Paauglys pirmą kartą atminties silpnėjimą pastebėjo maždaug 17 metų, o laikui bėgant simptomai sunkėjo.
Smegenų tyrimai parodė hipokampo – su atmintimi susijusios smegenų srities – sumažėjimą, o smegenų skystyje buvo aptikta biomarkerių, būdingų Alzheimerio ligai – dažniausiai pasitaikančiai demencijos formai.
Nors Alzheimerio liga dažniausiai siejama su vyresniu amžiumi, ankstyvosios jos formos atvejai – kai liga nustatoma jaunesniems nei 65 metų žmonėms – sudaro iki 10 procentų visų diagnozių.
Beveik visų Alzheimerio liga sergančių pacientų, jaunesnių nei 30 metų, ligą galima paaiškinti patologinėmis genų mutacijomis, todėl jie priskiriami šeiminei Alzheimerio ligos formai.
Kuo jaunesnis žmogus diagnozės nustatymo metu, tuo didesnė tikimybė, kad liga susijusi su paveldėta genetine mutacija.
Tačiau Pekino medicinos universiteto mokslininkams, atlikus viso genomo analizę, nepavyko aptikti nė vienos įprastos mutacijos, siejamos su ankstyvuoju atminties silpnėjimu, taip pat nebuvo nustatyta ir jokių įtartinų genų.
„Tai jauniausias kada nors aprašytas atvejis, atitinkantis tikėtinos Alzheimerio ligos diagnostinius kriterijus, tačiau be nustatytų genetinių mutacijų“, – savo tyrime rašo neurologas Jianpingas Jia ir jo kolegos.
Tokie atvejai kaip šis tebėra mįslingi.
Nė vienas 19-mečio šeimos narys nebuvo sirgęs Alzheimerio liga ar demencija, todėl šį atvejį sunku priskirti šeiminei Alzheimerio ligos formai. Tačiau paauglys taip pat nesirgo jokiomis kitomis ligomis, nebuvo patyręs infekcijų ar galvos traumų, kurios galėtų paaiškinti staigų pažintinių funkcijų silpnėjimą.
Neprisimindavo, kas įvyko prieš dieną
Likus dvejiems metams iki siuntimo į atminties kliniką, paauglys pacientas pradėjo sunkiai sukaupti dėmesį pamokose. Jam darėsi vis sunkiau skaityti, prastėjo trumpalaikė atmintis.
Dažnai jis nebeprisimindavo net prieš dieną vykusių įvykių ir nuolat pamesdavo savo daiktus.
Galiausiai pažintinių funkcijų silpnėjimas tapo toks ryškus, kad jaunuolis nebesugebėjo baigti vidurinės mokyklos, nors vis dar galėjo gyventi savarankiškai.
Praėjus metams po kreipimosi į atminties kliniką, jam buvo nustatyti reikšmingi sutrikimai atliekant tiesioginio atgaminimo testus, taip pat vertinant trumpalaikę atmintį po trijų minučių ir ilgalaikę – po 30 minučių.
Bendras paciento atminties rodiklis buvo 82 procentais prastesnis nei jo bendraamžių, o tiesioginės atminties rezultatai atsiliko net 87 procentais.
Ilgalaikis stebėjimas yra būtinas, siekiant galutinai patvirtinti jaunuolio diagnozę, tačiau jo gydytojų komanda jau tuomet teigė, kad šis atvejis „keičia mūsų supratimą apie įprastą Alzheimerio ligos pradžios amžių“.
„Pacientui nustatyta itin ankstyva Alzheimerio liga be aiškių patogeninių mutacijų, – rašo tyrėjai, – o tai rodo, kad šios ligos atsiradimo mechanizmus dar reikia nuodugniau ištirti.“
Šis atvejo tyrimas, paskelbtas 2023 metų vasarį, parodo, kad Alzheimerio liga nevystosi pagal vieną modelį. Tai gerokai sudėtingesnė liga, nei manyta anksčiau, galinti atsirasti įvairiais būdais ir pasireikšti skirtingu poveikiu.
Komentuodami šį atvejį laikraščiui South China Morning Post, paciento istoriją aprašę neurologai pabrėžė, kad būsimi tyrimai turėtų būti sutelkti į ankstyvosios Alzheimerio ligos atvejus – tai padėtų geriau suprasti atminties silpnėjimo mechanizmus.
„Jaunų žmonių, sergančių Alzheimerio liga, paslapčių tyrinėjimas gali tapti vienu sudėtingiausių ateities mokslo iššūkių“, – teigė jie.
Tyrimas buvo publikuotas žurnale "Journal of Alzheimer’s Disease“.
