Dauno sindromas, kuris atsiranda, kai žmogus turi tris, o ne dvi, 21-osios chromosomos kopijas, keičia smegenų vystymąsi ir gali sukelti intelekto negalią, mokymosi sunkumų ir kitų sveikatos problemų.
Kad pašalintų perteklinę chromosomą ląstelėse, Mie universiteto Japonijoje mokslininkai panaudojo CRISPR-Cas9, DNR redagavimo įrankį, dažnai vadinamą „molekulinėmis žirklėmis“, rašo „Daily Mail“.
Jų sistema sugebėjo atskirti pasikartojančią chromosomą nuo dviejų originalių kopijų, užtikrindama, kad ląstelėje liktų tik po vieną kopiją iš abiejų tėvų.
„Pataisytos“ ląstelės vėliau pradėjo rodyti tipiškesnius genų aktyvumo ir ląstelių elgesio modelius, ypač su smegenų vystymusi susijusiuose keliuose.
Nors rezultatai yra ryškus koncepcijos įrodymas, ekspertai pabrėžia, kad tai greitu metu tikrai netaps klinikine praktika.
„Pašalinti papildomą chromosomą iš vienos ląstelės įmanoma jau daugiau nei dešimtmetį, o CRISPR šį procesą padarė tikslesnį“, – „Daily Mail“ sakė dr. Rogeris Reevesas iš Johnso Hopkinso universiteto Medicinos mokyklos.
„Tačiau žmogaus kūne yra trilijonai ląstelių, kurių kiekviena turi papildomą chromosomą, todėl šiuo metu nėra realaus būdo taikyti šį metodą kaip gydymą. Laboratorijoje auginamos ląstelės yra galingi tyrimų įrankiai, tačiau jos neatkartoja viso besivystančio žmogaus sudėtingumo“, – pridūrė jis.
Mokslininkai jau seniai stengiasi tiksliai nustatyti, kurie 21-osios chromosomos genai yra atsakingi už Dauno sindromo požymius ir sveikatos problemas.
Vienas iš pagrindinių iššūkių yra tai, kad žmonių genetinis fonas skiriasi, todėl sunkiau rasti nuoseklius modelius tarp individų.
Nors šiam sutrikimui gydymo nėra, japonų mokslininkai mano, kad jų metodas galėtų atverti kelią intervencijai.
Šiuo metu dauguma Dauno sindromo tyrimų sutelkti į simptomų valdymą arba susijusių sveikatos sutrikimų gydymą, o ne į genetinės priežasties taisymą.
Pavyzdžiui, vaisiaus chirurgija kartais gali ištaisyti širdies defektus prieš gimimą, o pogimdyminė terapija dažnai skirta mokymosi sunkumams ar kitoms medicininėms komplikacijoms.
Priešingai, tiesioginis papildomos chromosomos pašalinimas sprendžia sutrikimo priežastis. Visgi kyla techninių ir etinių iššūkių, kurie šį procesą padaro daug sudėtingesnį.
Japonų komanda pripažįsta tyrimo apribojimus. Jie pažymi, kad CRISPR redagavimo atlikimas tinkamose kūno ląstelėse, žalingo DNR pažeidimo išvengimas ir embrionų ar žmonių saugumo užtikrinimas yra pagrindinės kliūtys, kurias vis dar reikia išspręsti.
Net jei mokslas tobulės, yra etinių kliūčių, trukdančių naudoti genų redagavimo įrankius, tokius kaip CRISPR, žmogaus embrionams.
Šis metodas yra prieštaringai vertinamas ir šiuo metu daugumoje šalių uždraustas, iš dalies dėl susirūpinimo dėl nenumatytų pasekmių ir galimo „dizainerių kūdikių“ atsiradimo.
Nepaisant to, tyrėjai teigė, kad šis darbas yra svarbus etapas, rodantis, kad CRISPR gali visiškai pašalinti visą chromosomą. Tai esą atveria naujas galimybes tirti Dauno sindromą ląstelių lygmeniu ir vieną dieną gali padėti kurti būsimas terapijas.
