Jokūbo mama Eva sako, kad tą akimirką, kai išgirdo diagnozę, pasaulis sustojo, tačiau sprendimą priėmė greitai – rinkosi veikti, o ne abejoti. Vaikų neurologė Milda Dambrauskienė šį atvejį vertina kaip ilgai kurtos sistemos pergalę.
Spinalinė raumenų atrofija yra genetinė liga, pažeidžianti motorinius neuronus – ląsteles, kurios perduoda signalus iš smegenų į raumenis.
Pokalbis su Jokūbo mama Eva – apie retą sūnaus ligą, lydėjusias abejones dėl gydymo ir sprendimą, kurį teko priimti.
– Ar iki nustatant ligą turėjote įtarimų, kad kažkas gali būti ne taip? Kaip ši liga buvo pastebėta ir ką tuo metu apie spinalinę raumenų atrofiją žinojote?
– Laukiantis Jokūbo viskas buvo sklandu, pilvelyje jis buvo labai aktyvus ir judrus. Gimus taip pat atrodė, kad viskas idealu. Tačiau jau kitą parą skubiai pranešė, kad Jokūbas turi vykti į reanimaciją dėl aukštų naujagimių bilirubinemijos rodiklių. Kadangi jie ilgai viršijo normą, diena iš dienos buvo taikoma fototerapija. Tuo metu tai atrodė didžiausia problema ir širdies skausmas. Kai būklė stabilizavosi, ruošėmės vykti namo.
Tądien budėjusi gydytoja neonatologė apžiūrėjo Jokūbą ir išleido mus namo – atrodė, kad sūnus sveikas. Iki šiol prisimenu, kaip, apžiūrėdama jo fizinę būklę, gydytoja džiaugėsi: vaikas labai stiprus. Jokio įtarimo, kad Jokūbas galėtų turėti rimtą retą genetinę ligą, neturėjome nei mes, nei mus gydę gydytojai.
Taip ir padarėme, o tada, atrodė, į mūsų namus kirto žaibas
Tačiau sugrįžus namo, maždaug po pusvalandžio, sulaukėme skambučio iš Kauno genetikos centro. Pranešė, kad atlikus visuotinius naujagimių patikros tyrimus (imamas mėginys iš kulniuko) vienas iš dvylikos rodiklių buvo pakitęs, todėl paragino kuo skubiau susisiekti su vaikų neurologe gydytoja Milda Dambrauskiene.
Taip ir padarėme, o tada, atrodė, į mūsų namus kirto žaibas ar iš po kojų slydo žemė. Išgirdome diagnozę – spinalinė raumenų atrofija.
Tuo metu šalia buvo mano mama. Kokia tai liga, žinojome tik teoriškai – tiek mama, tiek aš esame baigusios medicinos studijas, tačiau savo aplinkoje su tokia diagnoze nebuvome susidūrusios. Kilo begalė klausimų.
Pradėjome ieškoti informacijos – apie priežastis, ligos eigą, tipus, pasekmes ir, žinoma, gydymo galimybes. Lietuvoje tokių istorijų – vos kelios. Pirmiausia akyse iškilo sunkiausia ligos forma, užplūdo milžiniška neviltis, pasimetimas, nežinia.
Gydytoja su komanda mūsų laukė Kaune jau kitą rytą. Atvykome atlikti pakartotinių tyrimų, kad diagnozė būtų patvirtinta arba atmesta – tuo metu visa širdimi tikėjome, kad galbūt įsivėlė klaida.
Pirmiausia akyse iškilo sunkiausia ligos forma, užplūdo milžiniška neviltis, pasimetimas, nežinia.
Tyrimai buvo atliekami kitu, išsamesniu metodu, todėl atsakymų teko laukti ilgiau. Tačiau jau tą pačią dieną buvome detaliai supažindinti su liga, jos patogeneze, klinikine eiga ir gydymo galimybėmis.
Spinalinės raumenų atrofijos atveju ypač svarbi ankstyva diagnozė, nes valstybės finansuojamas gydymas skiriamas tik iki vaikui sueina šeši mėnesiai. Visuotinė naujagimių patikra Lietuvoje nėra privaloma, todėl labai raginu šeimas pasirašyti sutikimą tyrimams. Bet kurios iš dvylikos tiriamų genetinių ligų pasekmės gali būti labai skaudžios ar net kainuoti vaiko gyvybę.
– Kaip jums buvo paaiškintos gydymo galimybės? Ar reikėjo ilgai svarstyti sprendimą? Ar pasitikėjote medikų komanda?
– Gydytoja M.Dambrauskienė iš karto išdėstė galimus kraujo tyrimų rezultatus ir gydymo galimybes. Paaiškino, kad diagnozei pasitvirtinus, Jokūbas tą pačią dieną gaus valstybės kompensuojamus geriamuosius vaistus. Taip ir buvo. Pradėjus gydymą galėjome ramiau laukti likusių tyrimų atsakymų, kurie turėjo nulemti, ar reikalinga genų terapija ir kaip greitai ją būtų galima skirti.
Tiesą sakant, buvome labai pasimetę. Nesupratome, kas vyksta, jautėmės tarsi režisuojamo filmo dalyviai. Nenorėjome ir negalėjome patikėti situacija, net klausydamiesi gydytojų tikėjomės, kad pakartotiniai tyrimai bus neigiami. Vis dėlto buvo svarbu girdėti medikus, įsisavinti informaciją ir pradėti svarstyti, kaip elgsimės, jei diagnozė pasitvirtins. Apie saugumo jausmą tuo metu kalbėti sunku – dar nesuvokėme, kaip stipriai teks pasitikėti medikų komanda.
– Jūsų kūdikiui buvo skirta genų terapija. Kaip jums buvo paaiškinta, kas tai per gydymas? Kaip atrodė pati procedūra ir laikotarpis po jos?
– Nuo pirmojo gydytojos skambučio jautėmės visiškai pasimetę. Kad ir kaip pozityviai gydytoja M.Dambrauskienė mus nuteikė tiek telefonu, tiek per pirmąjį ir vėlesnius vizitus, iš Kauno klinikų vis tiek išeidavome lyg nesavi – su daugybe minčių ir nežinia. Kelias iki galutinio sprendimo dėl genų terapijos mums, kaip tėvams, buvo ilgas, nors mūsų atveju tai buvo greičiausiai po diagnozės Lietuvoje paskirta genų terapija. Jokūbas geriamuosius vaistus pradėjo gauti nuo 14-os gyvenimo dienos, o genų terapija buvo atlikta 29-ąją dieną.
Pirmiausia mums buvo išsamiai paaiškinta, kas mediciniškai yra genų terapija – kaip ji suleidžiama, kaip veikia organizmą ir kokio rezultato tikimasi. Viskas buvo aišku, neliko neatsakytų klausimų. Gydytoja nuo pirmos dienos iki šiol išlieka labai komunikabili ir operatyvi.
Sužinojus, kad Jokūbas gali gauti genų terapiją, tai atrodė kaip laukiamiausia Kalėdų dovana. Gydymą gavome gruodį. Džiaugėmės, kad šventinis laikotarpis neprailgino laukimo, nes kiekviena minutė buvo svarbi.
Pati procedūra atrodė įprastai – vaistas, apskaičiuotas pagal vaiko svorį, leidžiamas į veną per intraveninį kateterį švirkštine pompa. Procedūra truko apie 60 minučių. Tai gydymas, kurio metu į organizmą įvedama veikiančio SMN1 geno kopija.
Kiekvienas organizmas reaguoja individualiai.
Pirmąsias paras po genų terapijos nieko neįprasto nevyko. Trečią parą pasireiškė reakcija į vaistą – pakilo temperatūra, pakito kai kurie kraujo rodikliai. Kiekvienas organizmas reaguoja individualiai, tačiau apie galimus iššūkius buvome informuoti dar prieš procedūrą.
Visa komanda žinojo, kad Jokūbui reikalingas nuoseklus stebėjimas ir greita reakcija į bet kokius sveikatos pokyčius. Taip ir buvo – viskas vyko operatyviai ir sklandžiai. Žinoma, kiekvienas pokytis man, kaip mamai, buvo labai baisus, nes vaikutis dar visai mažas, o gydymas stiprus.
Tačiau medicinos darbuotojai palaikė kiek tik galėjo. Kauno klinikose praleidome 12 dienų ir namo grįžome tik visiškai įsitikinę, kad jau esame pasiruošę likti be nuolatinės medikų priežiūros.
– Kaip dabar vyksta stebėjimas? Ar gyvenimas jau tapo įprastesnis?
– Grįžus namo po genų terapijos kurį laiką į Kauną vykome kas savaitę atlikti tyrimų. Viskam klostantis sklandžiai ir matant gerus rezultatus, kartu su gydytoja pamažu ilginome tarpus tarp vizitų. Kiekvieno apsilankymo metu sprendžiame, kada susitiksime kitą kartą – kartojame tyrimus, Jokūbą apžiūri specialistai, vertinantys jo raidą po gydymo.
Šiandien jau galiu pasakyti, kad gyvenimas tampa vis įprastesnis. Pradžioje mūsų namai buvo tarsi ligoninė, o dabar mes tiesiog gyvename namuose. Jokūbas stiprus vaikas. Kol tęsiasi ligų sezonas, mums rekomenduojama daugiau būti namuose, bet nepamiršti gryno oro. Gydytoja net pajuokavo, kad „žmogus mums dabar didesnis priešas nei minusas lauke“.
Mano manymu, tai stipri ir esminė pradžia, o toliau daug kas priklauso nuo mūsų pačių.
Namuose darome mankštas, lengvus masažus – neleidžiame raumenims „miegoti“, primename, kad jų laukia svarbūs darbai. Labai laukiame pradėti fizioterapiją pas specialistus. Suprantame, kad genų terapija nėra gydymo pabaiga. Mano manymu, tai stipri ir esminė pradžia, o toliau daug kas priklauso nuo mūsų pačių. Niekas negali garantuoti šimtaprocentinio poveikio, nes kiekvienas atvejis skirtingas, todėl svarbu nenuleisti rankų.
Šiandien Jokūbas jaučiasi stabiliai, reaguoja, labai domisi aplinka, ir tai mums yra didžiausias įrodymas, kad einame teisinga kryptimi. Kiekvienas naujas judesys ar šypsena mums yra maža pergalė.
– Genų terapija daugeliui skamba sudėtingai ir net bauginančiai. Ar kilo abejonių dėl saugumo? Kaip su jomis tvarkėtės?
– Taip, neslėpsiu, abejonių dėl saugumo ir patikimumo kilo. Tačiau šioje situacijoje labai svarbu suspėti laiku. Mūsų požiūris buvo paprastas – geriau šiandien priimti maksimalią siūlomą pagalbą, nei ateityje gailėtis dėl savo abejonių. Būtent tai ir paskatino žengti drąsų žingsnį sprendimo link.
– Ar ši patirtis pakeitė jūsų požiūrį į šiuolaikinę mediciną? Ką pasakytumėte tėvams, šiandien išgirdusiems tokią pačią diagnozę?
– Iki šios patirties medicina man buvo mokslas. Dabar ji – ir viltis. Genų terapija parodė, kad šiuolaikinė medicina jau ne tik gydo simptomus, bet gali veikti pačią ligos priežastį. Tai, kas prieš dešimtmetį atrodė kaip teorija vadovėliuose, šiandien yra reali, ir, labai tikimės, veiksminga intervencija.
Tėvams, išgirdusiems tokią diagnozę, pirmiausia pasakyčiau – leiskite sau išsigąsti. Tai normalu. Tačiau nepamirškite, kad jūsų vaikas pirmiausia yra vaikas, o ne diagnozė. Viltis čia nėra tuščias žodis – gyvename laikotarpiu, kai galima gydyti ligos priežastį, o ne tik palengvinti simptomus. Svarbi ankstyva diagnozė, greita reakcija ir pasitikėjimas specialistais.
– Galima sakyti, kad ankstyvas ligos nustatymas – laimėjimas?
– Diagnozė niekada nėra laimėjimas. Tačiau ankstyvas jos nustatymas – tai galimybė. Galimybė laiku pradėti gydymą ir iš esmės pakeisti ligos eigą. Medicinine prasme taip – ankstyva diagnostika yra laimėjimas.
– Ar visa tai pakeitė jūsų požiūrį į tėvystę, į laiką, į kasdienybę? Ar būna akimirkų, kai pagalvojate: „Mes suspėjome laiku“?
– Kadangi tai mano pirmas vaikas, negaliu lyginti, ar požiūris pasikeitė. Tačiau man tėvystė yra apie buvimą čia ir dabar – apie dėmesį detalėms, mažiems pasiekimams, pirmoms akimirkoms. Kasdienybė dabar pilna dėkingumo.
Kasdien tai matydama šiandien galiu pasakyti – mes suspėjome laiku.
Esu prisijungusi prie pasaulinės tėvų grupės, kur šeimos iš įvairių šalių, kurių vaikai gavo genų terapiją, dalijasi savo patirtimis, istorijomis ir nuotraukomis. Kasdien tai matydama šiandien galiu pasakyti – mes suspėjome laiku. Labai tikiuosi, kad taip galėsime sakyti ir po daugelio metų.
Iš visos širdies dėkojame gydytojai ir visam personalui už rūpestingą priežiūrą, greitą reakciją ir nuoširdų palaikymą. Jūsų profesionalumas ir žmogiškumas suteikė mums ramybę ir viltį pačiu sunkiausiu metu. Ačiū už viską.
Taip pat kartu su Jokūbu esame dėkingi savo šeimai, kuri nuo pat pradžių šį kelią eina su mumis išvien ir suteikia visapusišką pagalbą.
Nebuvo ankstyvos diagnostikos
Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro gydytoja vaikų neurologė, Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkė gydytoja Milda Dambrauskienė šią situaciją vadina ne tik medicininiu, bet ir sistemos brandos momentu.
„Labiausiai ši situacija ypatinga tuo, kad pirmą kartą suveikė sistema taip, kaip mes norėjome ir įsivaizdavome. Taip, kaip dešimtmetį stengėmės, kad būtų“, – sako gydytoja.
Jokūbas – mažiausias vaikas Lietuvoje, kuriam pritaikyta genų terapija, pradėtas šios ligos gydymas. Gydytoja pabrėžia, kad lemiamas veiksnys – itin ankstyva diagnostika. Liga nustatyta iš karto po gimimo, dar nesant jokių klinikinių požymių.
Spinalinės raumenų atrofijos gydymas pasaulyje taikomas maždaug dešimtmetį, o Lietuvoje jis prieinamas nuo 2018 metų. Tačiau, kaip primena M.Dambrauskienė, vien gydymo galimybės nepakanka – būtina ir ankstyva diagnostika: „Penkerius metus turėjome gydymą, bet neturėjome ankstyvos diagnostikos“, – pažymi ji.
Visuotinis naujagimių tikrinimas dėl spinalinės raumenų atrofijos Lietuvoje pradėtas tik 2023 metais. Nuo tada jau penkiems naujagimiams liga nustatyta iš karto po gimimo, dar iki pasireiškiant simptomams, ir nedelsiant pradėtas gydymas.
Patogiausias sprendimas
Spinalinė raumenų atrofija – reta liga, pasaulyje diagnozuojama maždaug vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių. Atsižvelgiant į Lietuvos gimstamumą – apie 17,5 tūkst. naujagimių per 2025 metus – statistiškai tai reiškia vidutiniškai du atvejus kasmet. Anksčiau liga dažniausiai būdavo nustatoma jau pasireiškus simptomams, todėl diagnozė pasiekdavo šeimas vėliau, kai liga jau būdavo pažengusi.
Gydytoja M.Dambrauskienė pabrėžia, kad genų terapija nėra vienintelis spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdas, tačiau šiandien ji laikoma patogiausiu sprendimu pacientui.
„Tai nėra vienintelis gydymo būdas, bet, sakykime, patogiausias“, – sako ji. Genų terapijos esmė – vienkartinė intraveninė injekcija. Vaistas sulašinamas į veną vieną kartą ir tuo gydymas baigiasi. „Pavyzdžiui, Jokūbui visą likusį gyvenimą gydymo jau nebereikės“, – sakė gydytoja.
Šiuo metu pasaulyje registruoti trys vaistai šiai ligai gydyti, ir visi trys prieinami Lietuvoje. Tačiau kiti du gydymo būdai reikalauja nuolatinio vartojimo: vienas vaistas geriamas kasdien visą gyvenimą, kitas leidžiamas į stuburo kanalą – pirmaisiais gydymo metais skiriamos šešios injekcijos, vėliau jos retėja, bet gydymas išlieka tęstinis.
Šiuo metu pasaulyje registruoti trys vaistai šiai ligai gydyti, ir visi trys prieinami Lietuvoje.
Genų terapija išsiskiria savo principu. „Tai unikalus gydymo būdas, kai į organizmą suleidžiamas preparatas, sudarytas iš viruso – vektoriaus, tai yra nešiklio, ir jame esančios sveiko geno kopijos“, – kalbėjo M.Dambrauskienė.
Ši sveiko geno kopija leidžia organizmui pradėti gaminti trūkstamą baltymą, todėl liga laikoma iš esmės išgydyta.
Pasak gydytojos, būtent ankstyva diagnostika ir galimybė taikyti tokį gydymą dar iki simptomų atsiradimo šiandien iš esmės keičia ligos prognozę.
Genų terapija tinka ne kiekvienam
Genų terapija tinka ne kiekvienam pacientui. Ji skiriama pagal aiškius medicininius kriterijus ir tik tiems kūdikiams, kuriems yra didelė pačių sunkiausių ligos formų rizika.
Jeigu genetinis pokytis rodo, kad ligos eiga, tikėtina, bus lengvesnė, genų terapija paprastai neskiriama – vertinamas naudos ir rizikos santykis. Nors tai inovatyvus gydymo būdas, jis gali sukelti stiprių šalutinių reakcijų, o pasaulyje yra buvę ir itin sunkių, net mirtinų atvejų.
Genų terapija negali būti skiriama, jei vaikas turi antikūnų prieš terapijoje naudojamą virusą, taip pat jei paciento būklė kritiškai sunki (pavyzdžiui, jam reikia nuolatinės dirbtinės plaučių ventiliacijos).
Tik įvertinus šiuos aspektus sprendžiama, ar genų terapija konkrečiam pacientui yra tinkamiausias pasirinkimas.
Šiuo metu Kauno klinikose dėl šios ligos gydoma 19 vaikų ir 25 suaugusieji: trys vaikai gydyti genų terapija, dauguma kitų vaikų ir suaugusiųjų vartoja geriamą preparatą, o du suaugusieji pasirinkę į stuburą leidžiamus vaistus.
Simptomus pastebi per pirmuosius metus
Jei liga nenustatoma anksti, pirmuosius simptomus tėvai dažniausiai pastebi per pirmuosius vaiko gyvenimo metus.
„Pačios sunkiausios formos atveju pirmieji požymiai išryškėja jau dviejų–trijų mėnesių kūdikiui – jis nekelia galvos, mažiau juda rankomis ir kojomis“, – aiškino gydytoja. Maždaug šešių mėnesių vaikams jau gali prireikti pagalbos kvėpuojant, maitinimas kartais tampa įmanomas tik per vamzdelį.
Lengvesnėmis formomis sergantys kūdikiai iš pradžių gali vystytis panašiai kaip bendraamžiai, tačiau apie šeštą–septintą mėnesį tėvai pastebi, kad vaikas nepradeda sėdėti, o jei ir atsisėda – vėliau nesistoja, nepradeda vaikščioti.
Kaip nustatoma liga?
Naujagimių tikrinimui naudojamas kraujo mėginys – vadinamasis sausas kraujo lašas, imamas iš kulno. Lietuvoje ši programa pradėta dar 1975 metais – iš pradžių buvo tiriama viena ar dvi ligos, vėliau jų daugėjo.
Nuo 2023 metų įvyko reikšminga plėtra – dabar tikrinama dėl dvylikos ligų. „Mūsų genetikai galėtų atlikti tyrimus ir dėl trisdešimties ligų, bet kol kas to nėra“, – sako gydytoja. Pasak jos, ligų, kurias galima nustatyti dar iki simptomų atsiradimo ir laiku skirti gydymą ar profilaktiką, yra gerokai daugiau ir jos ne tik genetinės.
Plėtrą stabdo finansiniai sprendimai ir bendros sveikatos politikos gairės. Genetikų bendruomenė šia kryptimi dirba jau dešimtmetį, o su kiekviena nauja valdžia pasigirsta pažadų plėsti sąrašą.
Tai ligos, kur negali atsukti laiko atgal.
Reikšmingas pokytis įvyko 2023-aisiais, tačiau, kaip pripažįsta gydytoja, tikėtasi daugiau.
Buvo parengti konkretūs žingsniai, tikėtasi, kad naujagimių tikrinimo penkiasdešimtmečio proga ligų sąrašas bus dar labiau išplėstas, tačiau taip neįvyko: „Gaila, nes mes kalbame apie ligas, kurios, laiku nepradėtos gydyti, kainuoja raidos sutrikimą, gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai – kalbu apie medžiagų apykaitos ligas. Tai ligos, kur negali atsukti laiko atgal.“
Atsisako patys tėvai
Tačiau problema slypi ne tik sveikatos politikos sprendimuose. Kasmet daugiau nei šimtas šeimų atsisako visuotinio naujagimių tikrinimo. Šis tyrimas nėra privalomas – jis pasirenkamas.
Priežastys, pasak medikės, įvairios. Dalis tėvų mano, kad jei šeimoje tokių ligų nebuvo, jų nebus ir vaikui. Tačiau tai klaidinga, ypač kalbant apie cistinę fibrozę ar spinalinę raumenų atrofiją.
Yra ir šeimų, kurios apskritai atsisako medicininių intervencijų – neskiepija vaikų, nesutinka su vitamino K injekcija. Kai kurie nenori sukelti kūdikiui skausmo dėl dūrio į kulną. Taip pat pasitaiko sąmokslo teorijų, esą genetinė informacija gali būti panaudota netinkamai.
Pasak gydytojos, dažniausia priežastis – neišmanymas, kiek šis tyrimas svarbus vaiko sveikatai.
