Tą dieną jai buvo pasakyta, kad ji turi Hantingtono ligos, mirtinos neurodegeneracinės ligos, kuri pasireiškia progresuojančių psichikos, kognityvinių ir motorinių simptomų triada ir kuri išsivystys tam tikru jos gyvenimo momentu, geno mutaciją.
„Aš subyrėjau į gabalus. Tačiau tai buvo ne tik skausmas, kurį jaučiau, bet ir žinojimas, kaip jautėsi mano mama – liūdėjau matydama, kaip stipriai mano diagnozė ją paveikė“, – „Metro“ pasakoja Sarah.
Diagnozė, nors ir šokiruojanti, nebuvo didelė staigmena, nes ir jos tėtis, ir jo mama, Sarah močiutė, taip pat sirgo Hantingtono liga. „Ryškiai prisimenu, kaip penkerių metų sėdėjau mūsų svetainėje ir kažkas iš Hantingtono ligos asociacijos man pasakė, kad mano močiutė serga šia liga, – pasakoja ji „Metro“. – Jie aiškino, kad tai paveldima, kas man tuo metu nereiškė daug, bet aš jaučiau tamsą kambaryje. Mano močiutė rūkė, ir aš prisimenu, kaip naiviai galvojau, kad niekada nerūkysiu, kad nesusirgčiau.“
Po aštuonerių metų, dažnai griūdama, nevalingai judėdama ir negalėdama valgyti, mirė Sarah močiutė, o mirties priežastimi buvo įvardyta Hantingtono liga. Sarah tėvas tvirtino, kad jam buvo atlikti genetiniai tyrimai ir jis neturi geno mutacijos, ir nuolat neigė, kad jam gresia pavojus. „Jis taip sakė iki pat mirties, – prisimena Sarah. – Manau, kad tai buvo jo būdas susidoroti su situacija – tiesiog viską užgniaužti.“
Paauglystėje Sara labai norėjo pasidaryti testą, bet žinojo, kad tai bus įmanoma tik sulaukus pilnametystės. „Maniau, kad geriau žinoti, o ne nežinoti“, – aiškina ji. Netrukus po 18-ojo gimtadienio ji gavo laišką, kuriame buvo pakviesta atvykti į genetinę konsultaciją.
Dvejus metus Sarah lankė konsultacijas, kad įsitikintų, jog yra pasiruošusi diagnozei, kuri gali ištikti, o po to buvo atliekami tyrimai. Kai jai buvo vos 23 metai, toje ligoninės palatoje buvo patvirtinta – Sarah kažkuriuo savo gyvenimo momentu susirgs Hantingtono liga. „Verkiau daugiau, nei maniau, kad įmanoma, tiesiog negalėjau sustoti, – sako ji. – Pasaulis vis dar sukosi, bet atrodė, lyg kurį laiką būtų sustojęs. Buvo taip sunku tai pasakyti daugeliui savo draugų telefonu. Negalėjau kalbėti, buvau sugniuždyta, jaučiausi apatiška.“
Sarah paskambino savo broliui, kuris iš pradžių pasakė, kad nenori tirtis. Galiausiai jis sutiko ir sužinojo, kad neturi tos pačios genų mutacijos. Nors jie apie tai nekalba, Sarah įtaria, kad neigiamas testo rezultatas jam buvo beveik toks pat sunkus, kaip ir teigiamas – „kaip išgyvenusiojo kaltė“, – sako ji.
„Tada vienai puikiai mano draugei kilo mintis užsisakyti bilietus į kelių mėnesių kelionę, – priduria Sarah. – Tai buvo geriausias dalykas, kurį galėjau padaryti. Sutaupėme kuo daugiau pinigų ir tada tiesiog išvykome – į Braziliją, Bora Borą, Naująją Zelandiją ir Tailandą – kurdami kuo daugiau prisiminimų.“ Tačiau pabėgimas baimės neišbaidė, ir kiekvieną kartą, kai Sarah kalbėdavo su draugais ar šeimos nariai, jai dingtelėdavo mintis, kad tai tikra.
„Kai matai, kaip miršta artimieji, žinodamas, kad ir pats su tuo susidursi – vis dar negaliu to išmesti iš galvos“, – aiškina ji. Kai 2017 m., būdamas 63 metų, nuo Hantingtono ligos mirė Saros tėvas, nors ji to tikėjosi ir gedėjo jo mirties dar prieš jam išeinant, ji vis tiek jautė didžiulį sielvartą.
„Tai buvo ir palengvėjimas, – prisipažįsta ji. – Jis jautėsi labai prastai ir nors kažkada gyveno gerai, pačioje pabaigoje taip nebebuvo.“
Prieš susirgdamas, jis buvo „labai sportiškas“, todėl Sarah buvo labai sunku stebėti, kaip jis tampa prikaustytas prie lovos. „Tai taip žiauru“, – sako ji. – Tėtis mėgo maistą, ypač šokoladą, todėl diena, kai jam reikėjo maitinimo vamzdelio, buvo labai sunki. Tai buvo tarsi paskutinis iš jo atimtas malonumas.“
Kai Sarah sutiko savo dabar jau buvusį vyrą, ji jam papasakojo, kad kažkuriuo metu susirgs Hantingtono liga. Nors anksčiau ji buvo nusprendusi neturėti vaikų, kad neperduotų ligos, po vedybų pora nusprendė sumokėti už dirbtinį apvaisinimą, kuris apėmė geno patikrinimą ir leido jiems turėti šeimą, neperduodant genetinės mutacijos. Po dviejų kūdikių netekties Sarah išnešiojo savo pirmąją dukrą.
„Turėjome laimingą mažą šeimą ir manėme, kad viskas baigta“, – prisimena ji. – Tačiau 2021 m. pastojau natūraliai. Vis dar negaliu to suvokti. Nuėjome į šešių savaičių ultragarsinį tyrimą ir išgirdau kūdikio širdies plakimą. Tai buvo toks stiprus širdies plakimas. 12 savaitę galėjome atlikti kūdikio tyrimą dėl Hantingtono ligos, bet jei testas būtų buvęs teigiamas, nėštumas būtų nutrauktas. Tiesiog negalėjau atimti jos gyvybės. Norėjau leisti likimui atlikti savo darbą.“
Dabar Sarah nesigaili, tačiau daugelį metų slopino baimes dėl savęs ir dėl antrosios dukters.
„Paprastai simptomai prasideda nuo 30 iki 50 metų, – sako ji. – Simptomų dar nėra, bet jaučiuosi kaip tiksinti bomba. Tai privertė mane gyventi kitaip – žinodama, kad kažkuriuo metu susirgsiu. Nieko nelaikau savaime suprantamu dalyku ir esu dėkinga už tai, ką turiu šiandien. Tiesiog stengiuosi gyventi kuo geriau ir džiaugiuosi, kad vis dar esu čia.“
Kai kurie ankstyviausi Hantingtono ligos požymiai yra asmenybės pokyčiai, nerangumas, pusiausvyros praradimas ir sunkumai mokantis naujų dalykų, todėl Sarah negali nesijaudinti, jei ką nors pamestų ar padarytų klaidą. „Įdomu, ar tai mano pradžia?“ – sako ji. – Stengiuosi išlikti pozityvi, bet kai kurios dienos yra sunkesnės nei kitos. Aš tiesiog noriu ir beviltiškai turiu išlikti sveika ir geros formos pakankamai ilgai, kad gydymas man padėtų.“
Po daugelio metų šių metų rugsėjo pabaigoje Sarah sužibo vilties kibirkštėlė, kai ji atvėrė Hantingtono ligos asociacijos el. laišką, kuriame buvo paskelbta apie naują gydymą.
„Turėjau kelis kartus perskaityti el. laišką – tą naktį negalėjau užmigti, – šypsodamasi sako ji. – Niekada neleidau sau pagalvoti apie tai, ką reiškia pamatyti savo anūkus ir ar man reikės pensijos. Tiesiog niekada nesapnavau, kad atsiras gydymas. Tai proveržis, kurio visi tikėjomės ir meldėmės. Dabar galbūt galėsiu „pasenti“ ir džiaugtis viskuo, ką turi mano mama.“
Naujasis Hantingtono ligos gydymas
Cath Stanley, Hantingtono ligos asociacijos generalinė direktorė, „Metro“ sakė: „Jungtinėje Karalystėje apie 8000 žmonių gyvena su Hantingtono liga – paveldima liga, kuri lėtai atima judėjimo, mąstymo ir elgesio kontrolę. Dar 32 000 žmonių rizikuoja, nes nežino, ar kada nors jų laukia tokia pati ateitis. Hantingtono liga paveikia smegenų nervų sistemą dėl klaidingo geno.
Daugeliui simptomai prasideda sulaukus 30–40 metų, kaip tik tuo metu, kai formuojasi karjera, šeima ir ateitis. Ligai progresuojant, žmonės dažnai praranda savarankiškumą ir jiems reikalinga visą parą trunkanti priežiūra. Esame sužavėti pirmaisiais šio naujo Huntingtono ligos gydymo rezultatais, kurie rodo, kad jis gali sulėtinti ligos progresavimą iki 75 proc. Visi tyrimo rezultatai dar nepaskelbti, o bendrovė siekia patvirtinimo JAV, prieš kreipdamasi į Europos ir Jungtinės Karalystės reguliavimo institucijas, o tai gali užtrukti kelerius metus. Taip pat atrodo, kad tai gali veikti tik tam tikrose ligos stadijose esantiems žmonėms.
Nors ši procedūra šiuo metu yra didelės apimties operacija, trunkanti daugiau nei 12 valandų, tai yra didžiulis žingsnis į priekį.“
