Dėl šios priežasties raumenų skaidulos tampa jautresnės pažeidimams, o raumenų ląstelėse padidėja histono deacetilazės (HDAC) kiekis, todėl blokuojamas svarbių genų, reikalingų raumenims palaikyti ir atkurti, aktyvinimas.
Kadangi raumenų skaidulos nuolat pažeidžiamos, tai sukelia lėtinį uždegimą ir prastą atsinaujinimą. Laikui bėgant raumenų ląstelės žūsta, o jų vietoje atsiranda randinis audinys ir riebalai.
DRD dažniausiai serga vyrai, o simptomai paprastai pasireiškia nuo dvejų iki penkerių metų amžiaus. Ligai progresuojant, raumenų silpnumas didėja, todėl tampa sunku vaikščioti ir galiausiai netenkama galimybės judėti.
Ilgainiui taip pat pažeidžiami širdies ir kvėpavimo raumenys, kurie yra pagrindinė ankstyvos mirties priežastis7. DRD yra viena sunkiausių ir labiausiai paplitusių vaikų raumenų distrofijos formų, pasaulyje pasireiškiančių maždaug 1 iš 5 050 berniukų.
Labai lauktas sprendimas
Kaip ir daugelio retų ligų atveju, pacientai su viltimi stebi tyrimus ir laukia ligą valdyti padedančių vaistų. Viena iš šioje srityje dirbančių įmonių - Italijos farmacinė bendrovė „Italfarmaco S.p.A.“ Birželio 10 d. įmonė pranešė, kad Europos Komisija (EK) suteikė sąlyginį leidimą prekiauti nauju histonų deacetilazės (HDAC) inhibitoriumi „Duvyzat“ (givinostatu).
Jis yra patvirtintas Diušeno raumenų distrofija (DRD) sergantiems 6 metų ir vyresniems vaikštantiems pacientams, nepriklausomai nuo pagrindinės genų mutacijos, gydyti kartu su kortikosteroidais. Diušeno raumenų distrofija (DRD) yra reta, progresuojanti nervų ir raumenų liga, kurią sukelia DRD geno mutacijos.
EK sprendimas priimtas po to, kai 2025 m. balandžio 25 d. Europos vaistų agentūros (EVA) Žmonėms skirtų vaistų komitetas (ŽSVK) pateikė teigiamą nuomonę. Patvirtinimas taikomas visoms 27 ES valstybėms narėms, taip pat Islandijai, Lichtenšteinui ir Norvegijai. Dabar „Italfarmaco“ glaudžiai bendradarbiauja su nacionalinėmis valdžios institucijomis ir platinimo partneriais, kad būtų sudarytos palankesnės sąlygos laiku gauti „Duvyzat“ visoje ES.
„Europoje DRD sergantys žmonės jau seniai laukia naujų gydymo būdų, galinčių pakeisti šios pražūtingos ligos eigą. Iki šiol buvo nedaug patvirtintų gydymo būdų, kuriais būtų galima gydyti pagrindinę DRD patologiją plačiajai pacientų populiacijai. Tai pasikeitė patvirtinus „Duvyzat“, kuris lėtina ligos progresavimą ir išsaugo raumenų funkciją - nepriklausomai nuo genų mutacijos, - veikdamas ligos mechanizmus“, – sakė „Italfarmaco“ grupės vyriausiasis medicinos direktorius, medicinos gydytojas, mokslų daktaras Paolo Bettica.
Pasak jo, svarbiausias tikslas - užtikrinti galimybę laiku gauti šį svarbų naują gydymą visoje Europoje esantiems pacientams.
Patvirtinta tyrimais
Pacientams palankus sprendimas priimtas remiantis daugiacentrio, atsitiktinių imčių, dvigubai koduoto, placebu kontroliuojamo 3 fazės EPIDYS tyrimo (NCT02851797) teigiamais rezultatais.
Tyrimo metu 179 vaikštantys šešerių metų ir vyresni berniukai, be įprastinio gydymo kortikosteroidais, du kartus per parą gavo „Duvyzat“ arba placebą.
Tyrimo metu pasiekta pirminė vertinamoji baigtis ir pademonstruotas statistiniu ir klinikiniu požiūriu reikšmingas laiko, per kurį tiriamieji įveikia keturis laiptelius, skirtumas. Be to, pademonstruoti palankūs „Duvyzat“ rezultatai pagal antrines vertinamąsias baigtis, įskaitant „North Star Ambulatory Assessment“ (NSAA) ir riebalų infiltracijos įvertinimą magnetinio rezonanso tomografu.
Gydymas „Duvyzat“ buvo siejamas su 40 proc. mažesniu bendru balų už NSAA elementus praradimu. Tai rodo, kad „Duvyzat“ gali atitolinti ligos progresavimą sergantiems asmenims. Dauguma nepageidaujamų poveikių, pastebėtų vartojant „Duvyzat“, buvo lengvi arba vidutinio sunkumo. Šio tyrimo rezultatai buvo paskelbti leidinyje „The Lancet Neurology“ 2024 m. kovą.
Ilgalaikiai vykdomo EPIDYS papildomo tyrimo duomenys, palyginti su natūralios ligos dinamikos grupėmis taikant panašiausių atvejų analizės metodą, parodė, kad vidutinis amžius, kai pacientai nustojo vaikščioti, buvo 18,1 metų „Duvyzat“ gaunančių tiriamųjų grupėje, palyginti su 15,2 metų kontrolinėje grupėje.
Kaip rašoma pranešime žiniasklaidai, EK suteikė sąlyginį leidimą prekiauti „Duvyzat“ ES.
Patvirtinus „Duvyzat“, juo bus galima gydyti DRD sergančius 6 metų ir vyresnius vaikštančius pacientus, kol vaistą gaminanti įmonė atliks papildomus klinikinius tyrimus, kurių tikslas – dar labiau patvirtinti ir apibūdinti jo terapinę naudą.
Už ES ribų 2024 m. kovą JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino „Duvyzat“ 6 metų ir vyresniems pacientams gydyti. Jungtinėje Karalystėje Vaistų ir sveikatos priežiūros produktų reguliavimo agentūra (MHRA) patvirtino „Duvyzat“ 6 metų ir vyresniems vaikštantiems pacientams bei suteikė sąlyginį rinkodarinį leidimą nevaikštančių pacientų atžvilgiu.
