Galiausiai 22 mėnesių Kole buvo diagnozuota reta genetinė liga, dar vadinama vaikų demencija. Prognozės skaudžios – negydomi šia liga sergantys vaikai pamažu praranda gebėjimą kalbėti, vaikščioti, valgyti ir dažniausiai neišgyvena iki pilnametystės. Apie šeimos istoriją rašo „The Sun“.
Mama pasakoja, kad nuo pat pradžių jautė, jog jos jauniausias sūnus Kole skiriasi nuo kitų vaikų. Sulaukęs 15 mėnesių jis dar negalėjo savarankiškai sėdėti, vėlavo ir kalbos raida.
Lūžis įvyko 2025 metų pabaigoje, kai moteris socialiniuose tinkluose pamatė vaizdo įrašą apie kitą vaiką, sergantį Sanfilippo sindromu.
„Man tiesiog suspaudė širdį. Iš karto supratau, kad tai gali būti mano sūnus“, – prisiminė ji. Atlikti tyrimai jos nuojautą patvirtino.
Liga, kurią vadina vaikų demencija
Kole diagnozuotas Sanfilippo sindromas – tai reta genetinė liga, dar vadinama MPS III. Ji pasitaiko maždaug vienam iš 70 tūkst. naujagimių.
Liga atsiranda dėl genetinio defekto, kai organizmui trūksta tam tikro fermento. Dėl to organizme kaupiasi medžiagos, kurios ilgainiui pažeidžia smegenis.
Liga progresuoja, todėl vaikas pamažu praranda jau įgytus gebėjimus.
Pirmuosius gyvenimo metus vaikai dažnai atrodo visiškai sveiki, tačiau vėliau pradeda ryškėti kalbos, judėjimo ir vystymosi sutrikimai. Liga progresuoja, todėl vaikai pamažu praranda jau įgytus gebėjimus.
Dėl šios priežasties Sanfilippo sindromas dažnai vadinamas vaikų demencija arba vaikų Alzheimerio liga.
Kas laukia ateityje?
Bethany neslepia, kad sunkiausia susitaikyti su tuo, jog vieną dieną sūnus gali prarasti visus įgūdžius, kurių dabar mokosi. „Jis neteks gebėjimo kalbėti, vaikščioti, valgyti, kuriuos daugelis laikome savaime suprantamais“, – sakė berniuko mama.
Šiuo metu Kole vis dar daro pažangą. Per pastaruosius mėnesius jis išmoko sėdėti, ropoti, vaikščioti ir tarti pirmuosius garsus. „Jo charakteris vis labiau atsiskleidžia. Visi sako, kad tai laimingiausias vaikas, kokį yra sutikę“, – pasakojo mama.
Šeima nepraranda vilties
Šiuo metu Jungtinėje Karalystėje patvirtinto gydymo nuo Sanfilippo sindromo nėra. Tačiau JAV šiemet turėtų prasidėti klinikinis genų terapijos tyrimas.
Tikimasi, kad gydymas galėtų padėti koreguoti ligą sukeliantį genetinį defektą.
Siekdama suteikti sūnui galimybę dalyvauti gydyme, šeima pradėjo rinkti lėšas. Tačiau kol kas svarbiausia jiems ne tai. „Jei yra vienas dalykas, kurį Kole išsineš iš šio pasaulio, tai bus meilė“, – sakė berniuko mama.
