Homocistinurija – amino rūgščių sutrikimas. Esant didelei koncentracijai homocisteino, amino rūgščių kraujyje, gali būti padidėjusi insulto rizika, polinkis plėtotis Alzheimerio ligai (AD). Homocistinuriją sukelia cisteinu nevirstančio homocisteino kaupimasis ir kuriai yra būdingas krešulių venose susidarymas, kaulų silpnumas ir skeleto bei akies lęšiuko anomalijos.
