Dabar populiaru
Publikuota: 2017 birželio 6d. 14:07

Nėščiosioms – apie genetines ligas: ką galima sužinoti apie negimusį kūdikį?

Nėščiai moteriai atliekami tyrimai
123RF.com nuotr. / Nėščiai moteriai atliekami tyrimai

Šiandien jau sunku įsivaizduoti, kad dar 1960-aisiais Dauno sindromo riziką būsimam vaikeliui buvo galima įvertinti tik pagal besilaukiančios gimdyvės amžių. Vėliau atsiradus pažangesniems tyrimams, būsimos mamos galėjo sužinot ir Edvardso bei Patau sindromų tikimybę, o šiandien apie kūdikį galima sužinoti dar daugiau.

Vis dėlto, gydytojų genetikų teigimu, kad ir koks pažangus šiandien atrodytų mokslas, kartais du skirtingi testai gali rodyti ir skirtingus rezultatus. Tad kiek iš tiesų galima pasitikėti nėščiųjų tyrimų rezultatais ir kas atsitinka tada, kai rezultatai klaidingi?

„Matome stiprią mokslo pažangą nėščiųjų ir jų kūdikių sveikatos naudai – 2011 m. sukurtas pirmasis neinvazinis tyrimas, taip vadinamas NIPT testas, leidęs tirti moters kraujyje esantį vaisiaus kraują ir jame nustatyti dažniausių sindromų riziką. Pastaruosius šešerius metus ši technologija ir toliau vystyta, tobulinta.

Kodėl šio tyrimo reikšmė tokia didelė? Vienas didžiausių neinvazinių tyrimų privalumų – aukštas tyrimo tikslumas ir mažas klaidingai teigiamų rezultatų skaičius, – aiškina gydytojas genetikas prof. dr. D.Serapinas. – Pateiksiu pavyzdį: anksčiau reikėjo ištirti 265 aukštos rizikos, po biocheminio (pvz. „Prisca“) tyrimo moteris, kad rastum 9 Dauno sindromo atvejus, o NIPT tyrimo metu galima aptikti 9 atvejus iš 10. Be to, rezultatai pastebimai geresni ne tik aukštos rizikos moterų tarpe, bet ir tarp vidutinę riziką turinčiųjų.“

Tad ką šiandien, pasinaudodamas moderniausiais testais, apie būsimą kūdikį gali papasakoti gydytojas genetikas?

TAIP PAT SKAITYKITE: Beata Tiškevič. Dukrą su Dauno sindromu auginanti mama: „Prireikė laiko, kad ją pamilčiau“

Susipažinkite – galimas jūsų kūdikio portretas

Nėščiosioms, kurios yra padidintos rizikos grupėje ar ypač nerimauja dėl vaikelio sveikatos, specialistai rekomenduoja rinktis tokius neinvazinius diagnostikos metodus, kurie gali būti atliekami kuo anksčiau, pvz. nuo 9 nėštumo savaitės. Ankstyvuoju testu net 100 proc. tikslumu galima sužinoti vaiko lytį, taip pat – ar vaikelis neserga viena iš 5 dažniausių vaisiaus chromosominių ligų bei neturi 5 dažniausių mikrodelecinių sindromų. Gydytojas genetikas paaiškina šių ligų bei sindromų reikšmę kūdikio sveikatai.

  • Dauno sindromas – tai viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Sindromu sergančiųjų vidutinis intelekto koeficientas yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.
  • Edvardso sindromas – pasitaiko 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų turi įgimtų defektų vidaus organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.
  • Patau sindromas – 1 iš 8700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.
  • Turnerio sindromas pasitaiko 1 iš 2000–5000 gimusių mergaičių. Šios mergaitės yra mažesnės nei bendraamžės, kai kurios turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų.
  • Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti.
  • Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, Di Džordžo bei 1p36 delecijos) aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Jie pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti, galima savalaikė pagalba ir priežiūra, pagerinant sveikatos būklę.

Gydytojo patirtis: tyrimų rezultatai gali būti ir klaidingi

Nėščiųjų tyrimuose yra du svarbūs dėmenys – saugumas ir tikslumas. Ankstesnieji testai buvo labai netikslūs, o šiuolaikiniai leidžia motinos kraujyje aptikti vaiko DNR ir nustatyti chromosomų struktūrą.

„Visai neseniai buvo atliktas išsamus tyrimas, kurio metu buvo tiriamas kraujo testų tikslumas – senųjų biocheminių ir šiuolaikinių, vadinamų vaiko genomo testu, NIPT „Natera Panorama“. Biocheminis tyrimas ištyrė 854 moteris, iš kurių net 8 kartus neužfiksavo realiai egzistavusių pakitimų. Moderniaisiais tyrimais nebuvo praleistas nė vienas atvejis.

Fotolia nuotr./Būsimoji mamytė
Fotolia nuotr./Būsimoji mamytė

Kitas svarbus palyginimo kriterijus yra tyrimų efektyvumas – kuri dalis iš nurodytų rizikingų atvejų būna iš tiesų su pakitimu. Čia skirtumai dar aštresni: biocheminiu atveju patikimumas tesiekia 4 proc., o „Natera Panorama“ – net 91 proc. Tad įsivaizduokite, kiek moterų gauna bereikalingo streso dozę, išgirdusios klaidingą diagnozę“, – pastebi gydytojas genetikas.

Jo teigimu, verta paminėti, kad rinkoje yra daug NIPT tyrimų, tačiau jų tikslumas skiriasi: „Daugelio naujų NIPT testų, kurie turi įvairius firminius pavadinimus, tikslumas nėra pagrįstas tarptautiniais tyrimais. O keli NIPT testai neatlaikė dvigubai aklų tyrimų patikimumo ir į jų laboratoriją nusiuntus nenėščių moterų kraujo mėginius, jie klaidingai pateikė rezultatus apie „vaisiaus būklę“, nes nesugebėjo atskirti motinos laisvos DNR nuo vaisiaus.“

Prof. dr. D.Serapinas dalijasi ir keliais gyvenimiškais pavyzdžiais: „Mano praktikoje buvo moteris, du kartus patyrusi persileidimą. Gydoma ji vėl pastojo, tačiau jautė labai didelį stresą, tad pasirinko atlikti mūsų siūlomą testą. Testas parodė, kad vaisius sveikas, tad pasikliaudama jo tikslumu, moteris nusiramino ir sėkmingai susilaukė berniuko.

Antrasis atvejis – apie moterį, besigydančią nuo nevaisingumo, kuri pastojo po dirbtinio apvaisinimo. Pirmiausia ji nutarė atlikti biocheminį kraujo testą, kuris parodė, kad vaisius turi Dauno sindromą. Tuomet, siekdama įsitikinti, ji nusprendė atlikti „Natera Panorama“ testą, kurį galima atlikti kaip pirminį arba kaip papildomą, kai sužinota apie riziką.

Džiugu, kad šiuo atveju tyrimas parodė, jog moters nešiojamas vaisius yra sveikas, tačiau apmaudu, kad nėščiajai teko iškęsti klaidingos diagnozės sukeltą stresą.“

Pranešti klaidą

Sėkmingai išsiųsta

Dėkojame už praneštą klaidą

Naujienos

Aktualu

Ankstyvas rytas Palangos tvarkytojams: konteineriai medžiuose ir rutulių žvejyba

Aktualu

Sigitas Tamkevičius: Sekmadienio Evangelija. Kur ieškoti dvasinės atgaivos?

Gyvenimas

200 kv. name – modernaus minimalizmo atspindžiai ir jokių nereikalingų daiktų

Maistas

Trupininių pyragų magija: 10 nuostabių kepinių prie savaitgalio arbatėlės receptų

Vardai

Princui George'ui suėjo penkeri: mielas būsimo karaliaus albumas ir nauja, nuginkluojanti šypsena

Pasaulio savaitės įvykiai – įspūdingiausiuose kadruose (2018 liepos 15 – 21 d.)

Aktualu

Orai.lt: tvankus ir šiltas oras nesitrauks

Aktualu

Regina Statkuvienė: Ar tikrai valstybė apgins vaikus?

Vardai

Aktorė R.Dominaitytė pasibaisėjo valstybinių darželių valdžia: „Senamadiškas požiūris ir pažintys“

Aktualu

Laisvės premijos laureatė disidentė N Sadūnaitė mini 80 metų jubiliejų

Pasaulis kišenėje

Vilkaviškietis senoviniu „Moskvičiumi“ įveikia tūkstančius kilometrų

Aktualu

Gerasis nacis: Vilniuje šimtus žydų išgelbėjęs vokietis tapo filmo herojumi

Gazas

Palangos lenktynėse pergalę išplėšė „Porsche“ vairavusi „Palanga Spa Hotel by EMG Motorsport“ komanda

Tik 15min Pasaulis kišenėje

Kitokia Kolumbija. Rytų Andų pabėgėliai

Vardai

Palangoje – vienintelis solinis Jazzu koncertas: gerbėjų antplūdis ir „kietos moterys“ scenoje

24sek

Vos atidengta Los Andžele išniekinta dar viena LeBronui Jamesui skirta freska

Vardai

Kodėl Meghan Markle ir Kate Middleton negali avėti batų su platforma šalia karalienės

Aktualu

Per įkaitų dramą Los Andžele nušauta moteris, įtariamasis pasidavė policijai

Mokslas.IT

Vienišiausias žmogus Žemėje: Amazonės džiunglėse nufilmuotas 22-ejus metus čia gyvenantis vyras

Verslas

Pabėgimas į gamtą: Baltijos saloje suartėjo skandinaviškos ir japoniškos tradicijos

Naujienos

Aktualu

Ankstyvas rytas Palangos tvarkytojams: konteineriai medžiuose ir rutulių žvejyba

Aktualu

Sigitas Tamkevičius: Sekmadienio Evangelija. Kur ieškoti dvasinės atgaivos?

Gyvenimas

200 kv. name – modernaus minimalizmo atspindžiai ir jokių nereikalingų daiktų

Maistas

Trupininių pyragų magija: 10 nuostabių kepinių prie savaitgalio arbatėlės receptų

Vardai

Princui George'ui suėjo penkeri: mielas būsimo karaliaus albumas ir nauja, nuginkluojanti šypsena

Pasaulio savaitės įvykiai – įspūdingiausiuose kadruose (2018 liepos 15 – 21 d.)

Aktualu

Orai.lt: tvankus ir šiltas oras nesitrauks

Aktualu

Regina Statkuvienė: Ar tikrai valstybė apgins vaikus?

Vardai

Aktorė R.Dominaitytė pasibaisėjo valstybinių darželių valdžia: „Senamadiškas požiūris ir pažintys“

Aktualu

Laisvės premijos laureatė disidentė N Sadūnaitė mini 80 metų jubiliejų

Pasaulis kišenėje

Vilkaviškietis senoviniu „Moskvičiumi“ įveikia tūkstančius kilometrų

Aktualu

Gerasis nacis: Vilniuje šimtus žydų išgelbėjęs vokietis tapo filmo herojumi

Gazas

Palangos lenktynėse pergalę išplėšė „Porsche“ vairavusi „Palanga Spa Hotel by EMG Motorsport“ komanda

Tik 15min Pasaulis kišenėje

Kitokia Kolumbija. Rytų Andų pabėgėliai

Vardai

Palangoje – vienintelis solinis Jazzu koncertas: gerbėjų antplūdis ir „kietos moterys“ scenoje

24sek

Vos atidengta Los Andžele išniekinta dar viena LeBronui Jamesui skirta freska

Vardai

Kodėl Meghan Markle ir Kate Middleton negali avėti batų su platforma šalia karalienės

Aktualu

Per įkaitų dramą Los Andžele nušauta moteris, įtariamasis pasidavė policijai

Mokslas.IT

Vienišiausias žmogus Žemėje: Amazonės džiunglėse nufilmuotas 22-ejus metus čia gyvenantis vyras

Verslas

Pabėgimas į gamtą: Baltijos saloje suartėjo skandinaviškos ir japoniškos tradicijos

Vardai

Idėjos savaitgaliui

Išmanus kaimas

Festivalis „Galapagai”

Parašykite atsiliepimą apie GYVENIMO rubriką