„Genas“ pateikia mums galutines išvadas apie pagrindinį paveldimumo vienetą, žmonijos praeities ir ateities vizijas. Šią epinę istoriją pakurstė žmogaus išradingumas ir mokslo apsėsti protai: nuo Charleso Darwino ir Gregoro Mendelio iki Francio Cricko, Jameso Watsono ir Rosalind Franklin bei tūkstančių kitų mokslininkų, kurie vis dar stengiasi perprasti kodų kodą. Tačiau autorius neapsiriboja vien moksline ar istorine perspektyva. Knygos puslapiuose pristatoma ir asmeninė paties autoriaus drama – Mukherjee šeimos ir joje besikartojančių psichikos ligų istorija, aiškiai parodanti begalinę genetikos reikšmę kasdieniame gyvenime.
Ši knyga ne tik atskleidžia genetikos mokslo pasiekimus, bet ir kelia svarbius etinius bei socialinius klausimus apie genų redagavimo galimybes ir jų poveikį ateities visuomenei. Autorius primena, kad genai nėra tik biologiniai duomenys – tai kertiniai mūsų tapatybės, sveikatos ir pasirinkimų pagrindai. Keliami klausimai, į kuriuos dar nėra atsakymų, tačiau kuriuos būtina užduoti: o jei išmoktume pakeisti genetinį kodą? Jei turėtume tokias technologijas, kas jas valdytų, kas užtikrintų jų saugumą? Kas būtų šių technologijų šeimininkai, o kas – jų aukos? Kaip šių žinių įgijimas ir kontroliavimas, taip pat neišvengiamas įsibrovimas į privačius ir viešai matomus gyvenimus pakeistų visuomenę, mūsų vaikus ir mus pačius?
Siddhartha Mukherjee – onkologas ir mokslininkas, kamieninių ląstelių ir vėžio genetikos specialistas, parašęs knygas „Medicinos dėsniai“ ir „Visų ligų karalius: vėžio biografija“. Už pastarąją knygą 2011 m. jis gavo Pulitzerio premiją ir „Guardian“ geriausios knygos apdovanojimą.
Knygą iš anglų kalbos vertė gydytoja genetikė doc. Birutė Tumienė.
Siūlome knygos ištrauką
Tačiau ar gali žmonės atsakingai patobulinti genomą? Kokios būtų pasekmės, patobulinus natūralią mūsų genome koduojamą informaciją? Ar galime genomus padaryti „šiek tiek geresnius“, nerizikuodami patys tapti kur kas blogesni?
2015 m. pavasarį vienoje Kinijos laboratorijoje buvo pranešta, kad jie lyg niekur nieko prasibrovė pro visas užtvaras. Sun Jat-sen universitete Guangdžou mieste Junjiu Huango vadovaujama komanda iš pagalbinio apvaisinimo klinikos gavo 86 žmogaus embrionus ir pabandė panaudoti CRISPR/Cas9 technologiją, norėdami pakoreguoti dažną kraujo ligą lemiantį geną (buvo pasirinkti tik tie embrionai, kurie negalėjo vystytis ilgesnį laiką). 71 embrionas išliko. Iš 54 ištirtų embrionų genas buvo koreguotas tik keturiems. Dar blogiau buvo tai, kad nustatyti sistemos netikslumai: trečdalis ištirtų embrionų turėjo netyčinių mutacijų kituose genuose, įskaitant ir tokius, kurie būtini vystymuisi ir išlikimui. Eksperimentas buvo nutrauktas.
Tai buvo įžūlus, o gal ir neapgalvotas eksperimentas, kuris turėjo sukelti atsaką – ir jį sukėlė. Viso pasaulio mokslininkai į bandymus modifikuoti žmogaus embrionus reagavo pykčiu ir nerimu. Didžiausią prestižą turintys moksliniai žurnalai, tarp jų – Nature, Cell ir Science, atsisakė spausdinti šio tyrimo rezultatus, nurodydami sunkius saugumo ir etinių reikalavimų pažeidimus (galiausiai rezultatai buvo išspausdinti menkai skaitomame internetiniame žurnale Protein + Cell). Tačiau su siaubu ir susirūpinimu skaitydami šį straipsnį, biologai jau žinojo, kad tai – tik pirmas žingsnis per nubrėžtą liniją. Kinijos mokslininkai nusprendė eiti trumpiausiu keliu link pastovaus žmogaus genomo paredagavimo, ir šiame procese, kaip ir buvo galima tikėtis, gauti embrionai, nusėti nenumatytomis mutacijomis. Tačiau technologijas galima patobulinti, kad būtų veiksmingesnės ir tikslesnės. Jei būtų panaudotos embrioninės kamieninės ląstelės ar iš jų susidarę spermatozoidai ar kiaušialąstės, šias ląsteles galima patikrinti ir atsikratyti kenksmingų mutacijų, taip stipriai padidinant genų keitimo tikslumą.
Junjiu Huangas žurnalistams pasakė, kad „planavo sumažinti nenumatytų mutacijų skaičių, panaudodamas kitas technologijas – nukreipdamas fermentus, kad šie tiksliau rastų reikiamą genomo vietą, įvesdamas fermentus kitokia forma, kad galima būtų kontroliuoti jų gyvavimo laiką ir išjungti, kol dar nesusikaupė kitos mutacijos“. Jis vylėsi, kad po kelių mėnesių galės pabandyti kitus eksperimento variantus, šį kartą kur kas veiksmingesnius ir tikslesnius. Jis nė kiek nesutirštino spalvų: galbūt šiuo metu žmogaus embriono genomo redagavimo technologijos yra sudėtingos, mažai veiksmingos ir netikslios, bet mokslas gali visa tai pataisyti.
Kol Vakarų pasaulio mokslininkai stebi Junjiu Huango eksperimentus pagrįstai susirūpinę, Kinijos studentai apie tokius eksperimentus galvoja kur kas optimistiškiau. „Nemanau, kad Kinija norės prisijungti prie moratoriumo“, pareiškė vienas mokslininkas New York Times 2015 m. birželio pabaigoje. Kinijos bioetikos specialistas patikslino, kad „Konfucijaus mokymai nurodo, jog žmogus žmogumi tampa po gimimo. Ši samprata kitokia nei Jungtinių Valstijų ar kitų krikščionybės veikiamų šalių. Šiose šalyse dėl religinių paskatų žmonės gali manyti, kad moksliniai tyrimai su embrionais nėra tinkami. Mūsų „raudona linija“ rodo, kad galima eksperimentuoti tik su jaunesniais nei keturiolikos dienų embrionais“.
Kitas mokslininkas kinų metodus apibūdino taip: „Pradžioje padaryk, po to pamąstyk.“ Tačiau kai kurie komentatoriai visiškai pritarė kinų strategijai. New York Times žurnalo komentarų skiltyje skaitytojai ragino panaikinti žmogaus genomo inžinerijos draudimus ir paskatinti eksperimentus Vakarų šalyse, kad liktume konkurencingi Azijos šalims. Kinijos eksperimentai neabejotinai sukėlė diskusijas visame pasaulyje. Kaip pastebėjo vienas rašytojas, „jei mes nepadarysime šio darbo, jį padarys Kinija“. Noras pakeisti žmogaus embriono genomą virto tarpžemyninėmis ginklavimosi varžybomis.
Rašant šią knygą, žinoma, kad nuolatines mutacijas į žmogaus genomo embrionus bando įvesti keturios Kinijos mokslininkų komandos. Nenustebsiu, kad išspausdinus šią knygą jų laboratoriją pasieks pirmasis embrionas su sėkmingai modifikuotu genomu. Gali būti, kad pirmasis „pogenominis“ žmogus jau pakeliui į šį pasaulį.
