Pasitaiko atvejų, kai retos ligos diagnozei prireikia ne kelerių, o 5–6 metų. Genetikė dr. Birutė Tumienė aiškina, kuo išsiskiria tokių susirgimo tyrimai: „Pirmiausia, retą liga diagnozuoti yra sunkiau, o antra, skiriasi ir diagnostikos procesas. Kodėl? Nes retos ligos pasižymi unikaliomis savybėmis. Visų pirma – retumas, kurį jau paminėjome. Jos dažnis yra 1 iš 2000 ir rečiau, o didžioji dalis šių ligų – dar gerokai retesnės. Diagnozuojame ligas kurių yra iš viso keli ar keliolika atvejų pasaulyje.“
03 11
„Nėra klausimų dėl tyrimo naudos“: genetikė B.Tumienė apie išgelbėjamus vaikus ir bevardes ligas
Diagnozuoti retą ligą kartais gali trukti penkerius metus, tačiau yra atvejų – kai ir dešimt. Nors džiaugiamasi, kad technologijos padeda jas aptikti greičiau, išsaugoti žmonių gyvybes ar kokybiško gyvenimo galimybes, vis dėlto kasmet dar užfiksuojama apie 300 bevardžių ligų. Apie visa tai pasakoja Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro vadovė gydytoja genetikė dr. Birutė Tumienė.
Kūdikis ligoninėje / Shutterstock nuotr.
