NIPT – tai neinvazinis mamos kraujo tyrimas dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. NIPT tyrimo metu iš mamos kraujo išskiriama vaisiaus DNR ir „patikrinama“ dėl dažniausiai pasitaikančių chromosominių skaičiaus pakitimų.
NIPT įvertina Dauno (21 chromosomos trisomija), Edvardso (18 chromosomos trisomija), Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo riziką ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus. Kai kurie tyrimai įvertina ir mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai) riziką.
