Sekite 15min Google
Naujo tyrimo duomenimis, paveldima EGFR T790M mutacija tikimybę susirgti plaučių vėžiu gali padidinti maždaug 25 kartus. Tarp niekada nerūkiusių žmonių šis skirtumas buvo dar didesnis – jų tikimybė susirgti išaugo daugiau kaip 60 kartų, skelbia „Everydayhealth“.
Reta mutacija – neproporcingai didelė rizika
Mokslininkai išanalizavo daugiau kaip 3,3 mln. žmonių, pateikusių savo DNR mėginius genetikos ir kilmės tyrimų bendrovei „23andMe“, duomenis. EGFR T790M mutacija aptikta maždaug vienam iš 15 850 žmonių.
Jos nešiotojams tikimybė susirgti plaučių vėžiu buvo maždaug 25 kartus didesnė nei mutacijos neturintiems žmonėms. Tarp niekada nerūkiusių asmenų ji buvo apie 62 kartus, o tarp kada nors rūkiusių – maždaug 11 kartų didesnė.
„Ši mutacija iš tiesų labai smarkiai padidina tikimybę susirgti plaučių vėžiu – net labiau nei rūkymas. Be to, neatrodo, kad ji didintų kitų rūšių vėžio riziką. Jos poveikis labai specifinis“, – sakė tyrime nedalyvavusi Jeilio medicinos centro krūtinės ląstos onkologė dr. Sarah Goldberg.
Pagrindinė tyrimo autorė, Dana-Farberio vėžio instituto gydytoja ir plaučių vėžio tyrėja dr. Jaclyn LoPiccolo paaiškino, kad ši mutacija tokia reta, jog jos poveikiui įvertinti reikėjo ištirti milijonus žmonių.
Vis dėlto nustatyti skaičiai nėra konkretaus žmogaus ateities prognozė.
„Tai nereiškia, kad mutaciją turintis žmogus būtinai susirgs plaučių vėžiu. Tyrimas taip pat dar neparodo tikslios tikimybės susirgti per visą gyvenimą“, – pabrėžė mokslininkė.
Mutaciją žmogus paveldi
EGFR – epidermio augimo faktoriaus receptoriaus – genas jau seniai siejamas su dalimi plaučių vėžio atvejų. Tačiau T790M mutacija neįprasta tuo, kad yra paveldima.
Tai vadinamoji gemalinė mutacija: žmogus su ja gimsta, ji yra visose organizmo ląstelėse ir gali būti perduodama vaikams.
Ji skiriasi nuo gerokai dažniau plaučių navikuose nustatomų EGFR mutacijų. Pastarosios atsiranda tik vėžinėse ląstelėse, todėl nėra paveldimos ir neperduodamos palikuonims.
Mokslininkai tikisi, kad išsamesni retos paveldimos mutacijos tyrimai leis geriau suprasti, kaip vystosi plaučių vėžys. Ateityje šios žinios galėtų padėti ne tik anksčiau nustatyti ligą, bet ir tobulinti jos gydymą.
Nerūkantys žmonės gali nepatekti į patikrą
Šiuo metu rekomendacijos dėl plaučių vėžio patikros pirmiausia grindžiamos žmogaus amžiumi ir rūkymo istorija. Todėl niekada nerūkęs, bet didelę paveldimą riziką turintis žmogus gali neatitikti profilaktinės patikros kriterijų.
Mokslininkai dabar aiškinasi, ar genetiniai duomenys galėtų padėti nustatyti papildomas žmonių grupes, kurioms būtų naudinga reguliariai tikrintis plaučius mažų dozių kompiuterine tomografija.
Vis dėlto EGFR T790M mutacijos tyrimas kol kas nėra įprastos sveikatos priežiūros dalis. Specialistai taip pat nerekomenduoja visiems žmonėms skubėti atlikti genetinių tyrimų remiantis vien naujaisiais rezultatais.
Apie genetinę riziką vertėtų pasikalbėti su gydytoju tiems, kurių šeimoje dažnai pasitaikė plaučių vėžio atvejų, kuriems buvo nustatyti keli plaučių navikai ar mazgeliai.
Nors plaučių vėžys gali būti susijęs su paveldimais genetiniais pokyčiais, dauguma šios ligos atvejų tebėra siejami su rūkymu. Nerūkančių žmonių navikuose dažniau aptinkami konkretūs molekuliniai pokyčiai, o ne ilgalaikio tabako dūmų poveikio sukelti pažeidimai.
Patvirtinus paveldimą EGFR T790M mutaciją, tyrimo autorė pirmiausia pataria nerūkyti. „Kol kas neturime įrodymų, kad kokia nors konkreti gyvenimo būdo priemonė galėtų panaikinti arba sumažinti paveldimą riziką“, – sakė dr. J.LoPiccolo.
