Didžioji dalis DNR yra mūsų ląstelių branduolyje, ir būtent ši genetinė medžiaga – dalis paveldėta iš motinos, dalis iš tėvo – daro mus tokiais, kokie esame. Tačiau dalis DNR yra ir už ląstelės branduolio ribų, struktūrose, vadinamose mitochondrijomis. Pavojingos mutacijos ten gali sukelti įvairias vaikų ligas, kurios gali lemti raumenų silpnumą, traukulius, vystymosi sutrikimus, pagrindinių organų nepakankamumą ir mirtį.
Tyrimai dirbtinio apvaisinimo proceso metu paprastai leidžia nustatyti, ar yra šių mutacijų. Tačiau retais atvejais tai nėra aišku.
Mokslininkai kuria techniką, kuri bando išvengti šios problemos, naudojant sveiką mitochondriją iš donoro kiaušinėlio. 2023 m. jie pranešė, kad pirmieji kūdikiai gimė naudojant šį metodą, kai mokslininkai paima genetinę medžiagą iš motinos kiaušinėlio ar embriono, kuri vėliau perkeliama į donoro kiaušinėlį ar embrioną, turintį sveiką mitochondriją, bet iš kurio pašalinta likusi pagrindinė DNR.
Naujausi tyrimai „žymi svarbų etapą“, sakė dr. Zevas Williamsas, Kolumbijos universiteto vaisingumo centro direktorius, nedalyvavęs šiame darbe. „Reprodukcinių galimybių spektro išplėtimas... suteiks daugiau porų galimybę siekti saugaus ir sveiko nėštumo.“
Naudojant šį metodą, embrionas turi trijų žmonių DNR – motinos kiaušinėlio, tėvo spermos ir donoro mitochondrijų – ir tam buvo reikalingas 2016 m. Jungtinės Karalystės įstatymo pakeitimas. Tai taip pat leidžiama Australijoje, bet ne daugelyje kitų šalių, įskaitant JAV.
Britanijos Niukaslio universiteto ir Australijos Monash universiteto ekspertai trečiadienį žurnale „New England Journal of Medicine“ pranešė, kad jie pritaikė naują techniką 22 pacientų apvaisintiems embrionams, gimė aštuoni kūdikiai, kurie, atrodo, neturi mitochondrijų ligų. Viena moteris vis dar yra nėščia.
Vienas iš aštuonių gimusių kūdikių turėjo šiek tiek didesnį nei tikėtasi nenormalių mitochondrijų lygį, sakė Robinas Lovell-Badge'as, Francis Crick instituto kamieninių ląstelių ir vystymosi genetikos mokslininkas, kuris nedalyvavo tyrime. Jis sakė, kad tai vis dar nelaikoma pakankamai aukštu lygiu, kad sukeltų ligą, bet turėtų būti stebima, kaip kūdikis vystosi.
Oksfordo universiteto reprodukcinės sveikatos ekspertas dr. Andy Greenfieldas šį darbą pavadino „mokslinės inovacijos triumfu“ ir sakė, kad mitochondrijų keitimo metodas bus naudojamas tik nedideliam skaičiui moterų, kurioms kiti būdai išvengti genetinės ligos perdavimo, pvz., embrionų tyrimas ankstyvoje stadijoje, nebuvo veiksmingi.
Robinas Lovell-Badge'as sakė, kad donoro DNR kiekis yra nereikšmingas, pažymėdamas, kad bet kuris gimęs vaikas neturės jokių bruožų, būdingų moteriai, kuri paaukojo sveiką mitochondriją.
„Jei jums buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija iš donoro... jūs turėsite daug daugiau kito asmens DNR“, – sakė jis.
Jungtinėje Karalystėje kiekviena pora, norinti susilaukti vaiko, gimusio iš donorinių mitochondrijų, turi gauti šalies vaisingumo reguliavimo institucijos leidimą. Šį mėnesį 35 pacientės gavo leidimą taikyti šią techniką.
Kritikai anksčiau išreiškė susirūpinimą, įspėdami, kad neįmanoma žinoti, kokį poveikį tokios naujos technikos gali turėti ateities kartoms.
Liz Curtis, kurios dukra Lily 2006 m. mirė nuo mitochondrinės ligos, dabar dirba su kitomis šeimomis, kurias palietė ši liga. Ji sakė, kad buvo siaubinga sužinoti, jog jos aštuonių mėnesių kūdikiui nėra jokio gydymo ir mirtis yra neišvengiama.
Ji sakė, kad diagnozė „apvertė mūsų pasaulį aukštyn kojomis, tačiau niekas negalėjo mums daug papasakoti apie ją, kas tai yra ir kaip tai paveiks Lily“. Liz Curtis vėliau įkūrė Lily fondą savo dukters vardu, siekdama didinti informuotumą ir remti tyrimus apie šią ligą, įskaitant naujausius Newcastle universiteto darbus.
„Tai labai džiugina šeimas, kurios neturi daug vilties gyvenime“, – sakė Curtis.
