Alporto sindromas – tai viena iš 8 tūkstančių šiuo metu žinomų retų, bet itin klastingų ligų, šeštadienį minimos Tarptautinės retų ligų dienos išvakarėse pranešime žiniasklaidai praneša Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobankas.
„Jau pradėtas vykdyti tyrimas tarpdisciplinėje mokslininkų komandoje. Mūsų tikslas – sukurti dirbtinio intelekto modelius, kurie populiacinių duomenų pagrindu įvertins asmens riziką sirgti Alporto sindromu.
Nors pagrindinis tikslas yra sukurti atpažinimo sistemas Alporto spektro būklėms, tikimės, kad bus įvertintos ir kitų retų ligų modelių galimybės“, – teigia Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro koordinatorė, Pediatrijos centro Vaikų ligų dienos stacionaro vedėja, Lizosominių kaupimo ligų referencijos centro vadovė ir VU MF profesorė Rimantė Čerkauskienė.
Bendras Alporto sindromo paplitimas nėra aiškus ir įvairiose šalyse skiriasi, tačiau yra žinoma, kad ši paveldima inkstų liga sudaro apie 1–2 proc. visų galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos atvejų.
„Kaip ir daugelis retųjų ligų, Alporto sindromas pasireiškia nespecifiniais požymiais vaikystėje, o simptomai išryškėja vyresniame paciento amžiuje, todėl ši liga dažniausiai diagnozuojama pavėluotai. Be to, diagnostikai paprastai reikalingi brangūs specializuoti tyrimai“, – pažymi prof.R.Čerkauskienė.
Prie geresnės retų ligų diagnostikos jau gali prisidėti kiekvienas
Biobanko direktorės dr.Giedrės Kvedaravičienės, pavėluota diagnostika yra vienas didžiausių iššūkių, kuris būdingas ne tik inkstus pažeidžiančiam Alporto sindromui, bet ir daugeliui kitų retų ligų.
„Šio projekto metu, subūrus stipriausius savo sričių specialistus ir pasitelkus naujas technologijas, bus atliktas prevencinis mūsų populiacijos sveikatos duomenų skenavimas.
Tam bus naudojami sveikatos sistemoje saugomi įprastų tyrimų duomenys ir, pasitelkus dirbtinio intelekto įrankius, bus siekiama nustatyti tam tikras genetines variacijas turinčius, bet dar nediagnozuotus pacientus.
Kitaip tariant, naudojant Valstybės duomenų agentūros kaupiamus gyventojų sveikatos duomenis bus siekiama identifikuoti konkrečius pacientus, turinčius padidintą riziką susirgti Alporto sindromu.
Tai visomis prasmėmis unikalus tyrimas, kurio metų įgytą patirtį bus galima pritaikyti ir kitų retų ligų diagnostikos modelių kūrimui. Be to, tai pirmas toks tyrimas, kuriame dalyvauja ir neseniai veiklą pradėjęs vienintelis šalyje populiacinis biobankas“, – pažymi dr.G.Kvedaravičienė.
Ji pridūrė, kad populiaciniame biobanke pradėta kaupti mūsų gyventojų biologinių mėginių kolekcija ateityje atvers itin dideles galimybes retų ligų diagnostikai bei prevencijai. Priminsime, kad Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobankas, kaupiantis suaugusiųjų ir vaikų kraujo mėginius bei kitą sveikatos informaciją, 2025 m. kovo pabaigoje buvo įkurtas Vilniaus universitete.
Dr.G.Kvedaravičienė pažymi, kad prie retų ligų diagnostikos, efektyvesnio gydymo ir prevencijos jau gali prisidėti kiekvienas Lietuvos gyventojas – tam tereikia duoti savo mėginį populiaciniam biobankui.
„Vien Europoje skaičiuojama iki 36 milijonų žmonių, kuriems yra diagnozuota kokia nors reta liga. Deja, nepaisant visos medicinos pažangos, vidutiniškai prireikia nuo 5 iki 7 metų, kol pacientas išgirsta retos ligos diagnozę. Tai yra 5-7 metai, kuriuos žmonės tiesiog praranda, nes kol kas daugelyje šalių vis dar neturime duomenimis grįstų populiacinio lygio sprendimų.
Įgalinus populiacinius biobankus, sutelkus visuomenę ir sukaupus juose pakankamą gyventojų dalį reprezentuojančių mėginių kolekciją, šią situaciją galima pakeisti iš esmės“, – akcentuoja G.Kvedaravičienė.
Pasak jos, šeštadienį minima Tarptautinė retų ligų diena galėtų tapti priminimu kiekvienam gyventojui, kad kiekvienas iš mūsų galime įnešti savo labai svarbų indėlį į retų ligų diagnostiką bei prevenciją.
„Kviečiame į populiacinį biobanką registruotis šeimomis – atsivesti ir vaikus, senelius. Populiaciniame biobanke taip pat labai laukiame tų gyventojų, kuriems jau yra nustatyta reta liga ar kurių šeimoje yra tokių atvejų“, – priduria ji.
Jei reta liga diagnozuota vaikui, jo sveikatos duomenų ir genetinės informacijos kaupimas biobanke gali būti itin reikšmingas jo gyvenimui ateityje – ypač suaugus ir kuriant šeimą.
„Populiaciniame biobanke kaupiami sveikatos ir genetiniai duomenys leidžia mokslininkams geriau suprasti ligų paveldimumą, modeliuoti jų eigą, tiksliau prognozuoti galimus sveikatos pokyčius po 5, 10, 15 metų. Kuo daugiau skirtingų kartų gyventojų duomenų sukaupsime biobanke, tuo didesnę naudą turėsime mūsų medicinos mokslo ir praktikos pažangai.
Ligų modeliavimas, skaitmeninių dvynių technologijos, genų redagavimo įrankiai ir kitos technologijos sparčiai tobulėja, tad šiandien sukaupti duomenys gali reikšti iš esmės kitokius ligos ir gyvenimo kokybės scenarijus ateityje“, – teigia dr. G. Kvedaravičienė.
Lietuvoje – daugiau nei 100 tūkst. retomis ligomis sergančių gyventojų
Remiantis ES galiojančiu apibrėžimu, retomis yra vadinamos ligos, kurių paplitimas siekia 5 iš 10 000 ir mažiau gyventojų. Pasak profesorės R. Čerkauskienės, dauguma retų ligų yra kur kas mažiau paplitusios – jomis serga vos vienas iš kelių šimtų tūkstančių ar tik keliolika asmenų pasaulyje.
Šiuo metu yra žinoma apie 8000 retų ligų, o apie 80 proc. jų yra genetinės.
Tiesa, nors ligos ir vadinamos retomis, o tikslus jomis sergančių pacientų skaičius Lietuvoje nežinomas (bendro retų ligų registro mūsų šalyje nėra), skaičiuojama, kad reta liga sergantieji sudaro ne taip jau mažai – apie 3,5–5,9 proc. populiacijos. Vadinasi, Lietuvoje turėtų būti nuo 101 tūkst. iki 171 tūkst. gyventojų, sergančių kokia nors reta liga.
Dar viena retų ligų ypatybė – apie 70 proc. retų ligų pasireiškia dar vaikystėje. Pasak prof.R.Čerkauskienės, Lietuvoje, kaip ir pasaulyje, vaikų, sergančių retomis ligomis, vis daugėja.
Anot prof.R.Čerkauskienės, retos ligos gali pažeisti įvairius organus bet kuriame amžiuje, dažnai progresuoja ir ilgą laiką lieka sunkiai atpažįstamos. Ankstyvose stadijose jų simptomai būna neryškūs, todėl net ir atlikus įprastus tyrimus diagnozė neretai lieka neaiški, o apie dalį šių ligų vis dar trūksta mokslinių žinių.
-
Reta ir sunkia liga susirgusio naujagimio mama Eva: „Iki šios patirties medicina man buvo mokslas, dabar ji – ir viltis“
-
Retos ligos – bendra atsakomybė: už kiekvienos diagnozės slypi ne skaičius, o žmogus
-
Augantis finansavimas ir nauji vaistai: sergantiems labai retomis ligomis – daugiau vilties pasveikti
Profesorės teigimu, būtent todėl itin svarbūs biobankai – juose kaupiami biologiniai mėginiai ir duomenys padeda geriau suprasti ligų priežastis, nustatyti naujus genus, kurti tikslesnius diagnostikos metodus ir ieškoti veiksmingesnių gydymo būdų, suteikiant daugiau vilčių ateities pacientams.
