo atveju, jei gydymas sukeltų nepageidaujamą poveikį.
Įspūdinga, pasak Moorfieldso gydytojų, tai, kad atliktų tyrimų rezultatai ir tėvų pranešimai apie pagerėjimą yra įtikinami: „Visiems keturiems buvo naudingas ir jie mato daugiau, nei būtų galima tikėtis esant normaliai ligos eigai.“
Tuo tarpu jų negydomų akių regėjimas, kaip ir tikėtasi, pablogėjo.
UCL oftalmologijos instituto akių chirurgas profesorius Michelis Michaelidesas pridūrė: „Šių vaikų rezultatai labai įspūdingi ir rodo, kad genų terapija gali pakeisti gyvenimą.“
Komanda planuoja stebėti vaikus, kad išsiaiškintų, ar rezultatai bus ilgalaikiai.
Iki šiol gauti rezultatai suteikia vilties, kad ankstyvas įsikišimas kitų vaikų genetinių akių ligų atveju gali duoti didelę naudą.
