Dabar populiaru
Publikuota: 2019 gruodžio 5d. 20:01

Elzė serga reta liga, kuri jai padovanojo puokštę iššūkių: pasaulyje tokių kaip ji – vos kelios dešimtys

Elzė
Asmeninio albumo nuotr. / Elzė

12-metė Elzė gimė prieš pat Kalėdas – gruodžio 22-ąją. Tai buvo planuotas ir labai laukiamas antras vaikas šeimoje. Deja, gražiausios metų šventės šeimai neteko švęsti. Kalėdos praėjo nerimastingame laukime – kažkas negerai, tik jie dar net neįsivaizdavo, kas iš tiesų jų laukia. Elzė – viena iš maždaug 20–30 žmonių pasaulyje, turinčių tokią genetinę ligą. Mergaitės raida dėl daugybinių apsigimimų sutrikusi, ji nekalba, supranta tik buitinius žodžius, tačiau apsupta tokios meilės, kad tėvai pasiruošę padaryti dėl jos viską, kas jų rankose.

Diagnozuota itin reta liga

„Nėštumo metu viskas buvo tvarkoje, jaučiausi labai gerai, tik gydytojai įžvelgė, kad vaisius bus galbūt mažesnis nei įprastai. Tačiau įtarimų dėl apsigimimų ir genetinių ligų nebuvo. Pats gimdymas buvo kiek sunkesnis dėl mano fiziologijos.

Gimdymo metu buvo pastebėta, kad darosi sudėtingesnis vaiko kvėpavimas – jis retėja. Kaip vėliau paaiškėjo, tai buvo susiję su jos silpnesne širdimi. Kai Elzytė gimė, pirmiausiai į akis krito jos pėdutė, kuri buvo susisukusi aukštyn, tarsi nugulėta. Vėlgi vėliau paaiškėjo, kad dėl to kalta genetinė liga.

Apžiūrėdami naujagimį gydytojai išgirdo ūžesiukus širdelėje, o tai galimos širdies ydos požymis. Taip pat įtarimą kėlė galvytės apimtis – ji buvo mažesnė negu turėtų. Todėl buvo įtariama mikrocefalija (nenormaliai maža kaukolė ir smegenys, dėl kurių pasireiškia protinis atsilikimas – red.). Kadangi tai buvo kalėdinis laikotarpis, tyrimų teko palaukti ir šventes praleisti nežinioje.

Asmeninio albumo nuotr./Elzė su šeima
Asmeninio albumo nuotr./Elzė su šeima

Buvo pakibusios šios dvi diagnozės, tačiau tuo metu dar neįsivaizdavau, kad bus viskas taip sudėtinga. Kai po švenčių galvytės echoskopijos metu gydytojos tarpusavyje susižvalgė, suvokiau, kad dar kažkas negerai. Jos smegenys neturi didžiosios smegenų jungties, kuri koordinuoja pusrutulių veiklą“, – atviravo mergaitės mama Jolita Skeirienė.

Kadangi mergytės pėdutės buvo susuktos lyg kriauklė, mėginant jas atitiesti, ką tik gimusiam kūdikiui teko patirti gipso spaudimą. Laimė, tai padėjo – kojytės atsitiesė, visą gyvenimą Elzė turės avėti tik ortopedinę avalynę.

Kai echoskopijos metu gydytojos tarpusavyje susižvalgė, suvokiau, kad dar kažkas negerai.

Gydytojai, ieškodami tikslios diagnozės, kreipėsi į JAV medicinos specialistus, kurie, jau turėdami patirties šioje srityje, pripažino, kad tai yra genetinė liga, atsirandanti dėl chromosomų pažeidimo. Mergaitei nustatytas Toriello-Carey sindromas. Tokių žmonių pasaulyje yra vos kelios dešimtys. Liga pasireiškia įvairiais apsigimimais: mikrocefalija, širdies ydos, inkstų geldelių prasiplėtimas, nuolat pasikartojančios šlapimo takų infekcijos, šleivapėdystė, epilepsija, seborėjinis dermatitas ir kt.

Genų mutacija, sukelianti šį sindromą, paprastai įvyksta atsitiktinai. Abu tėvai nėra šio geno nešiotojai.

Komoje išbuvo apie 20 dienų

Grįžus po gimdymo namo pagrindinė užduotis buvo priaugti svorio, bet jis neaugo, nors moteris stengėsi žindyti pati.

„Mane labai skatino maitinti krūtimi, o ir aš pati labai norėjau, nes įsivaizdavau, kad motinos pienas – geriausia, ką galiu šiuo metu duoti. Tačiau kai dėl širdies problemų patekome į Santaros klinikas, paaiškėjo, kad jos buvo negalima maitinti krūtimi, nes jai buvo per sunku žįsti. Dėl širdies ydų Elzei buvo išsivysčiusi plautinė hipertenzija, todėl ji kvėpuodavo kaip šuniukas, daugiau nei 60 kartų per minutę, o jai dar reikėdavo traukti pieną.

Kai sutvarkė širdelę, įvyko pirmasis stebuklas. Esu labai dėkinga medikams – ten iš tiesų dirba žmonės, kurie daro stebuklus. Po operacijos pradėjo skleistis viltis išgelbėti vaiką. Tiesiog akyse ėmė augti jos svoris. Kai dukrą operavo, jai buvo nepilni penki mėnesiai, svėrė vos 4,5 kg. Nuo gimimo ji buvo priaugusi tik kilogramą su trupučiu.

Gydytojų prognozės buvo liūdnos, bet dukrelės noras gyventi ir mūsų tikėjimas ją mums sugrąžino.

Devynių mėnesių atsirado pirmieji epilepsijos priepuoliai, ir tuomet prasidėjo mūsų žygiai pas neurologus. Kai ji buvo ketverių, jos gimtadienio laikotarpiu epilepsijos priepuolio metu ją ištiko koma, kuri truko apie 20 dienų. Dėl patekusio maisto į kvėpavimo takus buvo pažeisti plaučiai. Gydytojų prognozės buvo liūdnos, bet dukrelės noras gyventi ir mūsų tikėjimas ją mums sugrąžino.

Tačiau koma neapsėjo be pasekmių: nors ir iki tol ji tik skiemenuodavo, atsigavusi ji visiškai nebekalbėjo. Taigi daug metų mūsų kasdienybę sudaro mankštos, dieta, vaistai.

Mergaitė yra patyrusi keturias narkozes, stuburo punkciją, begalę skausmingų tyrimų dėl inkstų ir šlapimo takų infekcijų. Pati maitintis negali, nes turi prastą kramtymo refleksą“, – pasakojo mama.

Asmeninio albumo nuotr./Elzė su mama
Asmeninio albumo nuotr./Elzė su mama

Svajonė – išvykti į sanatoriją Lenkijoje

Jolita neslėpė – be galo sunku buvo išgirsti diagnozę: viltys vienos, o realybė kita. Taigi buvo ir nemiegotų naktų, ir ašarų, o namuose dėmesio ir rūpesčio reikėjo dar vienai dukrytei, kuriai tuo metu buvo vos 3,5 metų. Taigi su vyru jie abu pamiršo, kas yra poilsis, ir sudarinėjo vaikų priežiūros grafikus. Tačiau tai, kas blogiausia, jos manymu, jau praeityje.

„Mes turime tikslią diagnozę, turime vaistus, kuriais valdome epilepsiją, džiaugiamės, kad jie mums tiko, nes žinau atvejų, kai vaikai kankinasi dėl nuolatinių priepuolių.

Nežinia, kaip bus paauglystėje, bet šiuo metu turime ramybės periodą ir stengiamės po žingsnelį stiprėti ir judėti pirmyn. Aišku, turime laikytis tausojančio dienos režimo, specialios dietos dėl įgimtos ilgos žarnos. Turėjome problemų su inkstais, bet vėlgi atradome nuostabius medikus, kurie mumis labai rūpinosi ir daug ką sutvarkė.

Stengiamės, kad nesikartotų šlapimo takų infekcijos, nes tokiems vaikams bet kokia infekcija yra žingsnis atgal. Važiuojame į sanatorijas, kai tik mus siunčia, – vieną ar du kartus per metus. Dabar mūsų tikslas – išvykti į sanatoriją Lenkijoje. Daug tėvų vyksta į panašią sanatoriją Slovakijoje, bet Lenkijoje yra daug pigiau, be to, girdėjau apie ją tikrai labai gerus tėvų atsiliepimus.

Jau esame išbandę specialų kostiumą „Atlant“, aktyvuojantį raumenis. Už mūsų pačių pinigus jį mums buvo atvežę į Santaros klinikas. Jis mums tikrai padėjo – po šios reabilitacijos Elzė suprato, kaip žengti, ji pradėjo eiti ir dabar padedama arba su specialia vaikštyne vaikšto“, – dėstė Jolita.

Asmeninio albumo nuotr./Elzė
Asmeninio albumo nuotr./Elzė

Pinigus rinko kolegos, bendruomenės nariai, kariai

Nors abu tėvai – dirbantys, lėšų šiam kostiumui jie patys nebūtų turėję. Jas surinko moters bendradarbiai ir vietinė bendruomenė. Jonavoje, kur šeima gyvena, buvo organizuotas labdaros bėgimas, kurio metu jonaviečiai aukojo pinigų.

Galimybę pasamdyti reguliariai į namus ateinančią kineziterapeutę suteikė NATO kariai. Mat Jolitos vyras – kariškis. Besibaigiant misijai kariai prieš išvažiavimą turi tradiciją padaryti šaliai ką nors gera. Taigi šįkart jie surinko pinigų savo kolegos šeimai.

Kai šios lėšos baigėsi, neįgalius vaikus auginančių šeimų savitarpio pagalbos feisbuko grupei „Vilties spindulėlis“ dalyvaujanti šeima, kaip daugelis neįgalius vaikus auginančių tėvų, įkūrė fondą su mintimi prašyti visus pažįstamus paremti šeimos svajonę išvykti į Lenkiją pervedant 2 proc. Pinigų reikia ir tam, kad šeima vėl galėtų samdyti specialistę, kuri lavintų Elzę namuose. Reabilitacijos priemonių juose netrūksta – tėvai įsigiję specialius kamuolius, tvoreles ir pan.

Galimybę pasamdyti reguliariai į namus ateinančią kineziterapeutę suteikė NATO kariai.

„Esame išbandę įvairių gydymo terapijų, kad judėtume į priekį. Norime, kad Elzė sustiprėtų fiziškai. Mankštiname ją kasdien, nes matome, kad kiekvienas prisilietimas stiprina jos sveikatą. Ji neserga peršalimo ligomis, yra stipresnė, energingesnė, gerėja savarankiškumo įgūdžiai, suvokimas, atmintis, geriau sukaupia dėmesį.

Beje, didžiausias stebuklas dėl dėmesio įvyko po apsilankymų pas garsų osteopatą. Nors tai labai nemaži pinigai, po šių vizitų Elzė pradėjo suvokti tai, ką daro, nes iki tol visiškai nefiksuodavo dėmesio.

Dabar ji, vedama didelio noro ir pastangų, vaikšto naudodama atramą. Pradeda atsirasti pusiausvyros ir savisaugos jausmas, išmoko ploti katučių.

Savos aplinkos žmones pažįsta nusišypsodama, prašydamasi ant rankų, ir tai mus be galo džiugina. Kiekvienas naujas judesys, kurio išmoksta, mums yra didžiulė laimė. Dažnai ryte prabudę pasidžiaugiame, kad sapne matėme Elzytę bėgiojančią ar kalbančią. Pakelia rankytę – ir jau namuose šventė“, – dalinosi pašnekovė.

Elzė yra itin bendraujantis vaikas, tik neverbaline kalba. Jos emocijos taip stipriai išreikštos, kad iš akių, žvilgsnio, nuotaikos, judesių viską įmanoma suprasti, taip pat daug ką ji parodo judesiais. Pavyzdžiui, kai nori valgyti, veda šaldytuvo link. Jeigu su ja kalbama labai paprastai buitine kalba ir labai trumpais sakiniais, ji supranta, pavyzdžiui, eisime į lauką, valgyti, eikime praustis, eikime piešti, klausytis muzikos ir pan.

Jai be galo patinka muzika, todėl šeimai didelė šventė, jeigu jų mieste vyksta klasikinės muzikos koncertas arba muzikinis spektaklis. Mergaitė mielai klausosi ir mamos dainavimo ar sesės grojimo.

„Elzei patinka žmonės – jis prisileidžia visus. Patinka važiuoti mašina ir stebėti besikeičiančią aplinką. Patinka būti lauke, patinka suptis. Labai patinka būti prie jūros. Pasodinta ten ji gali stebėti jūrą nors visą dieną, visiškai nurimsta. Todėl kasmet stengiamės ją vežti prie jūros“, – vardijo moteris.

Asmeninio albumo nuotr./Elzė
Asmeninio albumo nuotr./Elzė

Požiūris į gyvenimą pasikeitė kardinaliai

Šiandien šeima neplanuoja toli į ateitį, nes planus dažnai pakoreguoja Elzė, tačiau vis tiek džiaugiasi kiekviena diena kartu. Dukrytė šeimą tik dar labiau sutvirtino.

„Aišku, būna visko. Kartais apima jausmas, kad tai vyksta ne su tavimi, o tiesiog kažkur kitur. Atrodo, vieną dieną atsikelsi, ir viskas bus gerai. Negaliu pasakyti, kad pavargau, nes dukrelė yra mano dalis, tiesiog būna, kad nusvyra rankos.

Tačiau kitą dieną ir vėl jautiesi energijos pilna, vėl imiesi, ryžtiesi išbandyti kažką nauja, nes nuo mūsų, tėvų, daug kas priklauso: kuo daugiau mes į vaiką „įdėsime“, tuo lengviau jam bus ateityje. Todėl visiems tėvams, taip pat ir sau, linkiu stiprybės. Pernai labai sunkiai sirgau gripu, kad net iš lovos negalėjau pasikelti. Tuomet galvojau – kas būtų su Elze, jeigu manęs neliktų?

Trūksta atokvėpio paslaugos neįgalius vaikus auginantiems tėvams – bent Jonavoje tokios nėra. Buvau socialinių paslaugų centre, bet jie neturi licencijos tokių neįgalių vaikų priežiūrai, gali prižiūrėti tik senolius. O tokių paslaugų poreikis – didžiulis. Jeigu aš likčiau su Elze viena, negalėčiau nieko – nei į parduotuvę nueiti, nei pas gydytoją“, – pasakojo Jolita.

Asmeninio albumo nuotr./Elzė
Asmeninio albumo nuotr./Elzė

Moteris savotišką atokvėpį gauna darbe ir labai džiaugiasi, kad gali dirbti. Tuo metu namuose dukrytę prižiūri pačios mamos apmokyta auklė. Mat Elzė tik dalį dienos gali praleisti dienos centre – visą dieną būti įstaigoje dėl jos ligų nerekomenduoja gydytojai. Taip pat Jolita džiaugiasi, kad visuomenė tampa tolerantiškesnė neįgaliems vaikams, elgiasi su jais geranoriškiau, taigi ji gali į žmones išeiti ir su Elze.

Jos pačios požiūrį į gyvenimą dukters gimimas pakeitė kardinaliai: „Turėjau įvairių savo planų – pabaigti mokslus, karjerą daryti, bet dabar praeinu gyvenimo karjerą. Gal taip ir turėjo įvykti – gal mano misija tokia.

Iš tiesų, pradedi vertinti visai kitus dalykus, pirmoje vietoje atsirado šeima. Mums didžiausias džiaugsmas būti visiems kartu. Atsimenu, kaip po gimdymo atėjo vyras per Kalėdas pas mus dukryte į ligoninę, atnešė plotkelių ir pasakė, kad dėl Elzės ir jos lavinimo viską padarysime maksimaliai, kas mūsų rankose, kad visi būtume kartu, o jos gyvenimas – kuo kokybiškesnis.“

Jeigu norite ir galite prisidėti prie Elzės reabilitacijos, tai galite padaryti tokiu būdu:

Gavėjas: Elzės Skeirytės labdaros ir paramos fondas

Fondo kodas: 305283651

A/s: Nr. LT457300010160687797 (Swedbank)

Mokėjimo paskirtis: parama Elzei Skeirytei

Paypal: skeirienejolita4@gmail.com

https://paypal.me/JSkeiriene?locale.x=en_US

Pranešti klaidą

Sėkmingai išsiųsta

Dėkojame už praneštą klaidą

Praktiški patarimai

Skanumėlis

Esports namai

URBAN˙/

Parašykite atsiliepimą apie GYVENIMO rubriką