Pasak Sveikatos apsaugos ministerijos, Higienos instituto duomenimis, 2017 metais diagnozė – ketvirtos chromosomos trumpojo peties delecija (Volfo-Hiršhorno (Wolf-Hirschhorn) sindromas) – nustatyta 4 vaikams (0–17 m.) ir nė vienam suaugusiajam. Šie skaičiai suskaičiuoti, remiantis Privalomojo sveikatos draudimo informacinės sistemos SVEIDRA duomenimis.
– Roberta, papasakokite, koks buvo jūsų nėštumas?
– Pati nėštumo pradžia buvo įprasta ir normali, nejaučiau nieko keisto, kol pasidariau genetinius testus. Testai neparodė aukštų apsigimimo rizikų, tačiau gydytoja mane apžiūrėjusi pasakė: „Rizikos žemos, tačiau negaliu garantuoti, kad vaikas sveikas.“ Daugiau testų man neatliko.
Vėliau jau, 17 ar 18 savaitę priklausančio echoskopavimo metu, gydytoja pastebėjo, kad vaisius yra mažesnis pusantros savaitės nei turėtų būti, be to, vaisiaus vandenų kiekis sumažėjęs. Nors gydytoja to nesureikšmino, aš greitai nuskubėjau į Kaune esančias LSMU klinikas, kad sužinočiau, kokia situacija. Vėliau klinikų gydytojai pamatė, kad situacija dar prastesnė: vaisiaus vystymasis dar labiau atsilieka, per mažai vaisiaus vandenų. Prasidėjo nuolatinis stebėjimas.
Stebėdavo visus organus labai atidžiai, prisimenu, kaip pasakė, kad smegenėlės yra mažesnės nei turėtų būti, bet inkstai, širdelė ir kiti organai – tvarkoje. Įtarė, kad tai gali būti kraujotakos nepakankamumas, todėl vaisius lėčiau vystosi, nes vandenys po kiek laiko atsistatė.
Nerimas mane lydėjo visą nėštumo laiką ir jis buvo didžiulis. Vaikelis būdavo visą laiką vienoje pozoje ir, kai klausdavau gydytojos, ar tai normalu, man ji nieko neatsakydavo. Galvodavau, kad kūdikis turėtų judėti, jis neturėtų būti vienoje pozoje.
Testai neparodė aukštų apsigimimo rizikų, tačiau mane apžiūrėjusi gydytoja pasakė: „Rizikos žemos, tačiau negaliu garantuoti, kad vaikas sveikas.“
Negaliu pasakyti, kodėl, bet savo vyro, dar prieš planuodama antrą vaiką, paklausiau – ar jeigu bus neįgalus, jį priimsime? Matyt, kažkokia nuojauta vis tiek buvo.
Gimdymą skatino – Karolina gimė po keturių dienų. Dar prieš gimdymą viena gydytoja užsiminė, kad mažas vaisiaus svoris gali būti dėl genetinių priežasčių. Kai dukra išvydo šį pasaulį – ji nesuriko garsiai, plaučiai dar nebuvo subrendę, todėl ją nuvežė į reanimaciją, nes ji pradėjo dusti. Pasakė tik tiek, kad sveikų vaikų čia nebūna – laukite visko.
Supratau, kad reikia pasidaryti genetinius tyrimus. Paprašiau, kad genetikai paimtų kraują – specialistai ieškojo kito sindromo, tačiau jis nepasitvirtino.
Dukrelė labai sunkiai valgė – valandą laiko tiesiog rėkdavo. Vėliau pamatėme, kad Karolinos liežuvėlis prisegtas, todėl paprašėme chirurgo, kad pakirptų, o jis pastebėjo, jog yra gomurio defektas. Po kiek laiko sužinojau, kad jeigu jau yra gomurio defektas, tuomet tai vienas iš indikatorių, kad vaikui – genetinė liga. Po mėnesio mus išleido iš ligoninės, nors mažylė valgė košmariškai sunkiai.
Pasakė tik tiek, kad sveikų vaikų čia nebūna – laukite visko.
Nei mano, nei vyro šeimoje nėra buvę tokių atvejų, todėl genetikai aiškinosi sindromo priežastis. Mūsų atveju šis genetinis sindromas yra nulemtas dėl nežinomų priežasčių, tiesiog atsitiktinai ir nepriklauso nei nuo amžiaus, nei nuo gyvenimo būdo, nei nuo gyvenamosios vietos.
– Kada sužinojote apie Wolf-Hirschhorn sindromą?
– Kad Karolinai yra Wolf-Hirschhorn sindromas, mes sužinojome tuomet, kai jai buvo 10 mėnesių. Raiškaus ir išsamaus atsakymo ilgą laiką neturėjome. Kauno LSMU klinikose dirbanti genetikė ilgą laiką mums neatsakė į klausimą, kas yra Karolinai, o vėliau paaiškėjo, kad klinikose netgi nebuvo reikiamo reagento, todėl tyrimo nebuvo galima atlikti. Kreipėmės į Vilniaus Santaros klinikas ir atsakymą išgirdome po mėnesio.
Po to, kai sužinojome diagnozę, genetikė atsiuntė mums itin išsamų aprašymą ir pasiūlė atvykti, kai tik galėsime. Gavome nemažai medžiagos iš enciklopedijos, o kai viską perskaitėme, rankos tiesiog nusviro.
Tai yra ketvirtos chromosomos delecija. Sindromui būdingas labai stipriai atsiliekantis motorinis išsivystymas, dažnu atveju vidutinė arba sunki protinė, labai retais atvejais silpna negalia, epilepsija, mažas ūgis, mažas svoris, atsiliekanti raida, galimas nebylumas, vaikai pradeda judėti nuo 2 iki 12 metų, tik 50 proc. vaikšto patys ar su pagalba. Per pirmuosius dvejus metus 30 proc. miršta.
Tačiau vaikai yra socialūs, nori bendravimo, reaguoja į kitus vaikus ir tuo šis sindromas skiriasi nuo kitų. Kamuoja ir širdies, inkstų problemos, labai apsunkintas maitinimas, nes dėl žemo raumenų tonuso sunku ryti.
Karolina negirdėjo pusę metų dėl gomurio defekto, nes skysčiai kaupėsi vidinėje ausyje, tačiau džiaugiamės, kad po operacijos (į ausis įstatyti vamzdeliai – aut.) mūsų dukra girdi. Karolina šiuo metu gali apsiversti nuo pilvo ant nugaros ir atvirkščiai, remiasi kojytėmis, bando sėdėti prilaikoma, savo kalba kalbina tėvus, seserį. Yra ramus ir patenkintas vaikas.
– Kaip jautėtės, kai sužinojote šią diagnozę? Kokie jausmai užplūdo?
– Labai didelis liūdesys, įtampa, nerimas. Nežinau, ar galėsiu sugrįžti į darbo rinką, ar atsiras institucijų, kurios prižiūrės tokius vaikus, ar tapsiu įkalinta namuose ir valstybės išlaikytine.
Jaučiu begalinę meilę vaikui, tačiau tuo pačiu ir didelį pyktį. Klausiu savęs – kodėl man, kodėl mano vaikui, už ką, ką mes padarėme... Natūralu, kad santykiai yra labai įtempti, nes turime labai daug ką iškęsti, suprasti, susitaikyti.
Labiausiai padeda bendravimas, tegu ir virtualus, su žmonėmis, kurie yra panašioje situacijoje, augina neįgalius vaikus, gali pasidalinti patirtimi. Visa informacija apie gydymo planus, gydytojus, socialinę ir kitą pagalbą atėjo tik iš tokių tėvų. Tai padeda psichologiškai išlikti stipriems.
Mamos, kurios augina neįgalius vaikus, viską supranta ir žino, kad aš pati papasakosiu – kai norėsiu.
Išsikalbėjimas svarbus – tokios mamos mane supranta, supranta mano sumišusius jausmus. Būna be proto sunku. Tik šios mamos ir padėjo tuos pirmuosius metus išgyventi.
Klausimų sulaukiu pačių įvairiausių – kodėl taip nutiko, negi nesidarei genetinių tyrimų, kodėl vaikas nedaro to ar ano... Žmonėms smalsu, o kalbėjimas apie ligas, operacijas ir vaiko sveikatos bėdas beprotiškai skaudina. O mamos, kurios augina neįgalius vaikus, viską supranta ir žino, kad aš pati papasakosiu – kai norėsiu.
Mane labai erzina, kai klausinėja apie operacijas, kurių Karolina ištvėrė net tris. Kai klausia, kokios prognozės, ką sako daktarai, nes neįmanoma žinoti, kas bus, kas laukia ateityje. Geriau atsiklausti, ar aš norėčiau kalbėti dukros neįgalumo tema, ir nejausti spaudimo būtinai kažko klausinėti.
Labai dirgina įvairūs patarimai iš žmonių, kurie nesusidūrę su tokia situacija. Pirmieji metai – tai lyg kraujuojanti žaizda, mes gauname labai daug informacijos, kurios patys nespėjame įsisavinti, o jau turime atsakyti į krūvą klausimų apie tai, kas laukia toliau...
Labai dirgina įvairūs patarimai iš žmonių, kurie nesusidūrę su tokia situacija.
– Kas jus labiausiai jaudina šiuo metu? su kokiomis problemomis susiduriate?
– Labiausiai bijau, kad negalėsiu grįžti į darbo rinką, nes Lietuvoje nėra įstaigų, darželių, dienos centrų, kurie teiktų gastrostomų priežiūros paslaugas. Tai reiškia, kad aš negaliu niekam palikti prižiūrėti vaiko – išskyrus savo šeimai.
Neseniai sužinojome, kad yra integrali pagalba, kuri 4 val. per dieną teikia sunkią negalią turinčio asmens slaugą ir priežiūrą. Ji mokama ir turėtų veikti iki 2019 m. lapkričio. Manau, kad gyvybiškai reikia tokių centrų, kuriuose būtų teikiama dienos pagalba, nes aš atitrūkti nuo vaiko negaliu net kelioms valandoms.
Šių metų kovą Karolinai atlikta gastrofundoplikacija ir suformuota gastrostoma implantuojant sagutės tipo gastrostominį vamzdelį. Tai dar gana naujas dalykas Lietuvoje. Vaikas maitinamas tiesiai į skrandį gastrosomos sagutės ir prijungėjų pagalba
Nemažai išleidžiame įvairioms nekompensuojamoms gastrostomos priežiūros, slaugos priemonėms. Tos išlaidos išties nemažos, jas gali skirti ne visi tėvai.
Nors žemo profilio sagutės tipo gastrostominis vamzdelis yra kompensuojamas, tačiau iš patirties galiu pasakyti, kad reikia turėti atsarginį, o jis – nekompensuojamas. Būna ekstra atvejų – aš keičiau po gomurio operacijos pati, nes aplink sagutę sunkėsi kraujas, ir neturėjau galimybių iš Žalgirio klinikos naktį vykti į Kauno LSMU, be to, nėra garantijos, kad atvykus ekstra tvarka būtų turėję Karolinai reikiamo dydžio sagutę.
Nekompensuojami prailginimo vamzdeliai (per mėnesį reikia bent 4), švirkštai maitinimui, tvarsčiai, specialios paskirties enterinės mitybos mišiniai, enterinio maitinimo pompos, maitinimo per pompą sistemos ir kiti dalykai.
Būti įkalintiems namie yra labai nelengva, nes kitose šalyse, pavyzdžiui, Danijoje, yra privaloma, kad mama išeitų bent trims valandoms ir galėtų pabūti su savimi, nes kitu atveju gali pablogėti psichinė savijauta.
Kaune buvome nukreipti tik į vieną darželį, kurį galėtume lankyti, bet iš jo gavau atsaką, kad jie gali maitinti tik įprastu būdu, o gastrostomos paslaugų neteikia.
Mano karjera, diplomai yra nubraukiami prieš mano valią, nes aš neturėsiu kur palikti vaiko, nežinau, ar galėsiu grįžti į darbo rinką, socialinį gyvenimą – šiuo atveju mes esame palikti vieni spręsti problemų ir tampame valstybės išlaikytiniais.
Mano nuomone, vienintelė išeitis – valstybinės slaugės, kurios galėtų prižiūrėti vaikus namuose, nes net ir specialiame darželyje tokiems neįgaliems vaikams gali būti sunku dėl silpno imuniteto.
Mano karjera, diplomai yra nubraukiami prieš mano valią, nes aš neturėsiu kur palikti vaiko, negalėsiu grįžti į darbo rinką, socialinį gyvenimą – šiuo atveju mes esame palikti vieni kovoti su situacija.
Pikta ir dėl išmokų, kurių mes negauname. Tarkime, yra 150 eurų išmoka, kuri skiriama kartą per metus, kai vaikui nustatoma sunki liga. Kadangi mūsų pajamos yra kiek didesnės vienam žmogui nei nurodyta, išmoka nemokama. Manau, kad tai labai neteisinga – juk mano vaiko liga tokia pat sunki, kaip ir tų žmonių, kurių pajamos mažesnės! Kaip neteisinga ir tai, kad atgaline tvarka nemokama vaiko neįgalumo išmoka. Ji nustatyta vėliau ne dėl mūsų kaltės, be to, Karolina juk jau gimė neįgali, todėl, manyčiau, išmoka turėtų būti skiriama nuo pat pirmųjų jos dienų.
Dabar vienintelė ir didžiausia mūsų viltis, galinti pagerinti Karolinos gyvenimą, – CRISPR-Cas9 technologija, vadinamosios „genų žirklės“, kai karpomi genai ir pridedama trūkstama informacija. Tačiau suvokiame, kad tai labai nauja, rizikinga, todėl norėtume sužinoti, ar išvis įmanoma.
Labai noriu, kad Lietuvos valdžia suvoktų, kad laiminga šeima – tai laiminga visuomenė, kad neįgalius vaikus auginantys tėvai neturėtų būti palikti vieni, – apgailestauja Roberta, mananti, kad Lietuvoje reikėtų daugiau dėmesio skirti neįgaliųjų integracijai, apmokyti personalą tam tikrose įstaigose gastrostomos priežiūros paslaugų, steigti dienos centrus, kur būtų prižiūrimi gastrostomas turintys pacientai.
Šeima tikisi pagalbos
Galintys padėti, kviečiami paremti šeimą. Roberta Vaitekūnienė sako, kad išlaidos planuojamos skirti enterinio maitinimo per pompą ir gravitacijai sistemoms, sagutės tipo gastrostominiam vamzdeliui, prailginimo vamzdeliams, švirkštams, tvarsčiams, individualioms kineziterapeuto paslaugoms, specialios paskirties mišiniams, sensorinėms priemonėms įsigyti. „Esu labai dėkinga visiems, kurie jau paaukojo ir padėjo mūsų dukrai augti bei stiprėti“, – sako Roberta.
Karolinos Brigitos paramos fondas
Į.k.304492979
LT477044060008219323
Paskirtis: Skirta Karolinai
Paremti galite per PayPal
roberta.vaitekuniene@gmail.com
„Genų terapijai toliau vystytis dar reikia daug tyrimų“
„Deja, bet kol kas dar laukia gana ilgas kelias, kada galėsime saugiai naudoti CRISPR-Cas9 technologiją medicininiais tikslais, o genetinių ligų atvejais šiuo metu ne visiems egzistuoja tinkamos genų terapijos strategijos, – teigė Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro Biotechnologijos instituto dr. Miglė Kazlauskienė. – Net ir įprastesniems cheminiams vaistiniams preparatams neretai prireikia iki kelių dešimtmečių, kol jie ištiriami pakankamai nuodugniai, kad būtų leidžiama juos naudoti žmonėms gydyti.“
Pasak specialistės, į genomo redagavimo technologijas, iš kurių šiuo metu naujausia ir perspektyviausia – CRISPR-Cas9, yra žiūrima dar atsargiau, nepaisant daug žadančių rezultatų.
„Yra daug dirbama viso pasaulio laboratorijose siekiant užtikrinti, kad technologija sukeltų tik norimą, bet ne pašalinį efektą, tačiau tik po truputį ryškėja tikslumo taisyklės. Be to, kaip visada, tyrimai pradedami nuo paprastesnių atvejų: nedidelių genetinių pokyčių (vos kelių bazių) grupėje ląstelių, kurias galima laikinai kultivuoti laboratorinėje aplinkoje, prieš grąžinant į šeimininko kūną (pvz., kraujo ląsteles).
O prieš atliekant net ir pirmuosius klinikinius tyrimus su savanoriais pacientais, visų pirma, laukia nemažai tyrimų laboratorijose – pavienių ląstelių kultūrose. Be to, dabar naudojami genų terapijos vektoriai labai riboja įnešamos DNR dydį, dėl to kelių Mb papildomą DNR į susiformavusį organizmą įkelti tinkamų priemonių kol kas nėra. Tad genų terapijai toliau vystytis dar reikia daug tyrimų ir naujų atradimų“, – kalbėjo mokslininkė.
Siekiama mažinti specialiosios paskirties ugdymo įstaigų skaičių
„Lietuvoje siekiama, kad visi vaikai galėtų būti ugdomi kartu su bendraamžiais: gautų reikiamą pagalbą, tinkamą ugdymą ir nebūtų diskriminuojami negalios, sveikatos ir kt. požymiais. Todėl siekiama, jog mažėtų specialiosios paskirties ugdymo įstaigų skaičius“, – teigė Švietimo ir mokslo ministerijos Švietimo pagalbos skyriaus vyr. specialistė Daiva Vaišnorienė.
Pasak jos, jei vaikas privalo dalyvauti švietime (turi ugdytis pagal priešmokyklinio, pradinio ar pagrindinio ugdymo programas), tai ugdymą ir reikiamą pagalbą turi teikti kiekviena mokykla ir tik išimtinais atvejais – specialiosios paskirties įstaiga.
Valstybė skiria lėšas vaiko ugdymui ir švietimo pagalbai, bet švietimo paslaugų ir švietimo pagalbos teikėjų tinklu, švietimo prieinamumu visiems vaikams privalo rūpintis savivaldybė, šiuo atveju – Kauno savivaldybės švietimo skyrius.
„Jei vaikui nustatomi dideli ir labai dideli specialieji ugdymosi poreikiai, šiems poreikiams tenkinti valstybė skiria 35 proc. didesnį ugdymo lėšų krepšelį, už kuriuos teikiama ugdymo įstaigoje dirbančių specialistų pagalba ar perkamos reikalingos paslaugos vaikui“, – sakė D.Vaišnorienė.
„Mažąja kauniete privalu pasirūpinti"
„Net ir sudėtingose situacijose kaskart ieškome galimų sprendimų ir paprastai juos surandame. Šis atvejis – taip pat ne išimtis. Mažąja kauniete privalu pasirūpinti, kad ji augtų ir stiprėtų kiek įmanoma visavertiškesnėmis sąlygomis, – 15min poziciją išreiškė Kauno mero pavaduotoja Rasa Šnapštienė.
– Specialios įstaigos – ne vienintelė išeitis. Kauno mieste taip pat teikiamos dienos socialinės globos paslaugos namuose, kuomet pas neįgalųjį kartu su slaugytoja lankosi specialiai sudaryta komanda – kineziterapeutai, socialiniai darbuotojai bei kiti reikiami specialistai.
Taip pat galimos dienos socialinės globos paslaugos institucijoje. Šiuo metu Kauno miestas jas perka Vilijampolės socialinės globos namuose“, – sakė mero pavaduotoja.
Sulaukus mokyklinio amžiaus, gali būti pritaikyta speciali ugdymo programa ir paskirtas mokymas namuose.
R.Šnapštienė pridūrė, kad tėvai gali kreiptis į vietos seniūniją, į socialinį darbuotoją, kuris kiekvienu atveju rengia individualias išvadas ir sprendžia, kokia miesto pagalba galėtų būti suteikta vaiko negalios paliestai šeimai.
„Vėliau, artėjant mokykliniam amžiui, dėl tolesnio ugdymo sprendimus priims Kauno pedagoginė psichologinė tarnyba. Kaune veikia 5 specialiosios mokyklos atitinkamai pagal neįgalumo pobūdį bei sunkumą.
Tačiau lopšelinio amžiaus vaikas dar per mažas patekti į mokyklą. Be to, sulaukus mokyklinio amžiaus, gali būti pritaikyta speciali ugdymo programa ir paskirtas mokymas namuose.
Kauno miesto lopšeliuose-darželiuose šiuo metu tokio sudėtingumo paslaugos negalėtų būti teikiamos, nes tam reikalingi atitinkamos kvalifikacijos specialistai“, – sakė specialistė.
Didžiausia problema – finansavimo trūkumas
Vaikų urologijos sektoriaus vadovas, docentas, chirurgas Artūras Kilda 15min teigė: „Kauno klinikose yra gastrostomų priežiūros centras, kuriame teikiamos gastrostomų priežiūros paslaugos, jos keičiamos, prižiūrimos, sprendžiama, kada jų reikia. Noriu pasakyti, kad šis centras nėra atskira įstaiga. Mes darome operacijas, konsultuojame tėvus, organizuojame maitinimo mokymus, kaip jie gali padėti savo vaikams, tačiau tai nėra dienos centras, kuriame galima palikti savo vaikus.“
Chirurgo nuomone, tam, kad gastrostomų centras funkcionuotų tinkamai, reikalingas finansavimas, kurio nėra. „Palyginti su užsienio šalimis ir jose veikiančiais tokiais gastrostomų priežiūros centrais, mes labai atsiliekame, tačiau viską gali pakeisti atitinkamas finansavimas, palaikymas.
Tokiu atveju būtų galima pagerinti darbą, naudojamas priemones, pasikviesti specialistų, padėsiančių žmonėms su gastrostomomis, nes dabar daugelis žmonių dirba papildomus etatus, daro dvigubą darbą. Šiuo metu gastrostomos keičiamos nemokamai tada, kai to prireikia pacientui“, – sako specialistas.
(VLK informacinės sistemos SVEIDRA duomenimis, 2017 m. buvo 506 pacientai, kuriems buvo įdėta, keista ar šalinta gastrostoma. 2018 m. I pusmetį – 273 pacientai – aut.)
