Ternerio sindromas yra genetinė liga, kuri atsiranda dėl X chromosomos trūkumo arba jos struktūros pakitimų moterims. Moterims, turinčioms Ternerio sindromą, dažnai pasitaiko nepakankamas kiaušidžių vystymasis, dėl ko gali atsirasti nevaisingumas.
Be to, liga gali paveikti širdies ir kraujagyslių sistemą, inkstus bei kaulų struktūrą, todėl gali pasireikšti įvairūs anatominiai pokyčiai, kaip, pavyzdžiui, mažesnis ūgis ir specifinės kūno proporcijos.
– Kaip į jūsų gyvenimą atėjo Ternerio sindromo diagnozė?
Deimantė: Aš esu gimusi su Ternerio sindromu. Mane diagnozavo, kai man buvo apie šeši mėnesiai, dabar man 29-eri.
Renata: Auginu keturių su puse metukų dukrytę, mes šią diagnozę sužinojome prieš metus. Viskas šviežia, nauja, mažai informacijos. Dabar viską geriu į save – žinias, informaciją, su Deimante, su asociacija bendraujame.
Man nedavė ramybės mamos instinktas, kad kažkas ne taip.
– Kai pranešė diagnozę, kaip jautėtės?
Renata: Kaip šiandien atsimenu – buvau sporto klube, triukšmas, skambina gydytojas aštuntą vakare. Galvoju, kažkas negerai. Jis kažką ne iki galo pasakė, tik perdavė, kad keliaukit pas genetikus. O aš sakau: „Pasakėt A, pasakykit ir B.“ Ir po jo žodžių man viskas išsitrynė. Pradėjau ieškoti internete informacijos, girdėjau lyg ir, kad mergaitės negali susilaukti vaikų.
Taip radau Ternerio sindromą, o genetikai mums oficialiai po dviejų ar trijų mėnesių patvirtino diagnozę. Buvo šokas, bet per tuos du mėnesius ieškojimo informacijos jau pradėjau su tuo susigyventi. Kaip mama nuo pat gimimo jaučiau, kad mano vaikui kažkas ne taip.
– Kas pasireiškia, kad tėvai pradeda įtarti, kad kažkas ne taip?
Deimantė: Nors ir mažam mieste gimiau, pasitaikė gera daktarė, kuri skatino mamą ieškoti atsakymų. Mano pėdutės buvo patinusios. Siuntė pas genetikus į Vilnių, Kauną, nesuprato, kas tiksliai ne taip, bet nuo kojyčių pradėjo atsakymo ieškoti. Būna, kitoms merginoms nepasireiškia niekaip, niekas neišsiaiškina netgi iki suaugusio amžiaus. Tačiau geriau kuo anksčiau diagnozuoti.
Renata: Mano mergaitė gimė sveika – 9 balai iš 10 pagal Apgar skalę. Bet nuo pat gimimo tokia nerami, jautri, galvoju, jei sveikas vaikas, turėtų diegliukai per mėnesį ar du praeiti, o čia tęsėsi visus metus. Man nedavė ramybės mamos instinktas, kad kažkas ne taip. Gydytojai sako, pamėginkime pas genetikus nueiti, nes mano mergaitė įdomesnių veido bruožų.
Gydytojas sako: „Negalima taip sakyti apie kūdikius, bet toks seno žmogučio veidas.“ Ir jos ta raida kaip ir tvarkoj, kaip ir telpam į rėmus, bet kiek kitokia. Kalbanti, vaikštanti, protinga, bet tas elgesys… Mamos instinktas nedavė ramybės ir ėjom pas vienus medikus, pas kitus, kol atėjom iki Kauno klinikų, iki genetikų ir gavom tą diagnozę.
– Deimante, kadangi ilgai gyvenate su ta diagnoze, gal galit pasakyti, ką žmonės perskaito apie tą sindromą, kas gali nutikti?
Deimantė: Tas sąrašas tikrai didelis. Kiekvienai mergaitei pasireiškia skirtingai. Pagrindiniai dalykai – žemas ūgis, daugumai mergaičių skiriami augimo hormonai.
Tai vienas didžiausių rodiklių. Gali būti vaisingumo problemos, hormonus reikia gerti beveik visoms. Paauglystėje, kai mergaitė neauga ar kai nėra mėnesinių, prasideda įtarimai. Daug ir kitokių dalykų – klausa, širdis ir daug kitokių. Bet man nei su klausa, nei su širdimi nėra problemų. Visiems skirtingai.
– Kaip atsirado Ternerio sindromo bendruomenė, kaip ji vystosi?
Deimantė: Apie 2011–2012 metus aš buvau paauglė. Pradėjau galvoti, kad nepažįstu nė vienos mergaitės su Ternerio sindromu. Nors tuo metu dar nelabai angliškai kalbėjau, ėjau į angliškus „Facebook“ forumus, susibendravau su kitomis merginomis su Ternerio sindromu. Pradėjau Lietuvoje kurti forumus, bet po to išvažiavau.
Kai aš augau, mamai daktarai sakydavo nesakyti kitiems. Net nežinau, ar tai buvo geras patarimas
Viena daktarė nusprendė sukurti bendruomenę ir oficialiai sukūrė asociaciją. Ji po truputį gyvuoja, nes nusprendėm, kad reikia tos bendruomenės.
– Kokius klausimus aptariate ir kaip vyksta tas bendravimas?
Renata: „Facebook“, „Messenger“ grupės, įvairių klausimų turim. Mamos klausia, kiek užaugs dukros, dėl vaikučių susilaukimo, dirbtinio apvaisinimo, emocinių klausimų. Visos su skirtingomis gretutinėmis ligomis. Kokius tris vakarus aš skaičiau visų postus, komentarus. Vienos daugiau, kitos mažiau reiškiasi, bet aš radau atsakymus.
– Ar gydytojai į klausimus neatsako? Bendruomenė atsiranda iš informacijos trūkumo ar palaikymo poreikio?
Renata: Mūsų grupėje yra gydytojų, kurios atsako į klausimus, net nereikia eiti į konsultaciją.
Deimantė: Svarbu ir palaikymas. Lietuvoje žinai, iš kurių gydytojų atsakymus gauti, bet žinoti, kas kitiems buvo, svarbu.
– Ar žinojimas, kaip sekasi kitiems, nesukuria baimės? Juk diagnozuojant vaiką tiksliai nežinai, kaip klostysis jo gyvenimas.
Renata: Labai gerai – gali neužbėgti įvykiams už akių, bet gali stebėti. Pradžioje buvo šokas, nes bus mažesnio ūgio, negalės susilaukti vaikų. Bet kai tu pradedi giliau lįsti, tai gal pirmiau širdelė svarbu?
Pasiklausai kitų moterų patirčių ir stebi savo vaiką, kad kažkas nenutiktų, periodiškai pas medikus lankaisi. Man kaip mamai pliusas, kad mes anksti sužinojome, ir medikai gali stebėti mano vaiką, kad ūgio nepritrūktų ar dar kažko.
Deimantė: Ir aš galiu patvirtinti tai iš savo mamos pusės. Buvo apie 97-ieji, kai diagnozavo mane. Mamai buvo labai sunku, nes ji gavo milžinišką sąrašą, kas gali būti blogai, ir kai nebuvo ko pasiklausti, pasidomėti, jai buvo labai sunku. Kol aš augau, nebuvo aišku, kaip bus su širdimi.
– Deimante, jūs esate gyvenusi užsienyje, Amerikoje, kaip ten tas sindromas vertinamas, kaip bendrauja moterys, mergaitės?
Deimantė: Šiandien paskaičiavau, kad kadangi Lietuva maža šalis, o sindromas paveikia 1 iš 2000, tai apie 750 merginų Lietuvoje gyvena su Ternerio sindromu. Mažytė bendruomenė. Sunkiau sujungti visas į didelį renginį.
Kol gyvenau Amerikoje, dalyvavau nemažai konferencijų, kurios vyksta kiekvienoje valstijoje kas metus. Ten vienoje konferencijoje būna apie 700 žmonių. Galima veiklas skirstytis pagal amžiaus grupes. Nors važiuoji į konferenciją dėl draugų, bet gali ir daug informacijos rasti.
– Ar vyrauja kažkokios stigmos apie šitą sindromą? Ar eidamos į darbo pokalbį pasakytumėte, kad turite Ternerio sindromą?
Deimantė: Neslepiu, bet ir nematau prasmės sakyti to darbo pokalbyje. Nėra, kad tai paveiktų mano gyvenimą taip, kad reikėtų sakyti. Taigi neslepiu, o jei iš kalbos išeina, tai išeina. Kai aš augau, mamai daktarai sakydavo nesakyti kitiems.
Net nežinau, ar tai buvo geras patarimas, ta stigma seniau gal kiek ir didesnė buvo. Kiti gal iki šiol nelabai drąsūs kalbėti. Manau, kad žmonės žiūri į tave, mato, kad mažesnė, kitokia, kažką tai supranta.
– O kaip lietuviškoje bendruomenėje – einate išdidžiai su tuo, ką turite, ar turite mažą savo grupelę ir viešai nelabai norisi apie tai kalbėti?
Renata: Kai aš atvykau į bendruomenės susitikimą, su vyresnėmis moterimis kalbėjau, jos išgyvenusios ir slėpimo, ir susitaikymo etapus. Kaip Deimantė mini, neina, nešaukia, kad aš turiu Ternerio sindromą, bet nėra ko slėpti.
Visos dirbančios, gyvenančios savo gyvenimą, ir su vyrais, ir be vyrų – visaip. Visokių etapų praeita, ir dėl mažesnio ūgio išgyveno, ir kad vaikučių negalėjo susilaukti. Aš kaip naujokė šioje grupėje tikiuosi, kad medicina keliauja į priekį dideliais žingsniais.
– Renata, ar jus kaip žmogų, kaip mamą pakeitė tas sindromas?
Renata: Pakeitė. Girdėdavai, kad tėvai augina vaikutį su negalia ar nepagydoma liga, galvodavai: „Na, jau manęs tai nepalies.“ Pradžioje buvo klausimai: „Kodėl man?“, „Už ką?“, „O, Dieve, kaip baisu, kas bus?“ Bet man labai palengvėjo, kai atėjau į asociacijos susitikimą, pamačiau, kad visos gyvenančios, besišypsančios, linksmos moterys, ir galvoju: „Dieve, gyvensim ir mes.“ Kai pasiklausai, yra daug sunkesnių ligų. Taip, mūsų reta liga, bet gyvensime.
– Deimante, ar daro tai įtaką jūsų gyvenimui?
Deimantė: Nelabai. Kasdieniniam gyvenimui nėra didelio poveikio. Iš tų pozityvių dalykų yra bendruomenė – turiu draugių įvairiose JAV valstijose. Aišku, žinau, kad kitos merginos dėl vaikų liūdi, aš nuo vaikystės su tuo susitaikiau, kitos sako, kad norėtų, o aš susitaikiau.
– Jei kas šiuo metu klausosi šio pokalbio ir ką tik susidūrė su reta liga, ką rekomenduotumėte? Kokia nauda iš bendravimo, jungimosi į grupeles?
Renata: Supranti, kad tu ne vienas – nei Lietuvoje, nei pasaulyje. Jei iš tos bendruomenės bus penki žmonės, kurie neatsilieps, vis tiek atsiras vienas, du, trys – kažkas atsakys.
Mūsų bendruomenėje yra du šimtai narių – du šimtai moterų neatsakys į tavo klausimą, bet tu esi ne vienas. Man padeda, nekyla net klausimų, kodėl užsidaryti savyje. Pradžioje gal labiau stebi, kaip narės bendrauja, bet po to atsiranda tas kertinis lūžis, kai tu pati paprašai pagalbos.
Deimantė: Pritariu, nes kai aš augau, tuo metu norėjosi su kažkuo pasikalbėti, nes nebuvai nė vieno žmogaus tokio pačio sutikęs. O po to žiūri, kad nesi viena, ir palengvėja.
Pokalbį žiūrėkite čia: https://www.youtube.com/watch?v=o-fLDwSWnkM
Tinklalaidę „(Ne)retos istorijos“ rengia pacientų organizacija „Retos ligos“ kartu su 15min.
