Norą anksti keltis lemia geno mutacija

Gali būti, jog šios pastangos taip ir liks bevaisės – pasirodo, jog trumpas kai kurių žmonių miego valandas gali lemti genetinė mutacija.

Mokslininkai negali tiksliai pasakyti, kodėl kai kuriems žmonėms visiškai pakanka vos 4 valandų naktinio miego, tuo tarpu kitiems prireikia visų 12. „Ilgą laiką mes manėme, jog tam turėtų būti genetinis pagrindas“, sako St. Louis Vašingtono universiteto neurobiologas Paulas Shawas. Tačiau tik visai neseniai mokslininkai pradėjo suvokti, kurie konkrečiai genai už tai atsakingi.

2001 metais genetikė Ying-Hui Fu kartu su savo kolegomis aptiko geno Per2 mutaciją, kuri pagal visus požymius sukeldavo paveldimą progresyvinį miego fazės sindromą (angl. familial advanced sleep–phase syndrome, FASPS). Šią būseną patiriantys žmonės miega normalias 8 valandas, tačiau miegoti jie gulasi anksčiau nei dauguma kitų – lovoje jie atsiduria 6 ar 7 valandą vakare, o keliasi 3-4 valandą ryte. „Po to, kai buvo publikuoti šio tyrimo rezultatai, į mus kreipėsi daugybė tokš miego „tvarkaraštį“ turinčių žmonių“, pasakoja šiuo metu San Fransisko universitete Kalifornijoje (JAV) dirbanti Fu. „Tada mes pradėjome rinkti DNR mėginius“. Šiandien tyrinėtojų komanda turi sukaupusi daugiau kaip 60 šeimų genetinę informaciją.

Mutacija slypi gene DEC2, kuris yra atsakingas už baltymo, veikiančio kitų genų pasireiškimo intensyvumą, kodavimą.

Pastaruosius kelerius metus Fu su savo kolegomis tyrė genetinę medžiagą, ieškodami daugiau miego įpročius galinčių įtakoti mutacijų. 2005, metais jie aptiko kitą su FASPS siejamą mutaciją. Ir pagaliau dabar jie teigia, kad atrado pirmąją žmogaus geno mutaciją, kuri lemia ne miego pradžios ir pabaigos laiką, o jo trukmę. Mutacija slypi gene DEC2, kuris yra atsakingas už baltymo, veikiančio kitų genų pasireiškimo intensyvumą, kodavimą. Į „kontroliuojamų“ genų tarpą patenka ir genas, valdantis vidinį žmogaus „laikrodį“ – cirkadinį ciklą, kuris savo ruožtu nulemia konkretaus asmens užmigimą ir atsibudimą. Mutacija pasitaikė tik pas du tirtus asmenis – motiną ir jos dukrą. Moterys miegodavo vidutiniškai tik 6.25 valandos, tuo tarpu likę šeimos nariai miegodavo normalų 8 laiką.

Norėdami įsitikinti, kad ši mutacija sutrumpina miegą, Fu su bendradarbiais išvedė peles su mutavusia geno DEC2 forma. Pelės mutantės miegodavo maždaug valanda trumpiau nei normalios pelės. Toks pats rezultatas buvo stebimas ir analizuojant vaisines museles – mutavusios musės miegodavo maždaug 2 valandom trumpiau nei paprasti jų giminaičiai.

Tiesa, tikėtina, kad DEC2 nėra vienintelis miegą trumpinantis veiksnys. „Genetinis miego valdymo mechanizmas yra sudėtingas ir greičiausiai bus susijęs su įvairių tipų genais“, – teigė tyrime nedalyvavęs Shaw'as. Tačiau jis pastebi, jog tai nesumažina naujojo atradimo svarbos. „Tai išties nuostabus atradimas, – sako mokslininkas.

Fu teigimu, atradimas gali padėti sukurti geresnius miego sutrikimų gydymo būdus. Jei mutavusią DEC2 formą būtų galima praryti paprastos piliulės formoje, Fu sako, jog ji tikrai ją prarytų, nes jai reikia ne mažiau kaip 8 valandų miego. „Visą savo gyvenimą norėjau sugebėti miegoti trumpiau“,– juokauja tyrinėtoja.

Informacija parengta pagal neatorama.com ir sciencenow.sciencemag.org