Fenilketonurija – paveldima medžiagų apykaitos liga, sukelianti silpnaprotystę. Ši reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga atsiranda dėl amino rūgšties fenilalanino, gaunamo su maistu, apykaitos sutrikimo organizme. Fenilalaninas – viena iš pagrindinių baltymą sudarančių nepakeičiamų aminorūgščių, kuri gaunama su maistu. Ji randama visuose baltymuose ir kai kuriuose saldikliuose (aspartame). Ligą sukelia biocheminiai sutrikimai, kuriuos vaikas paveldi iš abiejų tėvų.
